編者按

2025 年，華大發(fā)布全球首個百億參數(shù)人類基因組基礎(chǔ)模型Genos及面向臨床應(yīng)用的多模態(tài)大模型GeneT，嘗試破解基因數(shù)據(jù)“讀懂”難題。

近日，華大集團(tuán)CEO尹燁接受經(jīng)濟(jì)觀察報專訪，解讀生物技術(shù)與人工智能融合的產(chǎn)業(yè)新圖景，同時展望了基因檢測向健康管理常態(tài)化、生物制造產(chǎn)業(yè)化發(fā)展的未來。

站在2026年的起點，回望剛剛過去的2025年，生物技術(shù)與信息技術(shù)的融合終于邁過了臨界點。

對于華大而言，這一年的核心變化在于我們?nèi)绾卫萌斯ぶ悄芗夹g(shù)，重新定義了基因檢測的效率與邊界。

長期以來，基因測序行業(yè)解決的主要問題是“讀”，我們通過不斷降低測序成本，把生命的ATCG序列準(zhǔn)確地讀取出來，但面對海量的數(shù)據(jù)，如何“懂”成為新問題。

2025年，隨著華大生命科學(xué)研究院發(fā)布全球首個百億參數(shù)人類基因組通用基礎(chǔ)模型Genos，以及華大基因推出多模態(tài)大模型GeneT，我們開始嘗試解決這個問題。

Genos模型設(shè)計圖

Genos基于全球不同人群的636個高質(zhì)量基因組進(jìn)行訓(xùn)練。

它的一項關(guān)鍵能力，是對基因組中非編碼區(qū)域的解析。在過去，這部分區(qū)域因為難以解讀，往往被忽視，但它們實際上決定了大量的生命調(diào)控機(jī)制，Genos利用長上下文分析能力，能夠在這片未知區(qū)域中以單堿基的精度進(jìn)行識別和分析。

基于Genos的底層能力，我們推出了面向臨床應(yīng)用的GeneT，這是一個更貼近具體業(yè)務(wù)場景的工具。

在臨床遺傳咨詢中，專業(yè)人員的短缺一直是制約行業(yè)發(fā)展的因素。GeneT通過連接知識庫與測序數(shù)據(jù)，能夠輔助生成專業(yè)的診療建議與報告，通過基礎(chǔ)模型加應(yīng)用平臺的架構(gòu)，讓基因數(shù)據(jù)的解讀效率得到提升。

技術(shù)的價值不應(yīng)停留在實驗室里，檢驗它的唯一標(biāo)準(zhǔn)，是它能否讓昂貴的精準(zhǔn)醫(yī)療變得普惠和便捷。

消化系統(tǒng)癌癥的防控是2025年華大基因工作的重點。

數(shù)據(jù)顯示，2023年全球有41.7%的癌癥死亡本可通過干預(yù)風(fēng)險因素避免，但在實際操作層面，阻礙篩查普及的因素非常具體，檢測費用高、檢查過程痛苦、醫(yī)療資源分布不均等。

以內(nèi)鏡檢查為例，其侵入性的特點導(dǎo)致許多高風(fēng)險人群產(chǎn)生了畏難情緒，依從性不足30%。

針對這一痛點，我們在哈爾濱開展了覆蓋240萬常住居民的民生項目。

項目采用華大自主研發(fā)的糞便DNA甲基化檢測技術(shù)，居民可以在家完成采樣，樣本由社區(qū)衛(wèi)生機(jī)構(gòu)統(tǒng)一送檢。這種模式剝離了對三甲醫(yī)院內(nèi)鏡資源的依賴，讓檢測變得像收發(fā)快遞一樣簡單。

截至2025年7月，該項目的累計預(yù)約量突破了80萬人次。這一數(shù)字證明，當(dāng)技術(shù)方案足夠便捷且成本可控時，大規(guī)模的癌癥早篩完全可行。

為了進(jìn)一步提升篩查效率，我們還在2026年初推出了“華消寧”檢測產(chǎn)品。

這項技術(shù)僅需采集20毫升外周血，就能同時對結(jié)直腸癌、胃癌、食管癌、肝癌、胰腺癌五種消化系統(tǒng)惡性腫瘤進(jìn)行風(fēng)險評估。

臨床驗證數(shù)據(jù)顯示，該產(chǎn)品的綜合靈敏度達(dá)到78.1%，特異性為98.8%。從糞便檢測到血液多癌聯(lián)檢，技術(shù)的迭代始終圍繞著提升可及性這一目標(biāo)展開。

支撐這些大規(guī)模民生項目的，是我們對自動化工具的持續(xù)投入。

華大基因推出的SIRO高通量檢測AI+本地化醫(yī)學(xué)解決方案，在哈爾濱等地的項目中發(fā)揮了重要作用，這套系統(tǒng)實現(xiàn)了從樣本接收到報告生成的全流程自動化，將單樣本報告時間大幅壓縮，這種大規(guī)模、標(biāo)準(zhǔn)化的交付能力，是我們將基因檢測轉(zhuǎn)化為公共衛(wèi)生基礎(chǔ)設(shè)施的關(guān)鍵。

在關(guān)注慢性病防控的同時，新發(fā)突發(fā)傳染病的挑戰(zhàn)依然存在。

2025年，無論是廣東出現(xiàn)的基孔肯雅熱本地病例，還是印度及東南亞地區(qū)的尼帕病毒疫情，都提醒我們生物安全防線的重要性。

面對這些公共衛(wèi)生事件，華大基因依托宏基因組測序技術(shù)和快速檢測試劑盒，做出了迅速響應(yīng)。在尼帕病毒疫情期間，我們在亞太區(qū)域的實驗室完成了檢測平臺的裝機(jī)與調(diào)試，具備了精準(zhǔn)識別致病病原的能力。

這種快速響應(yīng)能力，源于我們建立的一套包含測序平臺、試劑原料、算法模型在內(nèi)的全鏈條自主技術(shù)體系。

在國際合作方面，我們不僅提供產(chǎn)品，更致力于建設(shè)本地化的技術(shù)能力，2024年4月，華大基因在烏拉圭建立了臨床分子檢測實驗室。

2026年2月，我們與烏拉圭克萊梅特·埃斯塔夫萊生物研究所，進(jìn)一步深化在基因組學(xué)和癌癥防控領(lǐng)域的合作。

烏拉 圭臨床分子檢測實驗室

通過這種模式，我們將中國的技術(shù)方案轉(zhuǎn)化為當(dāng)?shù)氐墓残l(wèi)生能力，服務(wù)于拉美地區(qū)的出生缺陷防控和腫瘤篩查。

展望2026年及未來，基因檢測行業(yè)將迎來兩個主要的發(fā)展方向。

首先是健康管理的常態(tài)化，隨著測序成本的進(jìn)一步降低，基因數(shù)據(jù)將成為每個人健康檔案中的基礎(chǔ)要素。人工智能技術(shù)將結(jié)合多組學(xué)數(shù)據(jù)與實時生理指標(biāo)，為個人提供動態(tài)的健康風(fēng)險預(yù)測。

其次是生物制造產(chǎn)業(yè)的興起，合成生物學(xué)和細(xì)胞農(nóng)業(yè)等新興產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，需要對生命系統(tǒng)進(jìn)行精確地解析，在這一進(jìn)程中，基因測序?qū)⒆鳛榛A(chǔ)的“讀”的環(huán)節(jié)，為生物制造提供必要的數(shù)據(jù)支撐。

華大致力于構(gòu)建生命科學(xué)領(lǐng)域的基礎(chǔ)設(shè)施。無論是在基礎(chǔ)研究領(lǐng)域開源大模型，還是在民生項目中推廣普惠檢測，亦或是建設(shè)全球化的公共衛(wèi)生防線，我們的目標(biāo)都是讓基因檢測走下神壇，成為每一個人很輕松、便捷、用得起的日常工具。

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