“小時(shí)候晚上不敢出門，走夜路總撞東西，后來白天看東西的范圍也越來越小，慢慢的人也看不清了……”25 歲的小林（化名）從記事起，“夜盲” 就像一道陰影籠罩著他，隨著年齡增長(zhǎng)，視力的持續(xù)下降讓他的生活漸漸陷入灰暗。近日，一場(chǎng)特殊手術(shù)，為他重新點(diǎn)亮了希望。

從夜盲到近乎失明，

罕見遺傳病困住了這個(gè)年輕人

小林的視力問題要從 20 多年前說起。剛學(xué)會(huì)走路時(shí)，家人就發(fā)現(xiàn)他和別的孩子不一樣，一到傍晚或光線暗的地方，他就會(huì)變得磕磕絆絆，常常因?yàn)榭床磺迓匪さ梗浑S著年齡增長(zhǎng)，白天看東西時(shí)，也只能聚焦正前方一小塊區(qū)域，旁邊的人和物都 “看不見”，到25歲時(shí)，雙眼視力已降至0.05，日常生活全靠家人協(xié)助。

輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后，小林的基因檢測(cè)報(bào)告指明了真兇，他被確診“遺傳性視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良（IRD）”，致病原因是 RPE65 基因發(fā)生突變。“這類患者大多是男性，發(fā)病時(shí)間有早有晚，最典型的表現(xiàn)就是從‘夜盲’開始，晚上或暗環(huán)境下看不清東西，之后視野會(huì)慢慢縮小，最后連中心視力也會(huì)喪失。” 瑞金醫(yī)院沈璽主任解釋，這是一種罕見的遺傳性眼病。RPE65基因原本負(fù)責(zé)制造一種關(guān)鍵的酶，幫助視網(wǎng)膜把光線轉(zhuǎn)化為神經(jīng)信號(hào)，可基因突變后，這種酶 “罷工”，視網(wǎng)膜感光細(xì)胞逐漸變性壞死，就像燈泡的 “燈絲” 慢慢燒壞，最終會(huì)慢慢導(dǎo)致完全失明。

“以前跑了好多醫(yī)院，醫(yī)生都說‘沒辦法治’，完全沒盼頭?！毙×只貞洝Ｔ谶^去，這種病沒有任何有效治療方法，醫(yī)生只能眼睜睜看著患者從 “夜盲” 走向 “全盲”，尤其對(duì)年輕患者來說，失明意味著人生軌跡的徹底改變。今年，聽說瑞金醫(yī)院有新的治療方案，小林趕忙找到了眼科沈璽主任團(tuán)隊(duì)。經(jīng)過詳細(xì)檢查和基因復(fù)核，他收到了期盼已久的好消息：他的基因突變類型正好匹配這款特殊的基因治療藥物L(fēng)X101，且符合治療條件。

總院評(píng)估、海南用藥，

規(guī)范診療流程為患者尋得生機(jī)

LX101是一款針對(duì) RPE65 基因突變的新藥，它通過特殊的病毒載體，將正常的RPE65 基因遞送到視網(wǎng)膜細(xì)胞中，從根源上修復(fù)致病基因?！霸谥袊?guó)，目前尚無批準(zhǔn)上市的針對(duì)RPE65雙等位基因突變相關(guān)的IRD（RPE65-IRD）的治療藥物?！鄙颦t主任介紹，依托“先行先試” 特許政策，眼科團(tuán)隊(duì)迅速對(duì)接上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院海南醫(yī)院（海南博鰲研究型醫(yī)院），一邊協(xié)調(diào)推進(jìn)LX101用藥申請(qǐng)流程，一邊為小林完善術(shù)前檢查和評(píng)估，跨院協(xié)作突破治療困境。

一切準(zhǔn)備就緒，沈璽主任、張瓊副主任醫(yī)師飛抵海南，與瑞金海南醫(yī)院醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)通力合作，為小林實(shí)施這場(chǎng)高難度眼科手術(shù)。在狹小眼內(nèi)空間操作，稍有不慎就會(huì)損傷脆弱的視網(wǎng)膜。沈璽主任全程精細(xì)操作，先微創(chuàng)切除患者眼內(nèi)玻璃體，為給藥騰出空間；隨后精準(zhǔn)定位視網(wǎng)膜下區(qū)域，將LX101藥物穩(wěn)穩(wěn)注入病灶，助力修復(fù)“罷工”的RPE65基因，重啟“視覺循環(huán)”。

術(shù)后，醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)密切監(jiān)測(cè)小林的恢復(fù)情況，術(shù)后第一天，他的右眼眼壓穩(wěn)定，視網(wǎng)膜下的藥液開始吸收，到了第三天，視網(wǎng)膜下液已基本吸收，藥物開始發(fā)揮作用?！艾F(xiàn)在眼睛里的異物感消失了，視力和視野都在逐漸改善，更重要是不用害怕哪天全盲了?！毙g(shù)后復(fù)查時(shí)，小林興奮地和醫(yī)生分享感受，這個(gè)曾經(jīng)被黑暗困住的年輕人，終于看到了重獲光明的可能。

“以前患者不知道該去哪里檢查、怎么找對(duì)治療方案，有可能走很多彎路?！毙×值闹委煵⒎莻€(gè)例，沈璽主任介紹，目前已有越來越多像小林這樣的遺傳性視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良患者前來就診。為了讓患者更高效地接受治療，瑞金醫(yī)院眼科已經(jīng)建立了一套規(guī)范成熟的診療流程，從篩查到治療再到隨訪，全程都有專業(yè)團(tuán)隊(duì)跟進(jìn)，為患者提供高效專業(yè)的醫(yī)療服務(wù)。“我們希望更多人能夠了解這個(gè)罕見病，讓患者能早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，不再因?yàn)椤币姟e(cuò)過光明的機(jī)會(huì)?！鄙颦t說。

門診信息

眼科

沈璽 主任醫(yī)師

專家門診：周一上午、周四下午

嘉定院區(qū)：周三上午

張瓊 副主任醫(yī)師

專家門診：周二下午、周三上午

嘉定院區(qū)：周一上午

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文、編丨祁潔