為深入弘揚(yáng)醫(yī)學(xué)人文精神，生動(dòng)展現(xiàn)上海醫(yī)務(wù)工作者敬佑生命、救死扶傷的職業(yè)擔(dān)當(dāng)，特別開(kāi)設(shè)“醫(yī)患同心真情故事”專欄，真實(shí)記錄上海醫(yī)患之間相互信任、彼此支撐的溫暖瞬間，進(jìn)一步營(yíng)造和諧互信的醫(yī)患關(guān)系，助力健康上海建設(shè)！

把未來(lái)點(diǎn)亮

那是一群因基因突變而擁有特殊面容的孩子們——眼瞼外翻、弓形眉、長(zhǎng)眼瞼、鼻尖扁平，這些被稱為歌舞伎樣面容，而伴隨的智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多發(fā)先天畸形，讓他們的成長(zhǎng)之路滿布荊棘。然而，于我而言特殊的是當(dāng)與這些家庭并肩同行時(shí)，那份沉甸甸的信任與溫暖。正是這份力量，陪伴我從一名青澀的小醫(yī)生，成長(zhǎng)為能獨(dú)當(dāng)一面的主治醫(yī)生。

初識(shí)歌舞伎綜合征，是九年前的一個(gè)夏日。彼時(shí)作為規(guī)范化培訓(xùn)第一年的住院醫(yī)師，我?guī)е鴮?duì)歌舞伎綜合征的懵懂好奇走進(jìn)診室，用電腦記錄下一名七八歲患兒的癥狀：他是小男生，眉眼很漂亮，對(duì)答積極，卻因構(gòu)音障礙而難以清晰表達(dá)。隨診的父親身著樸素，務(wù)農(nóng)為生。我“專業(yè)”地對(duì)著幻燈片講解了近半小時(shí)，最終他記住的僅有一句——“目前該疾病還沒(méi)根治方法”。此后的一年間，我跟隨導(dǎo)師系統(tǒng)收集著歌舞伎綜合征孩子的臨床表現(xiàn)與基因型數(shù)據(jù)，逐漸觀察到年長(zhǎng)患兒家庭中那份歷經(jīng)磨礪后的坦然。為深入探究這一疾病的發(fā)病機(jī)制，在導(dǎo)師的指導(dǎo)下，我撰寫了相關(guān)綜述，并對(duì)十余例病例進(jìn)行臨床分析，發(fā)表了兩篇論文。那時(shí)候的我，尚未理解醫(yī)學(xué)人文的真正內(nèi)涵，僅將這些成果視為完成碩士研究生學(xué)業(yè)的階梯。

第三年，我遇到了樂(lè)樂(lè)。初診時(shí)他同樣七八歲，我像往常一樣給患者家庭做遺傳咨詢。而樂(lè)樂(lè)的認(rèn)知能力卻在父母的悉心照料與持續(xù)康復(fù)訓(xùn)練下，未顯著落后于同齡兒童。他樂(lè)于交流，好奇地向我連番發(fā)問(wèn)，構(gòu)音雖欠清晰，仔細(xì)聆聽(tīng)仍能領(lǐng)會(huì)其意。樂(lè)樂(lè)媽媽溫婉而堅(jiān)毅，坦言始終將兒子視作正常孩子養(yǎng)育，也相信他可以跟常人般享受自己的人生。那一刻我怔住了，作為醫(yī)者，面對(duì)這些罕見(jiàn)病的患者家庭，我們往往以數(shù)分鐘至半小時(shí)的面診時(shí)間去“下定義”，用統(tǒng)計(jì)學(xué)數(shù)據(jù)冰冷地告知預(yù)后，卻忽略了這些家庭日復(fù)一日的堅(jiān)守與付出。樂(lè)樂(lè)媽媽提出，如果有機(jī)會(huì)，愿以樂(lè)樂(lè)為例，鼓舞更多患兒家庭。是啊，若能將這些散落各地的星辰匯聚……

從那一年起，我們創(chuàng)辦了歌舞伎綜合征病友會(huì)，成了彼此一年一度的約定。首屆家長(zhǎng)代表安兒爸爸的發(fā)言猶在眼前：“人們對(duì)待未知的疾病總是本能的產(chǎn)生害怕，但醫(yī)生的關(guān)注像燈塔，指引著方向”。當(dāng)時(shí)第一屆病友會(huì)參會(huì)家庭不足十戶。到第三屆，我們定了更大的會(huì)議室，全部坐滿，且仍有家長(zhǎng)佇立旁聽(tīng)。那一屆，我們正式組建“中國(guó)歌舞伎綜合征關(guān)愛(ài)中心”患者社群。安兒家庭再度從貴陽(yáng)遠(yuǎn)道而來(lái)，安兒爸爸感慨：“迷路的孩子們終于有了自己的組織”。第四屆籌備之際，我恰逢在重癥監(jiān)護(hù)室（ICU）做住院總醫(yī)師，難以兼顧暑假病友會(huì)的籌辦，家長(zhǎng)們竟一致提議待我出科后，病友會(huì)寒假再辦。更令人動(dòng)容的是，家庭們自發(fā)組織“首屆KABUKI奇幻之旅”赴貴陽(yáng)相聚。在黃果樹(shù)的啤酒節(jié)上，樂(lè)樂(lè)勇敢地登臺(tái)唱歌，他用依舊不清晰的吐字演唱了一首《把未來(lái)點(diǎn)亮》。身處ICU值班室的我，看著遠(yuǎn)方發(fā)來(lái)的視頻，和臺(tái)下的家長(zhǎng)們一樣潸然淚下。

這些患兒由于先天畸形（腭裂、心臟病等）要經(jīng)歷一次或多次的手術(shù)；嬰幼兒時(shí)期的喂養(yǎng)困難導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良、免疫力低下、反復(fù)感染；由于疾病的罕見(jiàn)，確診需要奔波多家醫(yī)院；因智力發(fā)育的落后，需要長(zhǎng)期的康復(fù)治療……而在樂(lè)樂(lè)的歌中，這一切化作 “每一顆小草都努力生長(zhǎng)，執(zhí)著朝著天空的方向”。借助兒中心的平臺(tái)，第五屆病友會(huì)，我們聯(lián)合愛(ài)心人士為幾十名患兒完成系統(tǒng)評(píng)估，邀請(qǐng)了十余個(gè)兒科亞專科開(kāi)展多學(xué)科會(huì)診，并就智力發(fā)育評(píng)估與康復(fù)、診療進(jìn)展等專題進(jìn)行學(xué)術(shù)講座。歷經(jīng)八載耕耘，患者家庭從首例發(fā)展至逾一百五十戶，我們建立了專病公眾號(hào)，持續(xù)更新患兒故事與前沿進(jìn)展。

專病數(shù)據(jù)庫(kù)建立之初，一周內(nèi)就有104個(gè)家庭填寫了完整的問(wèn)卷。我把中國(guó)歌舞伎綜合征患者的真實(shí)數(shù)據(jù)撰寫并發(fā)表，同年拿到了博士學(xué)位。我也帶著我的成果，到了歐洲內(nèi)分泌遺傳代謝科會(huì)議（ESPE），文章入選ESPE年鑒。從規(guī)培醫(yī)師到如今的高年資主治醫(yī)師，歌舞伎綜合征家庭始終與我同行。在第六屆病友會(huì)時(shí)，我們玩了一個(gè)游戲，傳遞毛線球，規(guī)則是把毛線球傳遞給你要感謝的人，家長(zhǎng)們和小患者們把毛線球傳遞給我的時(shí)候，我甚至覺(jué)得我更應(yīng)該感謝他們。在無(wú)對(duì)因治療手段的現(xiàn)狀下，正是這份來(lái)自患者家庭的信任伴我成長(zhǎng)，推動(dòng)我在臨床與基礎(chǔ)研究領(lǐng)域持續(xù)深耕。而今我正執(zhí)筆撰寫歌舞伎綜合征的中國(guó)專家共識(shí)，以期提升國(guó)內(nèi)同行對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。我亦會(huì)在未來(lái)堅(jiān)守這一研究方向，為找到治愈之路不斷努力。

未來(lái)漫漫，答案或許還在更遠(yuǎn)的地方。但正如歌里唱的：生生不息的希望，會(huì)穿越時(shí)光。這場(chǎng)醫(yī)者和患者的雙向奔赴，恰似一束光芒，把未來(lái)點(diǎn)亮。

文章來(lái)源：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心 王依柔

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