病例221-Kimura病

又稱木村病，以血管淋巴組織增生伴有嗜酸性粒細胞增多為特征。

臨床：
1.常流行于亞洲國家；

2.以年輕男性多見；
3.常累及頭頸部區(qū)域的皮下組織和淋巴結；

4.外周血嗜酸性粒細胞及IgE升高。

大體：
1.頭頸部皮下結節(jié)，直徑為1cm左右；
2.常多發(fā)，互不連接。

鏡下：
1.不同程度的濾泡增生及生發(fā)中心形成；
2.皮質(zhì)旁和濾泡內(nèi)明顯的嗜酸性粒細胞浸潤，并可形成嗜酸性微膿腫；

3.濾泡生發(fā)中心內(nèi)見嗜酸性物質(zhì)沉積；
4.可見薄壁小血管增生。

病例222-藏毛竇

臨床：

1. 可分為急性、慢性和復發(fā)性；

2. 典型的臨床表現(xiàn)是骶尾部內(nèi)藏毛發(fā)的慢性竇道或囊腫；

3.部分患者骶尾部脹痛，無繼發(fā)感染者常無明顯癥狀 ， 攜帶感染的患者多為需氧菌和厭氧菌的混合感染，以革蘭陰性菌為主；

4.也可表現(xiàn)為骶尾部急性膿腫，穿破后形成慢性竇道，竇道的走行方向多向頭顱側，很少向下朝向肛管，竇口多在脊柱下部或臀溝，擠壓時可排出稀淡臭液體；

5.內(nèi)藏毛發(fā)是其特征；

6. 先天性學說認為在胚胎神經(jīng)管閉合過程中，背部的神經(jīng)外胚層與皮膚外胚層的分開不完全，導致藏毛竇形成，多于嬰幼兒時期發(fā)病，可發(fā)生于脊柱全段背側中位線部位，以骶尾部多見；

7.后天獲得性學說認為藏毛竇是由于臀部反復地扭動摩擦，導致體毛逐漸刺入皮膚，形成一個負壓狀態(tài)的短管道，當毛發(fā)脫落即被吸入短管道，聚集于皮下脂肪層內(nèi)形成“異物”，一旦有細菌感染，即形成慢性感染或膿腫；

8.其危險因素包括長期久坐、肥胖、個人衛(wèi)生狀況較差、局部刺激及外傷等；

9.多發(fā)生在青春期毛發(fā)旺盛的肥胖男性；

10.良性病變，手術切除預后良好。

鏡下：

1.可見皮膚全層組織；

2.表皮為復層鱗狀上皮，部分表皮增生、上皮腳延長；

3.真皮及皮下脂肪組織可見大量急、慢性炎細胞浸潤，局灶微膿腫形成，泡沫狀組織細胞及異物巨細胞反應，炎性肉芽組織增生伴竇道形成；

4.竇道周圍可有毛干碎段、角化物或鱗狀上皮殘留，局灶瘢痕組織形成并包繞著真皮組織。

參考文獻：

孔令紅,劉曉剛,王麗寧,等.藏毛竇囊腫18例臨床病理分析[J].診斷病理學雜志,2021,28(05):332-336.

病例223-上皮樣血管內(nèi)皮瘤

上皮樣血管內(nèi)皮瘤是上皮樣內(nèi)皮細胞組成的惡性血管中心性腫瘤。

臨床：
1.常見于 30-50 歲，兒童少見；
2.女性略多見；

3.可發(fā)生于軟組織，表現(xiàn)為孤立性腫塊；可發(fā)生于實質(zhì)臟器（如肝、肺、骨），常多灶性，部分可多臟器發(fā)生；

4.30-50%起自血管或與血管關系密切。

大體：
1.邊界清楚的結節(jié)狀腫塊，質(zhì)地堅實；

2.切面灰白灰褐。

鏡下：
1.腫瘤細胞呈圓形、卵圓形及多邊形；

2.細胞核空泡狀，核仁不明顯;

3.胞質(zhì)豐富、淡染、嗜酸性，常有胞質(zhì)內(nèi)空泡或管腔，管腔內(nèi)偶見碎片狀紅細胞;

4.排列呈條索狀、束狀、梁狀和實性簇狀；

5.間質(zhì)為黏液軟骨樣或玻璃樣變性，偶見鈣化或骨化；

6.YAP1-TFE3 融合的腫瘤通常具有豐富的嗜酸性胞質(zhì)，更明顯的血管形成。

免疫組化：

1.CD31、CD34、ERG和Fli1陽性 ；
2.WWTR1-CAMTA1 融合的腫瘤 CAMTA1 陽性;

3.YAP1-TFE3 融合的腫瘤 TFE3 陽性；

4.部分表達CK、EMA。

分子特征：

1.90%WWTR1-CAMTA1 融合 ；
2.5%YAP1-TFE3 融合 。

下面發(fā)生于骨組織：

病例224-骨化性肌炎

骨化性肌炎是一種常發(fā)生在骨旁軟組織的孤立性、非進行性、良性骨化性病變，又稱為局限性骨化性肌炎或局限性異位骨化。

類似病變?nèi)缥挥谥?、趾的軟組織時，稱為指趾纖維骨性假瘤；而位于筋膜內(nèi)，則稱為骨化性筋膜炎。

臨床特點：

1.患者大多為年輕人；

2.約半數(shù)有外傷史，最常見部位是四肢近端的肌肉內(nèi)；

3.臨床表現(xiàn)為受傷部位局部疼痛和腫脹，數(shù)周后出現(xiàn)肌肉內(nèi)腫塊；

4.影像學上，早期病變僅顯示骨旁軟組織內(nèi)模糊的低密度陰影；1~2周后，病變周圍密度增高；之后，逐漸形成與周圍軟組織分界清楚的高度陰影，而中央?yún)^(qū)密度仍較低，即所謂的“分帶現(xiàn)象”；

5.預后：病變良性經(jīng)過，有自愈傾向。有的病例可自發(fā)性消退或完全骨化。

大體：

1.病變境界清楚；

2.最大直徑為2~5cm；

3.黏附于周圍的肌肉；

4.切面見病變中央柔軟，棕褐色，周邊鈣化或骨化。

鏡下：

1.病變中央為增生活躍的不成熟成纖維細胞；

2.可有較多核分裂象；

3.稍離開中央?yún)^(qū)可見到富于細胞、排列無序的骨樣組織，靠近病變邊緣，骨樣組織成熟為編織骨和板層骨。

鑒別診斷：

（1）骨旁骨肉瘤：影像學上骨旁骨肉瘤附著于其下骨皮質(zhì)，基部密度高，表面密度低，無“分帶現(xiàn)象”；鏡下，骨旁骨肉瘤的骨小梁雖然較成熟，但無延續(xù)的骨母細胞覆蓋，腫瘤邊緣的梭形細胞較不成熟，浸潤周圍肌肉組織。
（2）進行性骨化性纖維結構不良：是一種在骨外的肌肉、肌腱和韌帶進行性纖維化、鈣化和骨化，最終導致嚴重功能障礙的罕見疾病。常起自10歲前兒童，無或輕微外傷史，骨發(fā)育異常（雙側手足的指趾對稱性短縮畸形）；全身各處軟組織不斷進行性骨化，形成成熟的板層骨；患者可因重要器官嚴重功能障礙導致呼吸困難或頜骨固定不能進食而致死。

病例225-乳腺腺肌上皮瘤

腺肌上皮瘤是一種良性乳腺腫瘤，由肌上皮和腺上皮兩種細胞雙相性增生形成。

臨床：

1. 絕經(jīng)后婦女多見；

2. 多發(fā)生于乳腺外周部；

3. 單發(fā)、界限清楚無痛性腫塊。

大體：

1. 界限清楚，質(zhì)硬，呈分葉狀或結節(jié)狀；

2. 平均大小2.5cm；

3. 可見小的囊腔。

鏡下：

1. 病變?yōu)槎嘟Y節(jié)、分葉狀；

2. 管腔呈圓形或卵圓形，內(nèi)襯腺上皮，周圍見明顯增生的肌上皮；

3. 管腔內(nèi)襯腺上皮呈立方-低柱狀，胞質(zhì)深染，可見小核仁；

4. 管腔周圍肌上皮呈梭形或多邊形，胞質(zhì)透亮、嗜酸性或成肌樣細胞；

5. 間質(zhì)可黏液樣變及膠原化玻璃樣變等；

6. 可分為梭形細胞型、管狀型和小葉型。

免疫組化：

SMA、calponin、p63和CD10肌上皮陽性 。

病例226-痛風

痛風是一種嘌呤代謝障礙、血清尿酸過多、尿酸鹽結晶沉積在關節(jié)和臟器而引起的疾病。

痛風可原發(fā)于先天性嘌呤代謝紊亂或繼發(fā)于其他疾?。ㄈ缒[瘤、慢性腎病和某些藥物）。

臨床：

1.原發(fā)性痛風多見于40歲以上的中老年人；

2.男性占95%；

3.痛風有家族發(fā)病的傾向，由于嘌呤代謝中某一種酶缺陷，血液中尿酸增高，當尿酸超過飽和濃度，尿酸鹽與血漿蛋白結合減少，形成尿酸鈉微小結晶，沉淀于關節(jié)和臟器，尤其是腎臟，導致關節(jié)炎、腎結石和痛風性腎??；

4.關節(jié)炎常突然發(fā)病，最初發(fā)作時，絕大多數(shù)侵犯單個關節(jié)，尤其是第一跖趾關節(jié)，其他關節(jié)依次為足弓、踝、足跟、膝、腕、指和肘等；

5.表現(xiàn)為受累關節(jié)午夜突然劇痛，伴關節(jié)紅、腫、熱和活動受限；

6.初次發(fā)作常呈自限性，約1周可自然緩解；

7.之后可反復發(fā)作，尿酸鹽沉積在關節(jié)軟骨、滑膜液、肌腱和軟組織等處，形成痛風石，關節(jié)畸形和活動受限；

8.實驗室檢查顯示血尿酸增高，關節(jié)液內(nèi)找到尿酸鹽結晶；

9.影像學關節(jié)軟骨下骨穿鑿樣破壞，局部骨質(zhì)疏松、腐蝕或皮質(zhì)斷裂，關節(jié)間隙狹窄和邊緣性骨質(zhì)增生，有時可見到痛風結石產(chǎn)生的鈣化影。

鏡下：

1.急性期滑膜充血，呈絨毛狀增生，滑膜細胞肥大和增生，滑膜下層見大量中性粒細胞、少量巨噬細胞和淋巴細胞浸潤；

2.疾病持續(xù)存在，滑膜纖維化，繼發(fā)于反復炎癥而呈現(xiàn)退行性關節(jié)病改變；

3.由于尿酸鈉溶解于水，常規(guī)HE切片無法觀察到尿酸鈉結晶，100%酒精固定組織在偏光鏡下可見到負性強雙折光針狀尿酸鈉結晶；

4.如果病變組織內(nèi)有微小的痛風石形成，則可有特征性肉芽腫樣表現(xiàn)，即痛風結節(jié)：中央為無定形、無細胞的淡嗜伊紅物質(zhì)，周圍繞以一層巨噬細胞、多核巨細胞、散在淋巴細胞和成纖維細胞。

鑒別診斷：

需與假痛風（焦磷酸鈣沉積病，CPPD）鑒別，這是一種由 CPP 結晶沉積在軟骨和關節(jié)軟組織的細胞外基質(zhì)而引起的退行性關節(jié)病。臨床表現(xiàn)與痛風相似，好發(fā)于老年人，但無性別差異；鏡下未脫鈣 HE 染色切片中能見到 CPP結品呈嗜堿性或灰棕色，位于軟骨中。

病例 227-乳腺纖維瘤病樣化生性癌

纖維瘤病樣化生性癌是一種低級別梭形細胞化生性癌，以溫和的梭形細胞為特點，形態(tài)與纖維瘤病非常類似。

臨床：
1.絕大多數(shù)發(fā)生于老年婦女；
2.實性、質(zhì)硬、活動差的腫塊。

鏡下：

1. ＞95% 腫瘤組織由溫和的梭形細胞組成，與周圍組織界限不清；

2. 梭形細胞呈波浪狀、交錯束狀，呈指突狀延伸浸潤乳腺組織；

3. 梭形細胞胞質(zhì)淡嗜酸性，細胞核長梭形，無明顯異型性；

4. 梭形細胞染色質(zhì)細小而彌漫分布，核分裂罕見；

5. 間質(zhì)不同程度的膠原化；

6. 局部常見有短梭形上皮樣細胞叢狀聚集。

免疫組化：

1.CK、CK5/6、Vimentin、p63、SMA 陽性 ；
2.Ki-67 指數(shù)低；
3.ER、PR、Her-2 通常陰性 。

病例228-滑膜肉瘤

滑膜肉瘤（SS）是一種顯示不同程度上皮樣分化的惡性間葉性腫瘤。

臨床：

1.多發(fā)生于15~40歲的青少年；

2.10歲以下和50歲以上均較少見；

3.男性略多見；

4.主要發(fā)生于肢體、特別是關節(jié)附近，尤其是膝部和腘窩，其次為髖部和肘部，也可位于手、足、小腿和前臂；

5.部分病例可發(fā)生于頭頸部，特別是咽旁，偶可位于口腔和扁桃體；

6.少數(shù)病例可發(fā)生于軀干；

7.偶可位于胸膜、肺、縱隔、心包、腹腔和腎臟等處；

8.極少數(shù)病例發(fā)生于生殖系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、骨和神經(jīng)內(nèi)；

9.臨床上多表現(xiàn)為深部軟組織內(nèi)緩慢性生長的腫塊，半數(shù)病例可伴有疼痛；

10.起病時生長可較緩慢，部分病例就醫(yī)前生長迅速，并可呈浸潤性或破壞性生長；

11.術前病程為2~20年；

12.約1/3病例可伴有程度不等的鈣化，明顯時平片可清晰顯示；

13.部分病例可被誤診為良性病變，如病變較小、有血腫形成或有明顯的囊性變時；

14.遺傳學：90%以上病例具有比(X:18)(p11；q11)，形成SS18-SSX融合基因?？赏ㄟ^FISH或RT-PCR檢測。其他異常包括t(X:20)(p11:g13)等；

15.預后：SS為高度惡性腫瘤，切除不凈易復發(fā)。轉移率為50%，常轉移至肺、其次為骨，可發(fā)生在多年之后。5年存活率為50%以上,近年經(jīng)新的化療后，5年存活率有提高。預后不佳因素包括:年齡>40歲、腫瘤直徑>5cm、差分化區(qū)域>20%和臨床分期高。兒童患者、腫瘤<5cm(特別是<1cm)者預后相對較好。

大體：

1.周界相對清楚，結節(jié)狀；

2.腫瘤直徑多為3~10cm，可<1cm或>15cm；

3.切面灰白色、灰紅色或淡黃色，肉狀或質(zhì)韌，可伴有出血、壞死、性變和鈣化等。

鏡下：

（1）梭形細胞型：也稱單相纖維型。

主要由致密交織條束狀、片狀或漩渦狀排列的梭形細胞組成；

瘤細胞形態(tài)相對一致；

核分裂象多少不等；

間質(zhì)內(nèi)膠原化程度不一，常不明顯，部分病例也可見繩索樣膠原纖維；

間質(zhì)可伴有黏液樣變性；

約30%的病例還可伴有鈣化或骨化生，鈣化明顯時可掩蓋瘤細胞；

腫瘤內(nèi)血管可較豐富，可呈鹿角狀，形成血管外皮瘤樣結構；

部分病例內(nèi)可見肥大細胞；

腫瘤內(nèi)壞死不常見。

（2）雙相型：由比例不等的上皮樣成分和梭形細胞成分混合組成。

上皮樣成分可從不易察覺的小巢團狀到非常明顯的腺管樣、梁狀和巢狀；

部分病例內(nèi)還可有囊腔樣結構，并可有乳頭形成，囊腔和乳頭表面襯覆上皮樣細胞；

上皮樣細胞的胞質(zhì)偶可呈透亮狀，少數(shù)病例呈鱗狀分化；

梭形細胞成分多較明顯，與上皮樣細胞之間可有移行；

少數(shù)病例以腺管結構為主,但仔細觀察仍可見少量梭形細胞成分。

（3）差分化型：可出現(xiàn)于梭形細胞型SS和雙相型SS中。

可呈局灶性或為彌漫性；

以瘤細胞核級高和核分裂象易見為特征；

形態(tài)上可呈梭形細胞型(可呈魚骨樣排列,類似纖維肉瘤)、小圓細胞型(可呈片狀分布，類似尤因肉瘤)和橫紋肌樣型(類似惡性橫紋肌樣瘤)；

腫瘤內(nèi)壞死常見；

此型SS多需經(jīng)分子病理證實。

免疫組化：

陽性：AEI/AE3、EMA、bcl-2、CD99、calponin、TE1、S-100、caretinin、CD117和DOG1；

陰性：α-SMA、CD34 和TTF1。

病例229-支氣管源性囊腫

支氣管源性囊腫是一種支氣管在發(fā)育過程中發(fā)生的障礙。

臨床：

1. 常發(fā)生于隆突下或中縱隔，亦可發(fā)生于肺內(nèi)；

2. 發(fā)生于嬰幼兒、兒童和年輕人；

3. 年輕患者主要為囊腫壓迫癥狀，年老患者?？衫^發(fā)感染，部分患者無癥狀。

大體：

1. 不規(guī)則囊性腫塊，壁薄，球形，常呈單房；

2. 內(nèi)含清亮液體，繼發(fā)感染可含渾濁、黏液性或出血性液體。

鏡下：

1. 囊腫壁被覆纖毛柱狀上皮或假復層柱狀上皮，可局灶或廣泛鱗化；

2. 囊壁為纖維結締組織，可有支氣管腺、透明軟骨和平滑肌束等。

病例230-腺泡狀軟組織肉瘤

腺泡狀軟組織肉瘤（ASPS）是一種由大圓形或多邊形嗜伊紅色細胞（部分細胞可透亮狀）組成、以腺泡狀或巢狀排列為特點、并富含血竇樣血管網(wǎng)的惡性間葉性腫瘤。

臨床：

1.ASPS 占軟組織肉瘤的0.9%；

2.多發(fā)生于15~35歲的青少年和青年人，5歲以下和50歲以上均較少見，30歲以下者女性多見，,30歲以后男性略多見；

3.女： 男為2：1；

4.在成年人，腫瘤多發(fā)生于大腿和臀部深部軟組織；

5.在兒童，多位于頭頸部，特別是舌和眼眶；

6.其他部位包括乳腺、子宮、肺、胃、骨、心和膀胱等處偶可發(fā)生；

7.臨床上常表現(xiàn)為軟組織深部緩慢性生長的腫塊，約半數(shù)就診時伴有肺轉移。

大體：

1.結節(jié)狀或分葉狀，周界清楚或不清；

2.直徑為3~10cm，位于頭頸部者較小，為1~3cm；

3.切面呈灰紅色，質(zhì)軟，

可伴有出血、壞死及囊性變。

鏡下；

1.分葉狀或結節(jié)狀分布，其間為纖維性間隔；

2.小葉或結節(jié)由腺泡狀排列的大圓形或多邊形細胞組成；

3.腺泡之間為豐富的血竇樣血管網(wǎng)，血管網(wǎng)可通過網(wǎng)狀纖維染色或CD34標記清晰顯示；

4.發(fā)生于兒童的病例腺泡較小，瘤細胞常呈實性的巢狀排列或片狀分布，但CD34 標記仍可顯示豐富的血管網(wǎng)；

5.瘤細胞胞質(zhì)豐富，嗜伊紅色，部分病例可呈透亮狀，胞質(zhì)內(nèi)有時可見棒狀結晶，PAS 染色陽性；

6.胞核呈圓形或橢圓形，深染，核仁明顯，核分裂少見，壞死也少見；

7.少數(shù)病例瘤細胞可顯示有明顯的異型性，核分裂象易見，且可見壞死，腫瘤周邊的血管內(nèi)有時可見瘤栓形成。

免疫組化：

瘤細胞表達 TFE3、MyoD1、desmin，不表達 HMB45、Melan-A、AE1/AF3 和S-100 。

鑒別診斷：

①副神經(jīng)節(jié)瘤：主細胞表達 Syn、CgA、NSE 和 CD56，支持細胞表達S-100 ；

② PEComa：瘤細胞表達 HMB45 和 Melan-A 等標記，可表達TFE3，但不表達 MyoD1；

③轉移性腎細胞癌：瘤細胞表達 AE1/AE3 和PAX2等。

預后：

臨床上可呈隱匿性，但總的預后不佳。

完整切除后局部復發(fā)率并不高，但 ASPS 易發(fā)生肺轉移，可發(fā)生于發(fā)現(xiàn)原發(fā)灶之前，也可發(fā)生在多年之后。

腫瘤無轉移、兒童患者預后相對較好。