隨著我國(guó)經(jīng)濟(jì)社會(huì)快速發(fā)展和人口老齡化進(jìn)程加速，慢性非傳染性疾病負(fù)擔(dān)持續(xù)加重，已成為影響人民健康和社會(huì)可持續(xù)發(fā)展的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題。系統(tǒng)開(kāi)展大規(guī)模人群健康追蹤研究，構(gòu)建高質(zhì)量生物樣本庫(kù)與人群隊(duì)列數(shù)據(jù)資源，對(duì)于深入揭示疾病發(fā)生機(jī)制、推動(dòng)疾病早期預(yù)防與精準(zhǔn)干預(yù)具有基礎(chǔ)性意義。

近日， Journal of Genetics and Genomics 在線發(fā)表復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院 陳興棟 研究員團(tuán)隊(duì)題為

The Taizhou Longitudinal Study: a population-based biobank resource of genetic and biochemical biomarkers for precision medicine in China

泰州隊(duì)列由復(fù)旦大學(xué)金力教授于2007年啟動(dòng)建設(shè)，目前已建成20萬(wàn)人規(guī)模的自然人群隊(duì)列，擁有覆蓋近20年隨訪數(shù)據(jù)、多類型生物樣本及多組學(xué)數(shù)據(jù)資源的超大規(guī)模健康信息資源庫(kù)；同步構(gòu)建深度子隊(duì)列與重復(fù)測(cè)量模塊，并建立了中國(guó)合格評(píng)定國(guó)家認(rèn)可委員會(huì) (CNAS) 認(rèn)可的質(zhì)量管理體系，為長(zhǎng)期健康研究提供了高質(zhì)量、系統(tǒng)化的人群數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。

依托這一長(zhǎng)期隨訪人群資源，研究團(tuán)隊(duì)對(duì)約5萬(wàn)名參與者開(kāi)展大規(guī)模遺傳分析，系統(tǒng)探索了66項(xiàng)體格檢查指標(biāo)與循環(huán)生物標(biāo)志物的遺傳基礎(chǔ)，涵蓋人體測(cè)量、血壓、血糖、血脂、電解質(zhì)、炎癥、傳染病標(biāo)志物、肝功能、腎功能、甲狀腺功能及腫瘤標(biāo)志物等廣泛類別，為深入理解中國(guó)人群多系統(tǒng)功能及健康狀態(tài)的遺傳調(diào)控機(jī)制提供線索。經(jīng)過(guò)高質(zhì)量基因分型與嚴(yán)格質(zhì)控，研究共鑒定出533個(gè)獨(dú)立顯著遺傳位點(diǎn)，其中55個(gè)此前未被報(bào)道，且主要集中于腫瘤標(biāo)志物、甲狀腺功能、肝功能及傳染病標(biāo)志物等類別。研究進(jìn)一步基于隨訪數(shù)據(jù)開(kāi)展探索性分析，發(fā)現(xiàn)腫瘤標(biāo)志物相關(guān)遺傳位點(diǎn)與吸煙行為在影響泛癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)中存在顯著的加性交互作用，提示遺傳-環(huán)境交互在復(fù)雜疾病發(fā)生中的重要作用。值得關(guān)注的是，與日本生物樣本庫(kù) (BioBank Japan) 及韓國(guó)基因組和流行病學(xué)研究 (KoGES) 等現(xiàn)有東亞大型數(shù)據(jù)庫(kù)相比，泰州隊(duì)列額外涵蓋37種 生物標(biāo)志物，而該研究所有新發(fā)現(xiàn)的位點(diǎn)均源于這些拓展指標(biāo)。這一優(yōu)勢(shì)使泰州隊(duì)列能夠更全面精細(xì)地解析東亞人群特有的遺傳結(jié)構(gòu)，為中國(guó)及東亞人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究提供寶貴的數(shù)據(jù)資源。

泰州隊(duì)列資源體系與主要發(fā)現(xiàn)

綜上所述，泰州隊(duì)列作為我國(guó)具有代表性的大型前瞻性人群隊(duì)列之一，其在樣本規(guī)模、數(shù)據(jù)完整性和隨訪深度方面形成鮮明特色，不僅為相關(guān)領(lǐng)域的中國(guó)人群研究提供關(guān)鍵數(shù)據(jù)，也為國(guó)際精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究貢獻(xiàn)了高質(zhì)量中國(guó)人群資源，為推動(dòng)慢性疾病機(jī)制研究和公共衛(wèi)生決策科學(xué)化奠定堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。

復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院青年研究員 蔣艷峰 、 劉振球 與博士研究生 盧霖瑤 為該論文共同第一作者，復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院 陳興棟 研究員、 蔣艷峰 青年研究員及復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院 索晨 副教授為共同通訊作者。此外，復(fù)旦大學(xué)金力教授、王久存教授、張鐵軍教授，福建醫(yī)科大學(xué)葉為民教授，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院呂明教授、陳玉國(guó)教授等研究人員亦有重要貢獻(xiàn)。

原文鏈接：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2026.02.004

制版人：十一

引用本文

Yanfeng Jiang, Linyao Lu, Zhenqiu Liu, Ziyu Yuan, Huangbo Yuan, Kelin Xu, Tiejun Zhang, Xiang Zhang, Min Fan, Yuguo Chen, Weimin Ye, Jiucun Wang, Ming Lu, Li Jin, Chen Suo, Xingdong Chen. (2026). The Taizhou Longitudinal Study: a population-based biobank resource of genetic and biochemical biomarkers for precision medicine in China. Journal of Genetics and Genomics .

DOI ： 10.1016/j.jgg.2026.02.004

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