來源：健康杭州

孩子總是比別人慢一拍

翻身難、坐不穩(wěn)

一查竟是“軟病”！

明明父母都健康

孩子為何患上這種遺傳病？

本期專家

張艷珍

杭州市婦女兒童醫(yī)療集團(tuán)錢江院區(qū)（杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院）產(chǎn)前診斷（篩查）中心主任、主任醫(yī)師

個(gè)人簡介

擅長胎兒醫(yī)學(xué)、宮內(nèi)胎兒異常的診斷與處理，孕前、孕后的遺傳咨詢，優(yōu)生優(yōu)育咨詢。

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孩子總比別人慢一拍

不是懶，根源竟在父母

坦克（化名）6個(gè)月大時(shí)，還是個(gè)圓滾滾的“肉團(tuán)子”，遲遲不會翻身。一家人只當(dāng)是孩子胖乎乎、有點(diǎn)“懶”，并沒放在心上。

可等到9個(gè)月，同齡寶寶已經(jīng)滿地爬行，坦克卻連坐穩(wěn)都很費(fèi)力，小手還總顫抖。

這時(shí)家人慌了神，抱著孩子四處求醫(yī)。

缺鈣、發(fā)育遲緩……一個(gè)個(gè)診斷接踵而來，卻始終沒能找到真相。

直到一歲半，家人帶著他來到杭州市婦女兒童醫(yī)療集團(tuán)錢江院區(qū)（杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院），基因檢測報(bào)告，給出了明確的答案：SMA——脊髓性肌萎縮癥。

“我和先生身體都好好的，家里也從來沒人得過這種病，坦克怎么會……”坦克媽媽滿是不解。

接診的產(chǎn)前診斷中心張艷珍主任醫(yī)師，卻道出了令人震驚的真相：病根，其實(shí)就藏在父母身上。

認(rèn)識SMA

偷走力氣的“隱形小偷”

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種常染色體隱性遺傳神經(jīng)肌肉疾病，表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和運(yùn)動(dòng)功能喪失。該病是由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因（SMN1）發(fā)生突變引起。

盡管SMA被歸類為“罕見病”，但它的攜帶率并不低，全球每40~50人中就有1人是致病基因的攜帶者。

SMA致死率高達(dá)50%，被稱為2歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手。

圖源：紀(jì)實(shí)紀(jì)錄片

更關(guān)鍵的是，致病基因攜帶者本身并無任何癥狀，千萬不能誤以為父母身體健康，孩子就一定健康。

● 若父母雙方均為攜帶者：每次懷孕，孩子有25%的概率患病，50%的概率成為無癥狀攜帶者，25%的概率完全正常。

● 若僅父母一方為攜帶者：孩子不會發(fā)病，但有50%的概率成為攜帶者。

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打破未知

預(yù)防比篩查更重要

在我國，每年有數(shù)十萬名新生兒存在出生缺陷，發(fā)生率約為5.6%。

許多隱性遺傳病在孕期并無明顯異常表現(xiàn)，往往出生后才能確診，且多數(shù)遺傳病難以根治、治療費(fèi)用極高，給家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)。

因此，孕前提前排查風(fēng)險(xiǎn)，是最有效、也最經(jīng)濟(jì)的防控策略。

建議有生育計(jì)劃的家庭嚴(yán)守三道防線：

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孕前篩查（第一道核心防線）

備孕階段，夫妻雙方同步進(jìn)行基因及相關(guān)篩查，從源頭阻斷風(fēng)險(xiǎn)。

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產(chǎn)前診斷（第二道防線）

若夫妻均為致病基因攜帶者，孕期可通過羊膜腔穿刺等方式，明確胎兒健康狀況。

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新生兒篩查（補(bǔ)救防線）

寶寶出生后盡早篩查、及早干預(yù)，最大程度改善預(yù)后。

供稿：杭州市婦女兒童醫(yī)療集團(tuán)錢江院區(qū)（杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院）