今天（2月28日）是第19個國際罕見病日，就在剛過去的中國春節(jié)假期里，兩條和罕見病有關(guān)的話題引爆全網(wǎng)。

一條是登上國際頂刊《自然》的上海醫(yī)學成果：上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院攜手上海交通大學人工智能學院發(fā)布全球首個可溯源罕見病AI診斷系統(tǒng)——DeepRare。該應用已服務全球600多家頂尖醫(yī)療科研機構(gòu)，診斷精度刷新世界紀錄。

另一條是美劇《實習醫(yī)生格蕾》男演員埃里克·迪恩因漸凍癥離世，年僅53歲，去年4月他透露了自己罹患這一罕見病，不到一年，噩耗就傳來。同為漸凍癥患者的京東前副總裁蔡磊發(fā)聲：“遺憾未能聯(lián)系上他，本可以分享經(jīng)驗教訓以及最新的藥物研發(fā)希望?！?/p>

如果說罕見病如同醫(yī)學的“死角”，那么眼下，這一則好消息、一則壞消息，均指向著全球罕見病領(lǐng)域的點點“新光”：對全球超過3億罕見病患者而言，原本的就醫(yī)常態(tài)——“診斷難、用藥難”的艱難旅程，正因人工智能（AI）的深度介入迎來拐點。有業(yè)內(nèi)人士甚至預言，2026年或是罕見病新藥爆發(fā)元年。

從4年到4周，未來診斷會更快更準

根據(jù)《中國罕見病定義研究報告》，在我國，新生兒發(fā)病率小于萬分之一，或患病率小于萬分之一，或患病人數(shù)小于14萬的疾病，被稱為罕見病。目前，全球已知罕見病超過7000種，罕見病患者數(shù)量超3億，我國就有超2000萬患者正在與罕見病斗爭。

“診斷難”成為橫亙在罕見病患者面前的第一座高山。此前，一項公益組織的調(diào)查顯示，我國罕見病平均確診需要4.26年，誤診率高達42%，大量罕見病患者需要輾轉(zhuǎn)多地就醫(yī)才能確診，平均確診距離達1577公里，地點則集中在北上廣深等一線城市。

近年，這一漫長的就醫(yī)過程已隨人工智能的飛速發(fā)展迎來轉(zhuǎn)機。復旦大學附屬華山醫(yī)院副院長、罕見病中心負責人趙重波教授對此深有所感：“如今，針對罕見病的大模型能高效地縮小診斷范圍、鎖定病因，幫醫(yī)生少走彎路?！?/p>

以上海新華醫(yī)院團隊DeepRare系統(tǒng)為例，這個能提供全流程循證推理的AI大模型，正成為全球醫(yī)生的罕見病“智能聽診器”，輔助醫(yī)生診斷。

北京協(xié)和醫(yī)院與中國科學院自動化研究所共同研發(fā)罕見病領(lǐng)域AI大模型“協(xié)和·太初”則在去年投入臨床應用。協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚此前透露，來醫(yī)院就診的罕見病患者確診時間已經(jīng)從平均4年縮短到4周內(nèi)。

“具體運用時，這些罕見病領(lǐng)域的AI還能相互‘打配合’?！壁w重波還特別提到“1+1＞2”的可能性。比如，美國RARE-PHENIX這一類罕見病AI提取系統(tǒng)可以把患者對癥狀的混亂自然語言描述轉(zhuǎn)化為專業(yè)醫(yī)學術(shù)語，輔助診斷垂直大模型和醫(yī)生，做出更精確的判斷。

針對占據(jù)罕見病90%以上的遺傳性疾病，過去，診斷上的一大難點是解讀基因檢測的結(jié)果——因為數(shù)據(jù)量太大了。而擁有超大運算能力的大模型，在這方面突破了人類能力的極限。趙重波形象地說，從“大海撈針”變成“一針見血”，AI能輔助醫(yī)生快速鎖定可疑致病性突變位點，我們可以期待，將來罕見病的診斷會變得更快、更準。

新藥研發(fā)周期縮短，為更多患者帶來曙光

診斷的清晰化只是第一步。當AI將“難以名狀”的疾病轉(zhuǎn)化為可量化、可分析的數(shù)據(jù)時，藥物研發(fā)的引擎也隨之點燃?？祁Ｎò苍?026年1月發(fā)布的《最值得關(guān)注的藥物預測》報告中，罕見病藥物研發(fā)成為核心主題之一。

要知道，長期以來，罕見病患者確診之后，并非迎來勝利，而是可能迎來更大的失落——有了一個疾病的答案，卻無藥可治。在全球所有罕見病中，有明確治療方式的不足10%。

“很多時候，患者確診罕見病就像被宣判‘死緩’，因為無藥可治，不少患者失去了治療信心，逐漸也就不再來復診?！比A山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科護士長許雅芳對記者說，一種新藥的出現(xiàn)，對患者、對這個家庭來說，真是一道希望之光。

以重癥肌無力為例，這是一種神經(jīng)和肌肉間“接觸不良”導致的自身免疫性疾病，是目前為數(shù)不多的可治性罕見病。近年，我國在重癥肌無力研究領(lǐng)域進步顯著，雖然質(zhì)量有待提高，但2025年論文發(fā)表量已占全球重癥肌無力相關(guān)總研究的25%，居世界第一，各類生物靶向藥物的研發(fā)也在加緊推進。

“如果治療得當，重癥肌無力患者可以獲得比較好的生活質(zhì)量，回歸正常生活?！痹S雅芳告訴記者，不到兩年時間，來華山醫(yī)院治療重癥肌無力的患者已超過4000人，幾乎來自全國各地。

那么，其他類型的罕見病能不能在新藥研發(fā)上加速突破？趙重波對此頗有信心。“目前在罕見病領(lǐng)域，全球創(chuàng)新藥研發(fā)集中在細胞治療、基因治療兩大方向，其中，AI扮演越來越重要的角色。”趙重波分析，罕見病新藥研發(fā)的核心難題之一是為疾病的治療靶點匹配適配小分子，在AI算法加持下，能加速實現(xiàn)小分子與靶點的精準匹配，過去需要幾年的工作量，現(xiàn)在可能被壓縮至數(shù)周或數(shù)月。

研發(fā)周期的“時空壓縮”有目共睹。今年2月的北京舉行的人工智能應用前沿研討會上，就有生物醫(yī)藥公司表示，已利用AI平臺將特發(fā)性肺纖維化這一罕見病藥物的研發(fā)周期從平均4.5年壓縮至18個月，成本低至260萬美元，而行業(yè)平均水平是數(shù)千萬美元。

研發(fā)周期縮短，在患者端已迎來實實在在的曙光。“去年，僅重癥肌無力領(lǐng)域，就有4個新藥獲批，這在以往是不可想象的?！壁w重波說。

AI不僅照亮確診道路，路的盡頭還有藥可及

在趙重波所在的華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，由他牽頭的IIT（研究者發(fā)起研究）新藥臨床研究也在明顯增多，潛在創(chuàng)新療法落在具體患者身上，不亞于“重啟人生”之喜。

小月（化名）只有二十多歲，和重癥肌無力的斗爭已持續(xù)十幾年。起初，她只是眼皮耷拉下來，看東西重影，癥狀嚴重后說話含糊了，喝水都容易嗆，走路一快就喘不上氣。最終，小月被確診為重癥肌無力。

“小姑娘非常堅強，從來沒有因為得病而自暴自棄，但即使用了很多藥，她的病情一直控制不好?！壁w重波回憶，2021年，華山醫(yī)院開展了一項FcRn拮抗劑的臨床試驗，小月入組了。用藥后，她的癥狀明顯改善，走路沒那么喘了?！斑@給我們傳遞一個信息，她不是對治療無效，而是對原有的一些治療方案沒有反應?！壁w重波說，不久前，小月又參與到華山醫(yī)院新開展的一項CAR-T細胞治療臨床試驗。治療一個月后，她回來復診，護士起初都沒認出她，“容光煥發(fā)，像換了一個人”。小月告訴趙重波，自己的生活徹底改變了：自己開的美甲店生意比之前更紅火了，她還在計劃著與男朋友討論結(jié)婚的事。

2026年是否會成為罕見病新藥史上標志性的爆發(fā)元年，尚需時間驗證，但可以確定的是，我們正目睹一場由人工智能驅(qū)動的醫(yī)學范式變革。對那些仍在黑暗中摸索的患者而言，AI不僅照亮了確診的道路，更預示著路的盡頭，或許真的有藥可及。

“隨著診斷加速、新藥涌現(xiàn)，越來越多的臨床研究必將加速開展，罕見病患者‘贏回’人生的可能性也將進一步增加。”趙重波說。