上海健橋醫(yī)院是一家專攻神經(jīng)內(nèi)科疑難病癥的診療醫(yī)院，創(chuàng)新型特色神經(jīng)內(nèi)科診療模式、秉承“服務(wù)為本，技術(shù)為先”的醫(yī)療理念，堅(jiān)守“醫(yī)者仁心，學(xué)科擔(dān)當(dāng)”的辦院理念，為全國(guó)神經(jīng)內(nèi)科患者服務(wù)，是上海市醫(yī)保定點(diǎn)醫(yī)院。

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的主要類(lèi)型。其共同特征是中年發(fā)病，常染色體顯性遺傳和共濟(jì)失調(diào)。臨床表現(xiàn)除小腦性共濟(jì)失調(diào)外，可伴有眼球運(yùn)動(dòng)障礙、慢眼運(yùn)動(dòng)、視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、錐體束征、錐體外系征、肌萎縮、周?chē)窠?jīng)病和癡呆等。

臨床表現(xiàn)

1.初期

走路時(shí)步履不穩(wěn)，肢體搖晃。動(dòng)作反應(yīng)遲緩及準(zhǔn)確性變差。

2.中期

說(shuō)話時(shí)發(fā)音含糊不清，無(wú)法控制音調(diào)。眼球轉(zhuǎn)動(dòng)不平順，影像容易產(chǎn)生“重疊”。肌肉不協(xié)調(diào)感加重，無(wú)法寫(xiě)字。有時(shí)感到吞咽困難，進(jìn)食時(shí)容易嗆咳。

3.晚期

說(shuō)話極不清楚，甚至無(wú)法語(yǔ)言。肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步。理解能力逐步下降，最后失去意識(shí)，昏睡不醒。

診斷

依據(jù)腦神經(jīng)系統(tǒng)臨床檢查的程序來(lái)判斷病人是否存在小腦及脊髓神經(jīng)失調(diào)的病態(tài)，然后會(huì)查問(wèn)他的家族史（包括已故的親人），通過(guò)磁共振（MRI）及基因測(cè)試，判斷病人是否患上小腦萎縮癥。