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小便呈鮮紅色,醫(yī)生抽絲剝繭發(fā)現(xiàn)其遺傳病

剝繭

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一個(gè)精心鉤織的毛線小花籃,如今是南京醫(yī)科大學(xué)附屬無(wú)錫人民醫(yī)院泌尿外科一道溫暖的風(fēng)景線。它由患者王女士(化名)親手鉤織,一針一線,都織進(jìn)了她康復(fù)后的安寧與感謝。這份感激源于一個(gè)多月前將她從生死邊緣拉回的夜晚。



深夜,40歲的王女士因突發(fā)劇烈腰腹痛被送到急診。送至醫(yī)院時(shí),她面色蒼白,渾身冷汗,更讓人心頭一緊的是,她的小便如同洗肉水一樣鮮紅——這是典型的“肉眼血尿”,意味著泌尿系統(tǒng)在活動(dòng)性出血。急診CT結(jié)果發(fā)現(xiàn),王女士的左腎有一個(gè)巨大的腎血管平滑肌脂肪瘤,也稱腎錯(cuò)構(gòu)瘤。瘤體內(nèi)一根小血管已經(jīng)破裂,鮮血正不斷涌入腎臟,她的生命體征急劇惡化。

時(shí)間分秒必爭(zhēng),介入團(tuán)隊(duì)連夜實(shí)施手術(shù)。在數(shù)字減影血管造影(DSA)的精準(zhǔn)引導(dǎo)下,醫(yī)生將導(dǎo)管送至出血點(diǎn),用特殊材料封堵了破裂的血管。手術(shù)成功,王女士脫離了危險(xiǎn)。



一個(gè)看似健康的年輕人為什么腎臟里會(huì)有這么大的腫瘤?術(shù)后查房時(shí),泌尿外科醫(yī)生仔細(xì)詢問(wèn)了王女士的身體情況,一些被她忽視的“小問(wèn)題”逐漸浮出水面。她的臉頰和鼻翼兩側(cè)有淡紅色小疹子,學(xué)生時(shí)期偶爾會(huì)突然“發(fā)呆”其實(shí)是癲癇小發(fā)作,手指甲旁邊有幾個(gè)不痛不癢的堅(jiān)硬小疙瘩......這些看似不相關(guān)的表現(xiàn),共同指向了一個(gè)診斷——結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)。這次險(xiǎn)些致命的大出血,其實(shí)是身體發(fā)出的強(qiáng)烈警報(bào),提醒她一個(gè)未被察覺(jué)的全身性疾病。

據(jù)悉,結(jié)節(jié)性硬化癥結(jié)節(jié)性硬化癥是一種遺傳性疾病,因基因突變導(dǎo)致身體多個(gè)器官出現(xiàn)良性腫瘤,醫(yī)學(xué)上稱為“錯(cuò)構(gòu)瘤”。這些腫瘤就像藏在體內(nèi)的“不定時(shí)炸彈”,可能生長(zhǎng)在腦、皮膚、腎臟等部位,引發(fā)一系列復(fù)雜問(wèn)題。其中,超過(guò)80%的結(jié)節(jié)性硬化癥患者會(huì)出現(xiàn)腎血管平滑肌脂肪瘤。這種腫瘤由異常增生的血管、平滑肌和脂肪混合而成,像一個(gè)結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定的“團(tuán)塊”。如果直徑超過(guò)4厘米,里面脆弱的血管就很容易破裂,導(dǎo)致突發(fā)大出血。

揚(yáng)子晚報(bào)/紫牛新聞 記者 季娜娜

校對(duì) 朱亞萍

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