近日，安徽農(nóng)業(yè)大學(xué)茶樹種質(zhì)創(chuàng)新與資源利用全國重點(diǎn)實驗室韋朝領(lǐng)團(tuán)隊在Nature Communications期刊在線發(fā)表了題為Pangenome analyses of tea plants reveal structural variations driving gene expression alterations and agronomic trait diversification的研究論文。該研究通過構(gòu)建22份代表性茶樹及其野生近緣種的泛基因組，系統(tǒng)解析了基因結(jié)構(gòu)變異在茶樹馴化過程中對基因表達(dá)和農(nóng)藝性狀的調(diào)控作用，為茶樹性狀遺傳機(jī)制解析與分子育種提供了新視角與全新的基因資源。

茶樹作為全球重要的經(jīng)濟(jì)作物，其遺傳多樣性豐富且富含次生代謝產(chǎn)物，但傳統(tǒng)參考基因組難以捕捉全面的遺傳變異。研究團(tuán)隊利用HiFi測序技術(shù)，組裝了5個栽培茶樹和1個野生近緣種（大理茶）的參考基因組，結(jié)合16 個公共數(shù)據(jù)庫公布的基因組，構(gòu)建了覆蓋栽培種和野生近緣種的高質(zhì)量泛基因組，該泛基因組共有15,216個核心基因家族，占其總基因家族的35.1%。系統(tǒng)發(fā)育分析顯示，野生茶樹與栽培茶樹約在5.71百萬年前分化，而栽培茶樹中的大葉種、小葉種及白毛茶變種形成了清晰的遺傳分支。

圖1 茶樹泛基因家族和核心基因家族特征分析

分析發(fā)現(xiàn)，茶樹基因組中存在137萬余個結(jié)構(gòu)變異，其中存在/缺失變異（PAVs）是最主要的變異類型，且這些變異顯著影響了基因表達(dá)水平，其中栽培種相較于野生近緣種的上調(diào)基因主要富集于與風(fēng)味（如類黃酮、氨基酸代謝，萜類物質(zhì)生物合成）和環(huán)境適應(yīng)性相關(guān)的通路，提示這些結(jié)構(gòu)變異在馴化過程中對茶葉品質(zhì)形成具有重要作用。

通過選擇清除分析發(fā)現(xiàn)花青素合成酶基因ANS3啟動子區(qū)域的結(jié)構(gòu)變異，該區(qū)域存在3種單倍型：Hap1攜帶192bp插入，主要存在于野生近緣種；Hap2為缺失型（丟失192bp和283bp插入），主要存在于大葉種；Hap3攜帶283bp的插入，主要存在于小葉種，說明在茶樹栽培馴化過程中Hap1逐漸丟失，而在栽培型的大葉種和小葉種中則經(jīng)歷了從Hap2向Hap3的轉(zhuǎn)變。進(jìn)一步的功能驗證表明，野生近緣種中特有的192bp插入能夠顯著增強(qiáng)ANS3啟動子活性，進(jìn)而提高ANS3表達(dá)水平，使其花青素含量明顯高于栽培種，這解釋了野生近緣種茶樹芽梢呈現(xiàn)紫色的原因。

圖2 鑒定茶樹基因組結(jié)構(gòu)變異

分析發(fā)現(xiàn)栽培種相比野生種獲得了更多的抗病相關(guān)基因，且野生近緣種茶樹的 CtLRR1 基因啟動子區(qū)域存在一個159bp插入，與栽培茶相比，該插入顯著上調(diào)了野生近緣種茶樹中LRR1的表達(dá)水平，而LRR1的低表達(dá)明顯提高了茶樹對炭疽病菌的抗性，說明LRR1是一個免疫反應(yīng)的負(fù)調(diào)控因子。這一發(fā)現(xiàn)提示：茶樹在栽培馴化過程中，通過LRR1啟動子區(qū)域丟失159bp的插入而獲得對炭疽病更高的抗性。

圖3 ANS3啟動子變異對花青素生物合成的影響

綜上所述，本研究通過構(gòu)建高質(zhì)量的茶樹泛基因組資源，首次在全基因組尺度上系統(tǒng)解析了結(jié)構(gòu)變異對茶樹基因表達(dá)和關(guān)鍵農(nóng)藝性狀（如風(fēng)味物質(zhì)合成、抗病性）的調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。研究不僅深化了對茶樹馴化歷史的理解，而且為未來利用野生資源中的有益等位變異進(jìn)行分子設(shè)計育種，培育高品質(zhì)、高抗性的茶樹新品種提供了重要的基因靶點(diǎn)和理論支撐。

圖4 LRR1啟動子變異對茶樹抗炭疽病的影響

安徽農(nóng)業(yè)大學(xué)茶樹種質(zhì)創(chuàng)新與資源利用全國重點(diǎn)實驗室為該論文第一單位和通訊作者單位。實驗室種質(zhì)資源創(chuàng)新與育種團(tuán)隊的陶玲玲博士研究生，朱俊彥、胡建兵副教授和中國農(nóng)科院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所徐琦老師為共同第一作者，韋朝領(lǐng)、夏恩華、宛曉春教授和中國熱帶農(nóng)業(yè)科學(xué)院周永鋒研究員為共同通訊作者。云南省農(nóng)業(yè)科學(xué)院茶葉研究所陳春林、李友勇、陳林波、劉本英和普洱市農(nóng)業(yè)科學(xué)研究所趙遠(yuǎn)艷、胡艷萍參與了研究工作。該研究得到國家自然科學(xué)基金、云南省科學(xué)技術(shù)項目、茶樹生物學(xué)與品質(zhì)化學(xué)學(xué)科創(chuàng)新引智基地、安徽茶樹種質(zhì)資源園項目以及茶樹種質(zhì)創(chuàng)新和資源利用國家重點(diǎn)實驗室獨(dú)立研究項目的支持。

論文鏈接：

https://www.nature.com/articles/s41467-025-67060-5