整理 | 凌駿

2月19日，國(guó)際頂級(jí)期刊《自然》在線(xiàn)發(fā)表上海交通大學(xué)人工智能學(xué)院與新華醫(yī)院聯(lián)合團(tuán)隊(duì)的重磅成果——全球首個(gè)智能體式罕見(jiàn)病循證推理診斷系統(tǒng)DeepRare。

根據(jù)研究結(jié)果，在僅依靠臨床表型信息的情況下，該系統(tǒng)首位診斷準(zhǔn)確率達(dá)到57.18%，加入基因測(cè)序數(shù)據(jù)后，綜合準(zhǔn)確率更是超過(guò)70%。

同時(shí)，在和醫(yī)生的“頭對(duì)頭比較”中，上海新華醫(yī)院“派”出5位有10年罕見(jiàn)病臨床經(jīng)驗(yàn)的專(zhuān)家，他們可以結(jié)合患者資料，自由查詢(xún)文獻(xiàn)并給出判斷。最終的結(jié)果顯示，DeepRare的診斷準(zhǔn)確率比醫(yī)生高出了約10%。

據(jù)了解，此次中國(guó)專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)的突破性成果，為全球3億罕見(jiàn)病患者的“確診難、漏診率高”提供了全新的中國(guó)方案。

相關(guān)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，全球現(xiàn)已確定有超過(guò)7000種罕見(jiàn)病，累計(jì)影響超過(guò)3億人，其中約80%由遺傳因素引起。

然而，罕見(jiàn)病患者往往經(jīng)歷漫長(zhǎng)的“診斷之旅”——從出現(xiàn)癥狀到最終確診，平均耗時(shí)超過(guò)5年，導(dǎo)致治療延誤、沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理創(chuàng)傷。

為了解決這一難題，上海交大與新華醫(yī)院聯(lián)合團(tuán)隊(duì)協(xié)同多方科研力量攻關(guān)，為DeepRare打造了全球首創(chuàng)的“中樞—分身”可溯源AgenticAI架構(gòu)，從三個(gè)維度讓AI診斷擁有了“清晰的診療思路”。

據(jù)《澎湃新聞》報(bào)道，數(shù)據(jù)上，DeepRare實(shí)時(shí)整合了海量醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)與真實(shí)臨床病例數(shù)據(jù)；診斷思維上，它能模仿人類(lèi)醫(yī)生反復(fù)研判病情的專(zhuān)業(yè)過(guò)程，通過(guò)“假設(shè)—驗(yàn)證—自我反思”的迭代循環(huán)推敲線(xiàn)索、修正漏洞；推理過(guò)程上，它實(shí)現(xiàn)了全流程白盒推理，每一個(gè)診斷結(jié)論都附帶完整證據(jù)鏈條。

新華醫(yī)院孫錕教授在接受采訪(fǎng)時(shí)表示，尤其是在缺乏基因檢測(cè)條件的基層醫(yī)院，罕見(jiàn)病篩查更是難上加難。而DeepRare的出現(xiàn)，實(shí)現(xiàn)了罕見(jiàn)病表型篩查性能的跨越式提升。

DeepRare診斷性能

根據(jù)發(fā)布在《自然》上的研究，在性能評(píng)估方面，研究團(tuán)隊(duì)在來(lái)自亞洲、北美和歐洲的9個(gè)數(shù)據(jù)集上進(jìn)行了跨中心驗(yàn)證，涵蓋6401個(gè)臨床病例、14個(gè)專(zhuān)科的2919種罕見(jiàn)病。

結(jié)果顯示，通過(guò)臨床表型信息，DeepRare“首位診斷正確率”“前三診斷正確率”的平均得分分別為57.18%和65.25%，比排名第二的AI工具高出23.79%和18.65%。

在引入基因測(cè)序數(shù)據(jù)后，DeepRare的診斷效能進(jìn)一步提升，復(fù)雜病例中的綜合首位診斷準(zhǔn)確率突破70.6%，顯著優(yōu)于國(guó)際通用的Exomiser工具（53.2%）。

成果發(fā)布后，《自然》同期刊登評(píng)論指出，DeepRare打破了AI臨床診斷的“黑盒”，以完整可信的推理過(guò)程贏得了醫(yī)學(xué)界的信任。更長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看，其構(gòu)建的“實(shí)時(shí)知識(shí)檢索+自我反思迭代”的AI通用技術(shù)，為需要復(fù)雜邏輯推理的領(lǐng)域提供了共通的解題思路。

據(jù)了解，基于該成果的DeepRare罕見(jiàn)病在線(xiàn)診斷平臺(tái)（https://deeprare.cn/），已于2025年7月26日正式上線(xiàn)，目前已吸引超1000名專(zhuān)業(yè)用戶(hù)注冊(cè)，覆蓋全球600多家醫(yī)療及科研機(jī)構(gòu)。

孫錕教授透露，DeepRare已在新華醫(yī)院完成部署并進(jìn)入內(nèi)測(cè)階段，即將正式應(yīng)用于全院罕見(jiàn)病診療的質(zhì)控流程。

同時(shí)，新華醫(yī)院與上海交大聯(lián)合團(tuán)隊(duì)正積極籌備發(fā)起“全球AI罕見(jiàn)病診療聯(lián)盟”，并同步啟動(dòng)“萬(wàn)人臨床驗(yàn)證計(jì)劃”。團(tuán)隊(duì)計(jì)劃在未來(lái)半年內(nèi)，依托全球聯(lián)盟網(wǎng)絡(luò)，完成20000例疑難罕見(jiàn)病的真實(shí)世界驗(yàn)證。

資料來(lái)源：澎湃新聞、《自然》

來(lái)源：醫(yī)學(xué)界

責(zé)編：葉子

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