來源：醫(yī)學(xué)界

8歲男孩接近重度貧血，口服鐵劑療效不佳，如何診斷？

撰文丨高奏凱歌

近期在門診遇到一個(gè)令人印象深刻的誤診病例，在這里與各位同仁分享，希望與大家一起吸取教訓(xùn)。

在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院越治越貧血的患兒

8歲男孩小麒，半年前學(xué)校體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)血色素偏低（具體數(shù)值不詳），在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生考慮缺鐵性貧血，給予鐵劑治療。孩子因上課等原因，不規(guī)律口服鐵劑約2個(gè)月，治療效果不佳。

近幾日，小麒因少許咳嗽3天就診我院門診。起病以來，無明顯咳痰，無發(fā)熱，無咽痛，無流涕，無氣促、發(fā)紺，無氣喘，無胸悶、胸痛。在門診查血常規(guī)提示貧血，血紅蛋白為68g/L，已經(jīng)快接近重度貧血。

據(jù)小麒母親描述，小麒出生后母乳喂養(yǎng)，6個(gè)月開始添加輔食（雞蛋、米粉、粥過渡到米飯），平常胃口較好，不挑食、偏食，以前體檢都是好的，沒有貧血情況。最近幾個(gè)月容易犯困，讀書精神沒以前那么好，還以為是讀書比較累的緣故。平常沒有腹痛，大便正常，沒有見到血。小便也正常，體重也無明顯改變。

入院后查了貧血系列：鐵蛋白1.7ng/ml，維生素B12和葉酸都在正常范圍內(nèi)。血常規(guī)提示正細(xì)胞性貧血，血涂片未見明顯幼稚細(xì)胞。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)在正常范圍內(nèi)。糞便常規(guī)及隱血，提示隱血+。尿常規(guī)未見明顯異常。凝血功能未見明顯異常。

糞便隱血？之前問患兒大小便情況時(shí)，患兒說自己大便正常的……那看來診斷得往另一個(gè)方向思考了。

總結(jié)一下此患兒的情況：

1、8歲男孩，發(fā)現(xiàn)貧血半年，既往無挑食、偏食，既往無貧血情況，經(jīng)口服鐵劑治療效果不佳。無尿紅，無反復(fù)發(fā)熱，無慢性咳嗽；

2、鐵蛋白低于正常范圍，血常規(guī)提示正細(xì)胞性貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)正常，糞便隱血陽性。

根據(jù)現(xiàn)有的資料，提示患兒可能存在慢性失血，慢性失血的部位指向消化道。

跟小麒母親商量后，建議完善胃鏡、腸鏡檢查?；純耗赣H猶豫再三，考慮到侵入性操作，拒絕胃腸鏡檢查。我們只能退而求其次，完善腹部CT。

腹部檢查顯示腸套疊？

圖1 腹部CT示結(jié)腸肝區(qū)似同心圓樣改變

腹部CT出來后，提示結(jié)腸肝區(qū)似同心圓樣改變，難道是腸套疊嗎？

我立即囑患兒完善腹部B超，結(jié)果也提示腸套疊！那這萬萬不可馬虎，又立即予空氣灌腸，但空氣灌腸后未見明顯腸套疊，升結(jié)腸卻發(fā)現(xiàn)了類圓形塊影……這是怎么回事？

再次與家屬溝通，家屬同意予腸鏡檢查，在麻醉后發(fā)現(xiàn)升結(jié)腸腫塊，性質(zhì)待排，在腸鏡下摘除，病理活檢。

在等待活檢的時(shí)間里，我們?cè)倥c患兒反復(fù)溝通，患兒思索良久，回答說好像有大便帶血情況。

唉，如果能早點(diǎn)追問出來或者患兒（家屬）剛開始便說明病情，診斷可能就能早點(diǎn)明確，也不至于當(dāng)做缺鐵性貧血治了半年……

幾天后，病理報(bào)告結(jié)果出來，提示腫塊符合幼年性息肉。

幼年性息肉

幼年性息肉（Juvenile polyp，JP）屬錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉。所謂錯(cuò)構(gòu)瘤，是指正常組織異常增生而成瘤樣改變，它與炎性息肉、增生性息肉皆為非腫瘤性息肉。

1957年由Horrilleno命名為Juvenile polyp，“幼年性”是指息肉的組織學(xué)類型，即鏡下表現(xiàn)為黏膜固有層增生、腺體囊性擴(kuò)張及炎性細(xì)胞浸潤(rùn)。消化道息肉是小兒便血的主要原因，發(fā)病率約為1%。而兒童結(jié)腸息肉93％以上為JP。

隨著人們對(duì)胃腸鏡檢查認(rèn)知度的提高，現(xiàn)代消化內(nèi)鏡設(shè)備的不斷升級(jí)，以及內(nèi)鏡操作醫(yī)師操作技術(shù)的不斷提升，鏡下發(fā)現(xiàn)JP逐漸增多。JP多為單發(fā)。

兒童結(jié)直腸息肉是兒童下消化道出血的常見病因。男性患兒多見，發(fā)病年齡主要集中在2一7歲，其中3一4歲齡最多。患兒臨床表現(xiàn)幾乎都有便血，此外還有肛門脫出物、便秘，腹瀉腹痛較少見。

不同年齡段患兒息肉的大小均以＜2cm居多，分布均以直腸為主，乙狀結(jié)腸、降結(jié)腸次之。兒童結(jié)直腸息肉中主要是孤立性幼年性息肉，此外還有幼年性息肉病、佩茨-杰格斯綜合征/黑斑息肉綜合征（PJS）、家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，F(xiàn)AP）等。

幼年性息肉、幼年性息肉病和PJS均屬于錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉，此外還有少見的腺瘤性（如FAP）、炎性和增生性息肉。其中幼年性息肉病診斷標(biāo)準(zhǔn)為結(jié)直腸幼年性息肉≥5枚，或全胃腸道有幼年性息肉，或發(fā)現(xiàn)幼年性息肉并有幼年性息肉病家族史，具有其中之一者即可診斷。

本研究以單發(fā)息肉為主。息肉數(shù)≥5枚的有28例，主要是PJS和幼年性息肉病。所切除息肉以有蒂息肉（山田分型Ⅳ型）為主，病理檢查結(jié)果以幼年性息肉為主，未見惡性息肉。提示兒童結(jié)直腸息肉多為單發(fā)、有蒂、幼年性息肉。

普遍認(rèn)為幼年性息肉很少發(fā)生惡變，但近年研究發(fā)現(xiàn)即使幼年性息肉同樣具有潛在惡變的風(fēng)險(xiǎn)，且與其數(shù)量相關(guān)。一般認(rèn)為孤立性幼年性息肉幾乎沒有變?yōu)榻Y(jié)腸癌的風(fēng)險(xiǎn)，但將來是否可能長(zhǎng)出更多息肉，甚至發(fā)展為幼年性息肉病需長(zhǎng)期隨訪。

多發(fā)性幼年性息肉患者發(fā)生腺瘤及癌變的風(fēng)險(xiǎn)比單發(fā)者明顯增高，尤其是息肉數(shù)≥3枚或具有幼年性息肉病家族史者，癌變的風(fēng)險(xiǎn)將進(jìn)一步增高，其中幼年性息肉病的惡變風(fēng)險(xiǎn)可達(dá)50%左右。

因此，兒童結(jié)直腸息肉一旦診斷即切除是當(dāng)下的治療原則，但針對(duì)FAP，臨床上則主要以監(jiān)測(cè)息肉的惡性傾向及結(jié)腸切除為主。

兒童結(jié)直腸息肉的切除包括外科手術(shù)切除和內(nèi)鏡下切除。內(nèi)鏡下息肉切除因創(chuàng)傷小、預(yù)后好，被廣泛接受和推廣。結(jié)直腸息肉內(nèi)鏡治療的常見方式和應(yīng)用如下：冷/熱鉗夾活檢術(shù)主要針對(duì)直徑5mm的有蒂息肉，特別是血供豐富的幼年性息肉。

EMR用內(nèi)鏡下黏膜切除術(shù)（endoscopic mucosal resection，EMR）是圈套器切除術(shù)聯(lián)合黏膜注射的新技術(shù)，可以提高病變的隆起高度，減少腸壁全層損傷，降低術(shù)后出血、穿孔等并發(fā)癥，增加息肉切除的范圍等，適合兒童結(jié)直腸巨大的無蒂息肉的切除。

內(nèi)鏡黏膜下剝離術(shù)（endoscopic submucosal dissection，ESD）主要用于直徑>2cm廣基底且需一次性切除病變、抬舉征陰性的腺瘤等，由于ESD有較高的技術(shù)要求和嚴(yán)重的并發(fā)癥，且兒童腸道側(cè)向發(fā)育腫瘤疾病少見，因此很少用于治療兒童結(jié)直腸息肉，僅有個(gè)別報(bào)道。

鑒于兒童結(jié)直腸息肉大多為有蒂、良性息肉，因此圈套器息肉切除術(shù)基本可用于治療絕大多數(shù)的兒童結(jié)直腸息肉。

參考文獻(xiàn)：

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