在煙臺毓璜頂醫(yī)院血液內(nèi)一科的病房里，來自阿爾及利亞的留學(xué)生馬安（化名）手中握著那份關(guān)鍵的檢測報告，眼中流露出終于落地的平靜。從最初因脾大、腹脹在其他科室輾轉(zhuǎn)，到最終在這里確診罕見病“戈謝病”，這15個工作日的等待，不僅是一位患者的尋醫(yī)之路，更是毓璜頂醫(yī)院多學(xué)科協(xié)作與專業(yè)診療實力的生動見證。

多科協(xié)作抽絲剝繭，鎖定血液系統(tǒng)真相

馬安的就醫(yī)之路始于身體發(fā)出的警報。在此之前，他曾因脾大、腹脹在消化科、肝膽外科就診，進(jìn)行了胃鏡、肝膽等一系列檢查。經(jīng)過多科室排查后，最終被轉(zhuǎn)到血液內(nèi)一科。

接診的劉英慧副主任憑借豐富的臨床經(jīng)驗，迅速捕捉到了關(guān)鍵線索“脾大、血細(xì)胞減少，這些臨床表現(xiàn)無法用消化或肝膽系統(tǒng)的疾病解釋，問題的根源很可能在血液系統(tǒng)。”

入院后，已工作近20年的王燕明博士后在查閱資料時展現(xiàn)出敏銳的學(xué)術(shù)直覺，結(jié)合患者的異域背景與癥狀，大膽推測可能指向一種遺傳性代謝病，并在第一時間開具了戈謝病基因檢測申請。隨后，林蕾蕾博士為其進(jìn)行了骨髓穿刺及活檢、PET/CT等多項精密檢查，逐一排除了白血病、淋巴瘤及地域性感染等可能性。

這一路的層層排查，靠的是團(tuán)隊扎實的專業(yè)積累與嚴(yán)謹(jǐn)?shù)呐R床邏輯。

15天耐心守候，罕見病終被“精準(zhǔn)”識別

戈謝病，一種被列入國家第一批罕見病目錄的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率僅為五萬至十萬分之一。對于煙臺毓璜頂醫(yī)院血液內(nèi)科而言，這不僅是馬俊杰主任團(tuán)隊28年來確診的首例戈謝病，更是煙威地區(qū)的首次確診。

漫長的15個工作日等待期里，林蕾蕾博士始終通過微信與馬安保持著實時溝通。每當(dāng)患者詢問進(jìn)展，她都耐心回復(fù)、如實相告。馬安的理解與信任，化作了醫(yī)護(hù)人員肩上沉甸甸的責(zé)任。

第15天，檢測結(jié)果陽性，確診戈謝病。林蕾蕾博士第一時間將喜訊與希望告知患者：“結(jié)果出來了，是戈謝病。這個病現(xiàn)在有藥，國內(nèi)有國產(chǎn)藥，而且已經(jīng)進(jìn)醫(yī)保了，接下來我們一起想辦法?！钡却娜兆永铮掷倮籴t(yī)生一直通過微信和馬安保持聯(lián)系。他從不催，每次都說“理解”“沒關(guān)系”“您辛苦了”。

不止于確診，更于“治愈”全程護(hù)航

確診只是第一步，后續(xù)的治療面臨著更大的挑戰(zhàn)。馬安的保險政策僅覆蓋住院費(fèi)用，而戈謝病的核心治療——酶替代療法費(fèi)用高昂，且需每兩周進(jìn)行一次靜脈輸注。

為了不辜負(fù)這份跨國信任，馬俊杰牽頭，團(tuán)隊成員迅速行動起來。他們積極聯(lián)系國內(nèi)學(xué)術(shù)網(wǎng)絡(luò)，探尋臨床試驗機(jī)會；林蕾蕾博士則一條條核算國產(chǎn)藥進(jìn)醫(yī)保后的自付比例，為患者清晰梳理經(jīng)濟(jì)路徑?！盎颊甙研湃谓唤o我們，我們就要為他鋪好路，幫他問清楚每一步。”這種“醫(yī)者仁心”的擔(dān)當(dāng)，貫穿了從診斷到治療的每一個細(xì)節(jié)。

讓罕見被看見，成為照亮他人的光

經(jīng)歷過這場漫長的等待，馬安比誰都深知罕見病患者求醫(yī)的不易?？祻?fù)之后，他主動提出希望分享自己的經(jīng)歷：“我不是為了自己，而是希望更多像我一樣的人，能早點認(rèn)識這個病，少走幾年彎路。”

劉英慧副主任感慨道：“他是真心想幫助別人。在這個故事里，他不再只是‘被幫助的人’，而是站在鏡頭前，成為了‘幫助別人的人’?！?/p>

厚積薄發(fā)，讓每一次精準(zhǔn)診斷都成為必然

回顧這一病例的成功診療，馬俊杰強(qiáng)調(diào)，這并非偶然，而是團(tuán)隊長期專業(yè)積淀的必然結(jié)果。血液內(nèi)一科始終堅持“每天小學(xué)習(xí)，每周三大講座”的優(yōu)良傳統(tǒng)，深耕血液疾病領(lǐng)域，時刻關(guān)注醫(yī)學(xué)前沿與文獻(xiàn)更新。正是這種日復(fù)一日的學(xué)習(xí)與積累，鍛造了團(tuán)隊敏銳的臨床直覺，使得他們能夠在復(fù)雜的癥狀中迅速鎖定方向，將前沿知識轉(zhuǎn)化為服務(wù)患者的臨床實踐。

馬俊杰特別提醒：當(dāng)出現(xiàn)不明原因的脾大、血細(xì)胞減少，或伴隨骨痛、皮膚色素沉著等癥狀時，務(wù)必提高警惕，及時到血液科進(jìn)行專業(yè)排查。 早期發(fā)現(xiàn)、及時干預(yù)，是改變罕見病走向的關(guān)鍵。

目前，在藥學(xué)部主任趙泉的協(xié)助下，通過藥品臨采等多渠道協(xié)調(diào)，馬安的治療已獲得重要保障。隨著國產(chǎn)藥物上市并納入醫(yī)保，醫(yī)療保障體系的不斷完善，罕見病患者的未來正變得越來越光明。

從5天確診TEMPI綜合征，到15天破解戈謝病難題，這背后是煙臺毓璜頂醫(yī)院血液內(nèi)一科“用心做專業(yè)，用情做醫(yī)療”的不變承諾。他們以專業(yè)為刃，擊破疑難雜癥的壁壘；以溫度為光，照亮每一位患者的康復(fù)之路。

馬俊杰（左二）團(tuán)隊和馬安（馬安為化名）合影

馬安與林醫(yī)生的交流

通訊員：李成修 馬瑾