胡女士的身體里埋著一顆“地雷”，在32歲那年被引爆。

她6歲時，因為腎功能衰竭接受透析治療，之后恢復(fù)健康，繼續(xù)讀書、工作，結(jié)婚。32歲時，胡女士順利懷孕，一切似乎都在走向正軌?？膳R近分娩，她的腎功能再次衰竭，且比童年時更為嚴(yán)重。最終，她被確診為非典型溶血尿毒綜合征（英文縮寫為aHUS）。

aHUS是一種罕見的腎科疾病，患病率約為百萬分之七。其特點是起病急、病情重，急性期致死率可達(dá)25%，即便治愈也可能復(fù)發(fā)。aHUS 主要由補體旁路調(diào)控異常引起，觸發(fā)因素包括感染、妊娠、器官移植、惡性高血壓、自身免疫疾病等，并且和遺傳因素高度相關(guān)，典型表現(xiàn)為微血管病性溶血性貧血、血小板減少和多器官損傷，其中以腎臟受損最為嚴(yán)重。

aHUS并非絕癥，但由于aHUS過于罕見且診斷復(fù)雜，患者很容易被誤診或延誤治療。有限的診療能力，加上長期沉重的疾病負(fù)擔(dān)，共同構(gòu)成了aHUS患者的現(xiàn)實困境。

剖腹產(chǎn)后，躺不下去

胡女士今年33歲，家住浙江寧波。去年，懷孕28周時，胡女士出現(xiàn)高血壓和蛋白尿，這是妊高癥的典型表現(xiàn)。當(dāng)年6月，懷孕34周的她已在當(dāng)?shù)貗D產(chǎn)醫(yī)院住院一周，其間，她的肌酐持續(xù)升高，血小板不斷下降，妊高癥也在加重。醫(yī)生判斷病情危險，立即實施剖腹產(chǎn)，終止妊娠。

剖腹產(chǎn)后，胡女士的危險仍未解除。產(chǎn)后兩三天，她出現(xiàn)少尿、氣促等癥狀，不能平臥，身體浮腫加重，四肢皮膚出現(xiàn)瘀斑，肌酐飆升至正常值的四倍以上，腎功能受損嚴(yán)重，表現(xiàn)出尿毒癥的癥狀，并伴隨多臟器衰竭。危重的病情，已超出婦產(chǎn)科醫(yī)院的救治能力。

去年6月21日晚，寧波大學(xué)附屬第一醫(yī)院腎內(nèi)科主任邊學(xué)燕接到婦產(chǎn)醫(yī)院的求助電話。經(jīng)過會診，專家一致認(rèn)為必須立即轉(zhuǎn)院，胡女士隨即被緊急送入該院腎內(nèi)科?！耙姷胶繒r，她只能端坐在床上，無法平臥，一旦躺下便會呼吸困難?！边厡W(xué)燕回憶，接診時，胡女士的檢查結(jié)果顯示，心肺功能、腎臟功能已存在嚴(yán)重問題。

寧波大學(xué)附屬第一醫(yī)院腎內(nèi)科主任邊學(xué)燕。圖/受訪者提供

根據(jù)癥狀，邊學(xué)燕首先考慮血栓性微血管病（TMA），這類疾病與血小板減少密切相關(guān)，aHUS就是TMA中的一種。若是常見的產(chǎn)科并發(fā)癥，通常會在產(chǎn)后逐漸緩解，但胡女士的癥狀越來越嚴(yán)重，且符合aHUS 的“三聯(lián)征”特征：微血管病性溶血性貧血、血小板減少和急性腎損傷，妊娠本身也正是aHUS的重要誘因之一。被追問病史時，胡女士想起6歲時曾發(fā)生腎功能衰竭，由于當(dāng)時缺乏檢測手段，并沒有做病理和基因檢查，只是對癥治療，緩解了病情。

新生兒的到來，本該是一家人的幸福時刻。但當(dāng)時胡女士躺在床上，孩子因為早產(chǎn)，在保溫箱中，全家人手忙腳亂。胡女士的丈夫曾留過學(xué)，不停查找中英文資料，了解到aHUS的致死率極高，即便幸存，多數(shù)患者也會發(fā)展為尿毒癥。他擔(dān)心孩子剛出生就失去母親，也擔(dān)心妻子后續(xù)一直要終身透析。

一項2017年發(fā)表于國際腎臟病學(xué)頂級期刊《美國腎臟病學(xué)會臨床雜志》的研究顯示，87 例妊娠相關(guān)aHUS患者中，71% 的患者需要透析治療，53% 的患者發(fā)展為尿毒癥，27%的患者接受了腎移植。這是胡女士先生查到的有關(guān)aHUS的預(yù)后信息?！八麄儺?dāng)時一邊看到了朦朧的希望，一邊又陷入絕望，情緒反復(fù)拉扯，作為醫(yī)生，我只能不斷安慰他們，這個病是有藥可治的，而且有可能治好?！边厡W(xué)燕回憶。

確診aHUS需要一系列檢測。結(jié)果出來前，邊學(xué)燕先采取對癥治療，為胡女士進(jìn)行血液透析和血漿置換?！斑@些治療有一定效果，也非常必要，但血漿置換和激素沖擊會帶來副作用，血漿獲取也存在困難，而且并不能百分之百保證效果。”她說。三四天后，雖然基因檢測尚未完成，但是院內(nèi)的檢測結(jié)果基本排除了其他可能，初步判斷胡女士為aHUS，并在第一時間啟用抗補體治療。

三天后，胡女士的血小板、血色素等指標(biāo)逐漸穩(wěn)定回升。早產(chǎn)的孩子在保溫箱里住了幾天，雖然體重偏輕，但最終健康地見到了母親。回憶起那一刻，邊學(xué)燕說，雖然搶救時驚心動魄，但是一家母子相逢團(tuán)圓的情景還是讓人喜極而泣。

出院后，為了避免復(fù)發(fā)，胡女士繼續(xù)接受靶向治療，并持續(xù)監(jiān)測相關(guān)指標(biāo)。今年6月，她的指標(biāo)基本恢復(fù)正常，醫(yī)生建議可以試著停藥。但她如“驚弓之鳥”，擔(dān)心復(fù)發(fā)，又反復(fù)檢測兩三次才放心停藥。此后，她的復(fù)查頻率也將從每月一次，逐漸延長到兩三個月一次，再到半年一次。

關(guān)鍵的治療時機

并不是所有aHUS患者都能如此幸運。作為一種急危重癥，aHUS的早篩、早診和早期干預(yù)至關(guān)重要?！霸皆缭\斷和規(guī)范治療，患者的恢復(fù)情況和生存質(zhì)量越好，但在臨床上，經(jīng)常是過了這個村就沒有這個店了?！边厡W(xué)燕介紹，如果腎臟的功能已受到不可逆的損傷，臟器功能可能不能完全恢復(fù)甚至就進(jìn)入尿毒癥。

從去年6月到今年7月，邊學(xué)燕所在醫(yī)院一共確診了17例aHUS患者，這些患者的共同點是起病急、病情重，治療效果如何，與診斷和干預(yù)時機密切相關(guān)。其中5名患者因治療及時已完全康復(fù)，另有四五名患者開始治療的時機較晚，雖不需透析，但腎功能已出現(xiàn)不可逆損傷。

據(jù)估計，全球范圍內(nèi)，aHUS兒童發(fā)病率為3.3/100萬，成人為2.0/100萬。對于患者而言，往往難以早期發(fā)現(xiàn)自己患病，而且當(dāng)觸發(fā)因素解除，渡過急性期，癥狀會隨免疫系統(tǒng)修復(fù)而緩解。但一旦再次發(fā)作，患者仍可能發(fā)展為尿毒癥，甚至危及生命。邊學(xué)燕建議，有高危因素及遺傳背景的人群應(yīng)格外警惕，主動進(jìn)行基因檢測，曾經(jīng)發(fā)病的患者，再次遇到誘發(fā)因素時，應(yīng)進(jìn)行預(yù)防性治療，以降低發(fā)病風(fēng)險。

邊學(xué)燕介紹，過去由于發(fā)病率低、檢測手段有限，aHUS常被漏診。 “隨著對疾病認(rèn)識的加深和治療水平的提升，包括aHUS在內(nèi)的很多罕見病，未來可能不再那么罕見?！彼J(rèn)為，要實現(xiàn)對于aHUS的“早篩、早診、早干預(yù)”，基層診療至關(guān)重要，醫(yī)生需要加強對aHUS的認(rèn)識，當(dāng)患者出現(xiàn)典型“三聯(lián)征”時，就及時檢測和轉(zhuǎn)診，讓患者得到及時救治。

有藥可用后，價格仍然是患者需要面對的難題。單靠醫(yī)保并不足以覆蓋全部花費，患者仍需要更多層次的保障，來減輕疾病的負(fù)擔(dān)。邊學(xué)燕介紹，寧波在2021年啟動了普惠型補充醫(yī)療保險“天一甬寧?！保用衩磕昀U費一百多元，就能獲得醫(yī)保目錄外部分新藥和罕見病治療的補充保障。浙江省還設(shè)立了罕見病專項基金，對患者實行年度自付封頂政策，超出部分由醫(yī)保、企業(yè)援助和慈善渠道共同分擔(dān)。

罕見病的發(fā)病率只是一個數(shù)字，但落在每一個人和家庭身上，卻意味著沉重的負(fù)擔(dān)。邊學(xué)燕希望，胡女士的幸運不只是個案，而是能成為更多罕見病患者的福音。她也希望各地能夠推進(jìn)類似浙江及寧波的保障措施，在支付端形成“國家醫(yī)保+地方專項+社會補充”的多次保障網(wǎng)絡(luò)，進(jìn)一步降低患者的自付比例，讓更多患者“用得上藥、用得起藥”，真正被社會看見，贏得生機與希望。

（文中胡女士為化名）