出生時(shí)評(píng)分正常的寶寶，在來到這個(gè)世界兩天后，卻突然出現(xiàn)了“抽泣樣呼吸”。東莞市婦幼保健院新生兒科醫(yī)護(hù)人員敏銳地捕捉到了這個(gè)細(xì)微的信號(hào)，一場(chǎng)與時(shí)間賽跑的生命保衛(wèi)戰(zhàn)悄然展開。

10月21日上午，東莞市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任、兒童遺傳代謝病?？浦魅吸S小玲透露，上個(gè)月，他們篩查出一例“肉堿?；鈮A移位酶缺乏癥（CACTD）”患兒，屬東莞首次報(bào)告。

CACTD是一種罕見的以長(zhǎng)鏈脂肪酸氧化障礙為特征的常染色體隱性遺傳病。根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，該病在澳大利亞的發(fā)病率約為0.2/10萬，我國(guó)香港地區(qū)的發(fā)病率約為2.3/10萬，死亡率則高達(dá)90％以上。

“過去11年來，我們用串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查了38萬例新生兒，這是唯一一個(gè)CACTD患兒?！秉S小玲說，得益于及時(shí)發(fā)現(xiàn)、迅速診斷、對(duì)癥救治，患兒情況迅速得到改善，避免了悲劇的發(fā)生。

據(jù)悉，這名患兒9月5日上午11時(shí)在東莞市婦幼保健院出生，孕38周，是個(gè)男孩子，出生很順利。9月7日中午12時(shí)，原本好端端的孩子卻突然出現(xiàn)變化，引起了醫(yī)護(hù)人員的警覺，隨即進(jìn)行搶救。

患兒心率下降到60次/分以下，并出現(xiàn)外周循環(huán)不良，醫(yī)護(hù)人員立即給予胸外按壓、呼吸機(jī)支持、維持酸堿電解質(zhì)平衡等搶救。病情反復(fù)，短期出現(xiàn)3次心率低，心律不齊，外周循環(huán)不良情況。

之后，患兒又出現(xiàn)心動(dòng)過速，給予除顫、普萘洛爾抗心律失常治療，病情稍好轉(zhuǎn)。專家會(huì)診不排除長(zhǎng)QT綜合征，繼續(xù)抗心律失常治療。心律失常反反復(fù)復(fù)，讓醫(yī)生和家長(zhǎng)的心一直懸著放不下來。

這時(shí)，幾個(gè)檢驗(yàn)結(jié)果異常引起了東莞市婦幼保健院新生兒科醫(yī)生注意，患兒血糖明顯低：0.7mol/L，血氨明顯升高：480.4umol/L——“患兒會(huì)不會(huì)是有什么遺傳代謝病”的懷疑越來越強(qiáng)烈。

新生兒疾病篩查中心當(dāng)即為患兒完善串聯(lián)質(zhì)譜篩查，檢測(cè)結(jié)果很快出爐，患兒游離肉堿（C0）水平低，棕櫚酰肉堿（C16）和十八碳酰肉堿（C18）高，C0/（C16+C18）低，這提示寶寶可能患有脂肪酸氧化障礙中長(zhǎng)鏈脂肪酸代謝異常。

新生兒科專家經(jīng)過慎重討論，果斷針對(duì)CACTD調(diào)整治療方案，提供特殊的配方奶粉，限制長(zhǎng)鏈脂肪的攝入，補(bǔ)充中鏈脂肪酸（MCT油）作為替代能源；補(bǔ)充左卡尼汀；葡萄糖保證能量供給。

經(jīng)過一系列治療，患兒情況迅速得到改善，化險(xiǎn)為夷。

剖析元兇

黃小玲介紹，人體脂肪轉(zhuǎn)化為能量，需要一個(gè)關(guān)鍵的“搬運(yùn)工”系統(tǒng)，將長(zhǎng)鏈脂肪酸運(yùn)送到細(xì)胞內(nèi)的“能量工廠”——線粒體中進(jìn)行燃燒，CACT（肉堿酰基肉堿移位酶）就是這個(gè)“搬運(yùn)工”系統(tǒng)中一個(gè)關(guān)鍵酶。

一旦“搬運(yùn)工”出現(xiàn)了問題，長(zhǎng)鏈脂肪酸就無法被有效利用，同時(shí)會(huì)堆積在心臟、肝臟、肌肉等組織中，產(chǎn)生毒性，導(dǎo)致心肌病、心律失常、肝衰竭等，心臟驟停直至死亡是其最兇險(xiǎn)的表現(xiàn)。

CACTD是由于肉堿?；鈮A移位酶功能缺陷，長(zhǎng)鏈酰基肉堿不能進(jìn)入線粒體內(nèi)膜參與β氧化導(dǎo)致的疾病。臨床主要表現(xiàn)為昏迷、肝大、肌無力、心律失常及猝死性腦病等，病情進(jìn)展迅速，病死率極高。

該病的發(fā)病原因是SLC25A20基因純合致病變異。寶寶的父母通常是沒有任何癥狀的健康攜帶者，但他們各自攜帶了一個(gè)致病基因突變。當(dāng)寶寶不幸從父母那里繼承了致病突變時(shí)，就會(huì)發(fā)病。

如何篩查

CACTD雖然罕見且兇險(xiǎn)，但可通過新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查早期發(fā)現(xiàn)可疑病例，從而復(fù)查、確診，針對(duì)性治療，效果顯著。

新生兒串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查可通過一滴血篩查數(shù)十種先天性、遺傳性代謝病，其中就包括CACTD所屬的脂肪酸氧化代謝障礙、氨基酸代謝障礙和有機(jī)酸血癥等。

規(guī)范管理

CACTD寶寶后續(xù)需要嚴(yán)謹(jǐn)?shù)娘嬍彻芾砗鸵?guī)范隨訪。

1.避免長(zhǎng)時(shí)間饑餓：嚴(yán)格執(zhí)行頻繁喂養(yǎng)，夜間可能需要定時(shí)叫醒喂食。

2.特殊飲食：提供特殊的配方奶粉，限制長(zhǎng)鏈脂肪的攝入，補(bǔ)充中鏈脂肪酸（MCT油）作為替代能源。

3.藥物輔助：補(bǔ)充左卡尼?。ㄈ鈮A）可能對(duì)部分患兒有幫助。

經(jīng)過早期、規(guī)范管理的CACTD患兒，完全可以避免發(fā)生心臟驟停等危及生命的危象，像正常孩子一樣成長(zhǎng)和生活。

來源：東莞市婦幼保健院