全球生物多樣性正面臨前所未有的危機(jī)，物種滅絕速率較人類紀(jì)元前激增百倍，而作為進(jìn)化潛力的基石——遺傳多樣性在過(guò)去一個(gè)世紀(jì)已下降6%至10%，長(zhǎng)期預(yù)測(cè)更可能損失過(guò)半。遺傳多樣性的喪失直接威脅種群生存力、物種進(jìn)化潛力和生態(tài)系統(tǒng)韌性。然而，決定遺傳多樣性分布格局的核心機(jī)制仍懸而未決：是當(dāng)代生態(tài)環(huán)境因素主導(dǎo)，還是歷史人口統(tǒng)計(jì)遺留的影響更為深遠(yuǎn)？這一科學(xué)爭(zhēng)議嚴(yán)重制約著我們預(yù)測(cè)物種響應(yīng)環(huán)境變化的能力。

近日，《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊》（PNAS）發(fā)表了中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所董鋒研究員團(tuán)隊(duì)完成的研究論文“Pleistocene demographic histories dominate contemporary genomic diversity in a continental radiation of Himalayan-Hengduan songbirds”。研究團(tuán)隊(duì)對(duì)喜馬拉雅-橫斷山脈120種鳴禽進(jìn)行了系統(tǒng)采樣和基因組測(cè)序，通過(guò)統(tǒng)一分析流程探究基因組多樣性的驅(qū)動(dòng)因素。中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所董鋒研究員為論文通訊作者，碩士研究生劉婭丹（中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所與西南林業(yè)大學(xué)聯(lián)合培養(yǎng)）為第一作者，中國(guó)科學(xué)院動(dòng)物研究所宋剛副研究員、昆明動(dòng)物研究所吳飛副研究員等參與了研究工作并給予了大力支持。

研究團(tuán)隊(duì)首先為120種鳥類完成了參考基因組的從頭組裝，基因組質(zhì)量?jī)?yōu)良，測(cè)序深度達(dá)33.1倍至72.4倍，scaffold N50值在70.9至106.4 Mbp之間，92.5%的組裝完成度達(dá)90%以上。基于這些高質(zhì)量基因組資源，研究人員對(duì)每個(gè)物種5個(gè)個(gè)體進(jìn)行了重測(cè)序，并通過(guò)系統(tǒng)性的數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化處理，構(gòu)建了種群基因組數(shù)據(jù)集。為消除空間遺傳結(jié)構(gòu)的影響，研究采用局部采樣策略，每個(gè)物種的個(gè)體均單獨(dú)采集自東喜馬拉雅或橫斷山南段，并使用種群水平的核苷酸多樣性（π）和個(gè)體水平的雜合度（h）兩種指標(biāo)表征遺傳多樣性。

基因組分析揭示了120種鳴禽間驚人的遺傳多樣性差異：核苷酸π值變化達(dá)16.4倍，雜合度h變化達(dá)6.5倍。黃色眼鹛（Chrysomma sinense）的π值為2.32×10?3，藍(lán)翅希鹛（Actinodura cyanouroptera）的π值為3.81×10?2，分別代表最低和最高值。值得注意的是，這種變異缺乏系統(tǒng)發(fā)育信號(hào)或分類學(xué)聚類（π: Blomberg's K=0.26，排列檢驗(yàn)P=0.860；h: Blomberg's K=0.29，排列檢驗(yàn)P=0.715）。

為揭示遺傳多樣性格局的驅(qū)動(dòng)因素，研究團(tuán)隊(duì)采用貝葉斯系統(tǒng)發(fā)育廣義線性混合模型框架進(jìn)行分析。結(jié)果顯示，祖先種群規(guī)模成為預(yù)測(cè)HHM鳴禽遺傳多樣性的首要因子。通過(guò)基于連鎖的隱馬爾可夫模型（PSMC）估算每個(gè)物種晚更新世有效種群大小的調(diào)和平均值，分析發(fā)現(xiàn)歷史調(diào)和平均Ne與π呈強(qiáng)正相關(guān)（后驗(yàn)均值=0.33，95%可信區(qū)間:0.14-0.53，pMCMC<0.002），與h同樣顯著相關(guān)（后驗(yàn)均值=0.44 [0.26-0.62]，pMCMC<0.001）。

當(dāng)代種群規(guī)模的影響評(píng)估采用了兩個(gè)替代指標(biāo)：估計(jì)豐度和地理分布范圍。對(duì)于豐度估計(jì)，π和h均未呈現(xiàn)顯著相關(guān)性（π: 后驗(yàn)均值=0.15 [-0.11,0.38]，pMCMC=0.252；h: 后驗(yàn)均值=0.22 [-0.02,0.45]，pMCMC=0.072）。分布范圍同樣與遺傳多樣性無(wú)顯著關(guān)聯(lián)（π: 后驗(yàn)均值=-0.09 [-0.33,0.19]，pMCMC=0.508；h: 后驗(yàn)均值=-0.03 [-0.25,0.23]，pMCMC=0.800）。由Tajima's D推斷的近期種群動(dòng)態(tài)趨勢(shì)也未呈現(xiàn)顯著關(guān)系，且95%的物種（114/120）Tajima's D為負(fù)值，提示瓶頸后擴(kuò)張事件。

生活史特征與遺傳多樣性之間未發(fā)現(xiàn)顯著關(guān)聯(lián)。窩卵數(shù)（π: 后驗(yàn)均值=0.12 [-0.06,0.32]，pMCMC=0.208；h: 后驗(yàn)均值=0.06 [-0.11,0.25]，pMCMC=0.562）、最大壽命（π: 后驗(yàn)均值=-0.02 [-0.22,0.17]，pMCMC=0.792；h: 后驗(yàn)均值=0.07 [-0.10,0.25]，pMCMC=0.424）和體重（π: 后驗(yàn)均值=-0.05 [-0.24,0.16]，pMCMC=0.592；h: 后驗(yàn)均值=-0.06 [-0.23,0.13]，pMCMC=0.528）均與遺傳多樣性指標(biāo)無(wú)顯著相關(guān)性。海拔分布同樣未能成為有效預(yù)測(cè)因子（π: 后驗(yàn)均值=-0.19 [-0.39,0.01]，pMCMC=0.062；h: 后驗(yàn)均值=-0.03 [-0.22,0.16]，pMCMC=0.778）。

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