馬年新春，來(lái)自廣東的思思（化名）小朋友迎來(lái)屬于自己的“新生”。

因重癥聯(lián)合免疫缺陷伴多重病原菌感染，當(dāng)?shù)卦u(píng)估病情危重?zé)o法為其進(jìn)行移植治療，思思帶著最后一線希望轉(zhuǎn)而抵滬求醫(yī)。國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科聯(lián)合多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，為孩子制定了一套完整的診療方案，最終，孩子在呼吸機(jī)輔助支持下順利接受了干細(xì)胞移植，而文獻(xiàn)報(bào)道這種情況移植成功率不超過(guò)50%。

“這讓我們?nèi)抑厝剂松畹南Ｍ?！”思思的媽媽在向翟曉文教授團(tuán)隊(duì)致謝的賀卡上寫(xiě)道。

思思出生于2023年10月27日，出生后不久就發(fā)生反復(fù)的肺部、腸道和泌尿道感染，多次在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院，檢查發(fā)現(xiàn)多重病原菌感染，特別是卡介菌病，常規(guī)抗感染治療效果不佳，肺部病情逐漸加重，且需要應(yīng)用呼吸機(jī)治療。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院經(jīng)基因檢測(cè)明確了腺苷脫氨酶（ADA）基因缺陷，但醫(yī)生評(píng)估思思病情危重當(dāng)?shù)責(zé)o法行移植治療。

是否有可能在嚴(yán)重感染情況下做移植治療？經(jīng)推薦，思思的父親于去年11月飛抵上海，來(lái)到復(fù)旦兒科醫(yī)院血液科學(xué)科帶頭人翟曉文教授門(mén)診咨詢，了解病情后，專家認(rèn)為患兒目前肺部炎癥嚴(yán)重，且不能通過(guò)抗感染獲得完全控制，須在感染情況下盡快做移植才有生存希望。

據(jù)介紹，思思患的是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，腺苷脫氨酶（ADA）基因突變所導(dǎo)致的重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID），因ADA基因突變導(dǎo)致脫氧腺苷等毒性代謝產(chǎn)物堆積，進(jìn)而引發(fā)重癥聯(lián)合免疫缺陷。該病以生后早期重癥難治性的感染、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩為主要表現(xiàn)，預(yù)后極差，1歲內(nèi)常因重癥感染而死亡。造血干細(xì)胞移植是目前治療的有效手段。

經(jīng)過(guò)家庭討論后，思思的父母一致決定冒險(xiǎn)一搏，他們馬上購(gòu)買火車票，攜帶呼吸機(jī)，一路將思思轉(zhuǎn)運(yùn)到了復(fù)旦兒科。去年11月9日，通過(guò)醫(yī)院開(kāi)設(shè)的綠色通道，思思住進(jìn)了臨床免疫與過(guò)敏科病房，王曉川教授團(tuán)隊(duì)為其做好疾病診斷和評(píng)估，后轉(zhuǎn)入血液科進(jìn)行移植。翟曉文教授、干細(xì)胞移植科主任錢(qián)曉文討論病情并迅速啟動(dòng)干細(xì)胞移植多學(xué)科評(píng)估。團(tuán)隊(duì)認(rèn)為，患兒目前診斷明確，干細(xì)胞移植指征明確，最大的風(fēng)險(xiǎn)是帶著感染做移植，據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道這種情況移植成功率不超過(guò)50%。

干細(xì)胞移植團(tuán)隊(duì)（包括血液科、免疫科、重癥醫(yī)學(xué)科、呼吸科、感染科專家等）一起討論，制定了一套完整的多學(xué)科診療方案，確定思思的父親為合適的“半相合”供者，并配置一份臍血輔助，同時(shí)針對(duì)性制定了預(yù)處理、感染防控和呼吸機(jī)管理方案。

經(jīng)過(guò)充分而緊密的前期準(zhǔn)備，去年12月2日，思思在呼吸機(jī)輔助支持下順利接受了干細(xì)胞移植，期間感染在可控范圍。術(shù)后恢復(fù)過(guò)程十分順利，第11天實(shí)現(xiàn)粒細(xì)胞植入，第10天血小板成功植入，多重感染也得以很好的控制。最終，孩子順利出院隨訪，重獲新生。

翟曉文表示，思思的救治是復(fù)旦兒科血液科團(tuán)隊(duì)十余年來(lái)在兒童原發(fā)性免疫缺陷病移植領(lǐng)域持續(xù)鉆研、技術(shù)不斷革新的成果，相較于前期臍血移植，目前的“半相合聯(lián)合臍血”移植會(huì)更快速植入，更早免疫重建，更有利于感染控制，從而獲得更高生存率。

原標(biāo)題：《“上海醫(yī)生為全家重燃希望！”戴呼吸機(jī)接受干細(xì)胞移植，兩齡童滬上“重生”》

來(lái)源：作者：解放日?qǐng)?bào) 顧泳