近日，山東省臨床檢驗中心與濰坊市臨床檢驗專業(yè)質控中心專家組一行，到諸城市人民醫(yī)院開展精準醫(yī)學實驗室現(xiàn)場驗收工作。

驗收會由李玲玲副院長主持，她對專家組的蒞臨表示感謝，并介紹了醫(yī)院的基本情況和醫(yī)學檢驗中心建設進展及所獲成績。醫(yī)學檢驗中心主任于海珍詳細匯報了精準醫(yī)學實驗室的建設背景、技術優(yōu)勢及臨床應用成果，為驗收工作提供了全面支撐。

驗收過程中，專家組先后查看了實驗室試劑準備區(qū)、標本制備區(qū)、文庫構建區(qū)、擴增區(qū)、測序區(qū)、電泳區(qū)等核心區(qū)域，重點核查了儀器設備校準記錄、室內及室間質量控制、標準化操作流程（SOP）等資料，并現(xiàn)場考核了技術人員的實操能力。通過實地考察、文件審核、技術問詢及現(xiàn)場實操考核等多環(huán)節(jié)評估，全面了解了實驗室的建設情況。

反饋會上，專家組對實驗室在硬件設施、科研環(huán)境以及日常管理等方面的出色表現(xiàn)給予高度評價，并針對某些細節(jié)提出了進一步的改進建議，以期實驗室能夠持續(xù)優(yōu)化，取得更大的科研成果，造福當?shù)厥忻瘛?/p>

作為區(qū)域內率先建成的高標準精準醫(yī)學實驗室，其先進性體現(xiàn)在硬件配置與技術應用的雙重領跑。實驗室配備Ⅰ llumina測序平臺、實時熒光定量PCR技術平臺等尖端設備，硬件水平達省內同級醫(yī)院領先標準。在檢測能力上，可開展腫瘤易感基因檢測、病原體宏基因組測序等特色項目，解決了基層醫(yī)院"診斷難、耗時長"的痛點，徹底改變了以往“經(jīng)驗性用藥”的診療困境。實驗室的建成，更彰顯出關乎民生福祉的重要價值。此前，諸城市及周邊地區(qū)患者若需進行基因檢測，需前往濟南、青島等大城市醫(yī)院，不僅往返耗時費力，更增加了患者的經(jīng)濟負擔。

精準醫(yī)學實驗室的啟動，填補了諸城市在精準醫(yī)療檢測領域的空白，是醫(yī)院在腫瘤精準治療及感染病原體診斷方面的又一次提升，對滿足諸城及周邊地區(qū)醫(yī)療需求意義重大。此次驗收是對醫(yī)院檢驗技術實力的權威認證，醫(yī)院將以此為契機，持續(xù)關注檢驗前沿技術發(fā)展，不斷優(yōu)化與拓展檢測項目，讓群眾在家門口就能享受省級水平的精準檢驗服務，為區(qū)域醫(yī)療質量提升注入新動能。

#精準醫(yī)學實驗室簡介

諸城市人民醫(yī)院醫(yī)學檢驗中心精準實驗室是一家以高通量測序技術與分子診斷技術為核心，專注于腫瘤精準醫(yī)學檢測與研究的現(xiàn)代化專業(yè)實驗室。實驗室秉承“精準檢測、指導診療、賦能健康”的理念，致力于將先進的基因測序技術轉化為臨床可應用的檢測服務，為腫瘤患者提供個體化的分子病理診斷、用藥指導、療效監(jiān)測及預后評估解決方案，助力臨床實現(xiàn)精準醫(yī)療。

核心技術平臺

實驗室配備國際領先的I llumina測序平臺和實時熒光定量PCR技術平臺：

1. 二代測序技術平臺：

高通量測序儀： 擁有1臺高性能二代測序儀，可實現(xiàn)對海量基因信息的快速、準確解碼。

主要應用：

腫瘤組織/細胞基因檢測：通過對手術或活檢獲取的腫瘤組織或細胞樣本進行DNA/RNA測序，全面檢測與腫瘤發(fā)生、發(fā)展、預后及靶向、免疫治療相關的基因變異（如點突變、插入缺失、拷貝數(shù)變異、基因融合等）。

循環(huán)腫瘤基因檢測：基于液體活檢技術，對患者外周血中的循環(huán)腫瘤DNA、循環(huán)腫瘤細胞等進行高靈敏度、高特異性的檢測，適用于無法獲取組織樣本、療效動態(tài)監(jiān)控、復發(fā)早期預警等場景。

靶向二代測序：針對已知的腫瘤相關基因panel進行深度測序，具有成本效益高、檢測周期短、數(shù)據(jù)分析高效的特點，是臨床常規(guī)基因分型的優(yōu)選方案。

宏基因組二代測序：主要用于感染病原體檢測，通過對臨床樣本中所有微生物的遺傳物質進行無偏性測序，快速、準確地鑒定細菌、病毒、真菌、寄生蟲等病原體，尤其在疑難、危重感染診斷中發(fā)揮重要作用。

2. 實時熒光定量PCR技術平臺：

擁有多套高精度qPCR儀。該平臺具有靈敏度高、特異性強、速度快、操作簡便的優(yōu)勢。

主要應用：針對特定感染性病原體及特定基因突變進行快速檢測，滿足部分臨床場景下對快速報告的需求。

主要檢測項目與服務內容

基于上述技術平臺，實驗室提供以下核心檢測項目：

1. 腫瘤組織/細胞基因檢測：

實體瘤靶向用藥相關基因檢測： 涵蓋肺癌、結直腸癌、乳腺癌、胃癌、肝癌等常見實體瘤，檢測與靶向藥物療效相關的基因變異。

腫瘤免疫治療療效預測基因檢測： 如微衛(wèi)星（MSI）/錯配修復缺陷（dMMR）檢測、腫瘤突變負荷（TMB）計算、PD-L1表達（配合免疫組化）及相關通路基因檢測。

腫瘤預后與遺傳風險評估： 包括與預后相關的分子分型，以及遺傳性腫瘤相關基因的胚系突變檢測。

血液腫瘤基因檢測： 針對白血病、淋巴瘤等，進行基因分型、預后分層及靶向用藥指導。

2. 循環(huán)腫瘤基因檢測：

液體活檢靶向用藥基因檢測： 無創(chuàng)檢測血液中ctDNA的基因變異，用于指導晚期腫瘤患者的靶向治療。

療效監(jiān)測與耐藥機制分析： 通過動態(tài)監(jiān)測ctDNA變異譜的變化，評估治療效果，并及時發(fā)現(xiàn)獲得性耐藥突變。

微小殘留病灶（MRD）監(jiān)測與復發(fā)預警： 用于治療后的MRD監(jiān)測，評估復發(fā)風險。

3. 感染病原體宏基因組檢測：

mNGS檢測：對腦脊液、血液、肺泡灌洗液、組織等樣本進行病原體廣譜篩查，快速識別未知或罕見病原體，為復雜、危重感染提供診斷依據(jù)。

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