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90%以上HCM患者被“一眼看穿”。

撰文：鳶鳶

有一種心臟病，被稱為年輕人猝死的“隱形殺手”——肥厚型心肌病（HCM）。HCM傳統(tǒng)診斷依賴最大左心室壁厚度達到15mm這條“金標準”，但大部分患者，尤其是女性、早期病變者和基因突變攜帶者，可能因為“厚度不達標”而被漏診，直到暈倒、甚至發(fā)生意外，才被查出問題。

最近，一項發(fā)表在《歐洲心臟雜志》子刊的前瞻性研究（圖1）[1]，給出了一把全新的“尺子”——壁厚標準差（WTSD）。結(jié)果顯示：WTSD作為心壁異質(zhì)性的衡量指標，可以識別超過90%的HCM患者和64%的肌節(jié)突變基因攜帶者，表現(xiàn)優(yōu)于傳統(tǒng)壁厚閾值。

圖1 文獻截圖

不看最厚看“不均”：全新測量邏輯

傳統(tǒng)影像診斷中，醫(yī)生的眼睛習(xí)慣于尋找“最高點”——哪個節(jié)段心肌最厚，那個數(shù)字就決定了患者是否跨入HCM的診斷門檻。但這項研究提出了一個截然不同的視角：與其只關(guān)注單個峰值，不如計算左心室16個心肌節(jié)段舒張末期壁厚的標準差，即WTSD。

研究納入了382名健康對照者、297名經(jīng)指南確診的HCM患者、82名無明顯心肌肥厚的肌節(jié)突變攜帶者，以及180名其他心臟病患者。結(jié)果非常清晰：HCM患者的WTSD均值高達4.3±1.1mm，肌節(jié)突變攜帶者為2.3±0.3mm，而健康對照組僅為1.3±0.3mm。三組之間差異顯著，WTSD不僅能夠區(qū)分HCM與健康人群，更能有效區(qū)分HCM與其他導(dǎo)致左心室肥厚的疾病。

2張圖看懂：健康人、基因攜帶者、HCM患者的“心臟”長啥樣

通過心臟MRI短軸圖像可直觀對比（圖2上）：

• 健康對照：一位38歲健康女性的心臟，各個節(jié)段厚度均勻；WTSD：1.2。

• 肌節(jié)基因突變攜帶者：一位37歲基因突變攜帶者（心肌尚未明顯肥厚），但心臟壁已經(jīng)出現(xiàn)輕微的不均勻，計算出的WTSD是健康對照組的兩倍多，WTSD：2.9。

• 確診HCM患者：一位39歲確診HCM的女性，心臟壁厚薄差異更加顯著，WTSD：3.6。

圖2 左上方面板為A、B、C三組心臟短軸圖像示例；左下方為診斷準確性匯總表

基因攜帶者的WTSD Z評分，明顯高于其他不伴肥厚的心臟病（比如擴張型心肌病、嚴重缺血后心衰等）（圖3）。

圖3 無左心室肥厚的肌節(jié)基因突變攜帶者 vs 其他心臟疾病

早篩突破：兩大高危人群獲益最大

如果說WTSD在確診HCM患者中的高敏感性和特異性已經(jīng)令人印象深刻，那么它在兩個特殊人群中的表現(xiàn)，則真正展現(xiàn)了臨床轉(zhuǎn)化潛力。

首先是女性患者。長期以來，HCM的女性患者診斷延遲、預(yù)后更差的現(xiàn)象一直存在。部分原因在于，女性心臟體積普遍較小，同樣絕對厚度（如15mm）對女性而言可能已經(jīng)構(gòu)成更顯著的相對增厚，但傳統(tǒng)閾值并未區(qū)分性別。研究中92名HCM女性，WTSD識別出了91人，敏感性98.9%，特異性100%——幾乎完美。這意味著，未來女性不再因為“厚度不夠15mm”而被延誤診斷。

其次是那些攜帶肌節(jié)突變但尚未出現(xiàn)明顯心肌肥厚的個體。這部分人群處于疾病超早期，傳統(tǒng)心臟影像幾乎無法識別，但恰恰是早期干預(yù)和遺傳咨詢的關(guān)鍵窗口。研究顯示，WTSD以64%的敏感性和99%的特異性識別出了這部分攜帶者。也就是說，超過六成的“潛伏者”被提前預(yù)警，可以及早干預(yù)、避免悲劇。

小結(jié)

研究者提出：“如果未來被更大規(guī)模研究證實，WTSD應(yīng)該被寫入診斷指南。我們要從‘一刀切的厚度標準’轉(zhuǎn)向更動態(tài)、更性別敏感的個體化評估?！?/p>

當然，我們也需要冷靜看待這項研究的局限性。WTSD的測量依賴心臟磁共振（CMR），這本身就限制了其在基層醫(yī)院的普及；正常參考值仍需更大規(guī)模、多人群的外部驗證；此外，WTSD是否能夠獨立預(yù)測猝死風(fēng)險、指導(dǎo)治療決策，也還需要前瞻性隨訪數(shù)據(jù)支持。

參考文獻：

[1]Giovanni Donato Aquaro, Roberto Licordari, Giancarlo Todiere, et al, MRI-derived wall thickness heterogeneity in hypertrophic cardiomyopathy and in carriers of sarcomeric gene mutations, European Heart Journal - Cardiovascular Imaging, 2026;, jeag086, https://doi.org/10.1093/ehjci/jeag086

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責任編輯：銀子

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