馬年新春，來自廣東的2歲女寶思思（化名）在上海迎來“新生”。

2月25日，澎湃新聞記者從復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院獲悉，因重癥聯(lián)合免疫缺陷伴多重病原菌感染，思思病情危重，近日被家人送到復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院（國家兒童醫(yī)學(xué)中心）。該院血液科聯(lián)合多學(xué)科團隊為思思制定診療方案，思思最終在呼吸機輔助支持下，順利接受了干細(xì)胞移植。根據(jù)文獻(xiàn)報道，這種情況移植成功率不超過50%。思思目前已順利出院，近日隨訪情況良好。

2歲女寶思思（化名）在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院接受治療。本文圖片均由 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 提供

復(fù)旦兒科醫(yī)院介紹，思思出生于2023年10月27日，出生后不久就發(fā)生反復(fù)的肺部、腸道和泌尿道感染，多次在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院，檢查發(fā)現(xiàn)多重病原菌感染，特別是卡介菌病，常規(guī)抗感染治療效果不佳，肺部病情逐漸加重且需要應(yīng)用呼吸機治療。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院經(jīng)基因檢測明確了腺苷脫氨酶（ADA）基因缺陷，但醫(yī)生評估思思病情危重，當(dāng)?shù)責(zé)o法行移植治療。

是否有可能在嚴(yán)重感染情況下做移植治療？思思的父親于2025年11月飛抵上海，來到復(fù)旦兒科醫(yī)院血液科學(xué)科帶頭人翟曉文教授門診進(jìn)行咨詢。了解思思的病情后，翟曉文認(rèn)為患兒肺部炎癥嚴(yán)重，且不能通過抗感染獲得完全控制，須在感染情況下盡快做移植才有生存希望。

2歲女寶思思（化名）在復(fù)旦兒科順利接受干細(xì)胞移植手術(shù)。

專家介紹，思思患的是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，腺苷脫氨酶（ADA）基因突變所導(dǎo)致的重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID），因ADA基因突變導(dǎo)致脫氧腺苷等毒性代謝產(chǎn)物堆積，進(jìn)而引發(fā)重癥聯(lián)合免疫缺陷。該疾病以出生后早期重癥難治性的感染、生長發(fā)育遲緩為主要表現(xiàn)，預(yù)后極差，1歲內(nèi)常因重癥感染而死亡。造血干細(xì)胞移植是目前治療該疾病的有效手段。

經(jīng)過家庭討論后，思思的父母決定將思思轉(zhuǎn)到上海復(fù)旦兒科救治，遂馬上購買火車票，攜帶呼吸機一路將思思轉(zhuǎn)運來滬。2025年11月9日，通過復(fù)旦兒科醫(yī)院開設(shè)的綠色通道，思思住進(jìn)了臨床免疫與過敏科病房，該院王曉川教授團隊為其進(jìn)行疾病診斷和評估后，轉(zhuǎn)入血液科進(jìn)行移植。

入住醫(yī)院血液科病房后，翟曉文和干細(xì)胞移植科主任錢曉文討論病情并迅速啟動干細(xì)胞移植多學(xué)科 MDT 評估，認(rèn)為患兒目前診斷明確，干細(xì)胞移植指征明確，最大的風(fēng)險是帶著感染做移植。據(jù)文獻(xiàn)報道，這種情況移植成功率不超過50%。

為此，該院干細(xì)胞移植團隊包括血液科、免疫科、重癥醫(yī)學(xué)科、呼吸科、感染科專家等一起討論，制定了一套完整的多學(xué)科診療方案，確定思思的父親為合適半相合供者并配置一份臍血輔助，同時針對性制定了預(yù)處理、感染防控和呼吸機管理方案。

思思迎來“新生”，家長為復(fù)旦兒科醫(yī)護(hù)團隊送上錦旗。

2025年12月2日，思思在呼吸機輔助支持下順利接受了干細(xì)胞移植，其間感染在可控范圍。術(shù)后恢復(fù)過程十分順利，第10天血小板成功植入，第11天實現(xiàn)粒細(xì)胞植入，思思的多重感染也得以很好地控制。

復(fù)旦兒科醫(yī)院表示，近日思思已順利出院，隨訪情況正常，重獲“新生”。