2月28日，第19個(gè)國際罕見病日。對(duì)于罕見病患者而言，確診之前最常經(jīng)歷的，是掛不對(duì)號(hào)、反復(fù)折騰的漫長尋醫(yī)路。在復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院，一個(gè)“罕見病預(yù)約快捷入口”正在改變這一困境——近70種罕見病的預(yù)約信息被整合，患者可以一鍵直達(dá)對(duì)癥專家。

天皰瘡，正是這近70種罕見病之一。作為一類嚴(yán)重的自身免疫性疾病，天皰瘡和類天皰瘡在全球范圍內(nèi)都相對(duì)少見，患者體內(nèi)存在自身抗體，攻擊皮膚和黏膜，導(dǎo)致反復(fù)的糜爛、水皰。“在沒有激素的年代，這個(gè)病的死亡率大概在70%左右?！比A山醫(yī)院皮膚科主任醫(yī)師駱肖群說。

如今，醫(yī)學(xué)的進(jìn)展正在改變結(jié)局。每周四下午，華山醫(yī)院門診3樓的大皰性皮膚病專病門診診室外，從全國各地趕來的患者擠滿候診區(qū)。他們大多年邁，在家人的攙扶下安靜等待——這是罕見病群體的日?？s影，也是“快捷入口”背后，一個(gè)個(gè)具體而真實(shí)的生命。對(duì)抗疾病，是一場需要被“看見”的戰(zhàn)役。

每月一次的“120”

下午2點(diǎn)，診室開診不久，一句提醒聲傳來：“120送的病人來了”。

87歲的戴阿姨躺在擔(dān)架床上，神情平和。女兒孫阿姨站在旁邊，手里攥著一沓化驗(yàn)單。她剛剛叫了“120”救護(hù)車，把母親從普陀的養(yǎng)老院送至這里。

這條路線，她每月重復(fù)一次：中午11點(diǎn)半從養(yǎng)老院出發(fā)，12點(diǎn)半抵院。先抽血化驗(yàn)，再等候復(fù)診，按照醫(yī)囑取藥，最后呼叫“120”返回。早則傍晚，晚則7點(diǎn)過后，才能回到養(yǎng)老院的房間。

一切始于去年6月。當(dāng)時(shí)，戴阿姨身上開始冒出小水皰。家人以為是濕疹，涂了藥膏，卻不見好，水皰反而越長越大，“像燙傷一樣”。送至華山醫(yī)院急診時(shí)，老人全身已布滿水皰，高燒不退?！氨成?、胸前，四肢都是?！倍嗄昵熬鸵咽е堑拇靼⒁?，不會(huì)說話，也無法喊痛。

雖然皮膚上水皰觸目驚心，但對(duì)于母親的傷口護(hù)理，孫阿姨已是十分熟練?！岸际俏易约簛?。有些人可能會(huì)害怕，但我不害怕。我問過醫(yī)生了，不傳染?！?/p>

戴阿姨的雙手搭在腿上，皮膚上仍可尋見暗沉的斑痕，那是水皰褪去后留下的印記。

戴阿姨的手。

確診類天皰瘡后，經(jīng)過駱肖群團(tuán)隊(duì)的長期治療，她體內(nèi)的抗體水平已從峰值大幅下降。而作為需要長期隨訪的慢性病，病情“控制住”的背后，仍是每月一次的救護(hù)車往返，雷打不動(dòng)的驗(yàn)血、復(fù)診與調(diào)藥。

等待取藥的間隙，孫阿姨將帶來的香蕉和酸奶仔細(xì)攪成糊糊，一勺勺喂給母親。“營養(yǎng)必須跟上。”

“做女兒的嘛?！彼α诵Α?/p>

“不敢看照片”

與戴阿姨不同，花女士是獨(dú)自來復(fù)診的。她掏出手機(jī)，點(diǎn)開去年10月的相冊(cè)，手指在屏幕上快速劃過，不愿停留?！拔野押芏嗾掌紕h了，還是不敢看。”

她今年46歲，從安徽來滬求醫(yī)，在病友中算年輕的。提起病情，她語氣里滿是懊悔：“其實(shí)一年前就有征兆了，但我沒在意。當(dāng)時(shí)只是身上發(fā)癢，因?yàn)椴欢?，以為是小事，沒想到一拖就成了大病。”

去年10月，情況急轉(zhuǎn)直下。她的脖子開始潰爛，身上冒出成片的水皰——“那層皮薄薄的，里面水汪汪的都是蛋白質(zhì)?！碑?dāng)?shù)蒯t(yī)生見狀，建議她立刻來上海就醫(yī)。

因?yàn)椴∏閲?yán)重，她進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)室，住院20余天，每天靜脈輸注激素。出院不等于結(jié)束，治療還得繼續(xù)——迄今為止，她已連續(xù)吊水57天。如今，她暫住在上海的姐姐家，姐姐曾學(xué)過護(hù)理，能幫忙處理傷口。但在她看來，比護(hù)理更重要的，是心態(tài)。“我總告訴自己，生病了就治，沒什么大不了?！?/p>

她也承認(rèn)，直到最近才真的意識(shí)到“當(dāng)初低估了這病”。家里還有個(gè)剛上初一的兒子，因?yàn)橹尾?，花女士無法陪伴在孩子身邊?！拔医阏f，如果自己倒下了，就誰也陪不了了?！蹦壳埃刻煨掳l(fā)的水皰已減少到零星幾個(gè)，正在一天天好起來。由于結(jié)核檢測陽性，后續(xù)也預(yù)約了疑難過敏和免疫多學(xué)科會(huì)診（變態(tài)反應(yīng)科、感染科、放射科）。

“我能做的，就是交給專家，相信他們?！彼p聲說。

正在就診的患者。

罕見病的長期“防線”

1988年，華山醫(yī)院開始設(shè)立大皰病專病門診。作為皮膚科主任醫(yī)師，駱肖群已帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)常規(guī)開展大皰性皮膚病專病診療20余年。

她打開資料庫，里面記錄著疾病最猙獰的面目。一張照片里，一位老人從頭到腳幾乎沒有完好的皮膚；另一張中，患者的整個(gè)口腔黏膜脫落，無法吞咽一口水?！斑@都是我們從危險(xiǎn)邊緣‘撈回來’的病人?！彼f。

2024年7月，團(tuán)隊(duì)發(fā)表了一項(xiàng)覆蓋1072例天皰瘡和類天皰瘡患者的大樣本單中心橫斷面研究，這是目前國內(nèi)相關(guān)疾病最大樣本量研究。研究發(fā)現(xiàn)，天皰瘡和類天皰瘡好發(fā)于中老年人，天皰瘡平均發(fā)病年齡53.90歲，類天皰瘡67.31歲。約四分之一的患者屬于低收入家庭，患者整體教育水平偏低。隨著人口老齡化進(jìn)程的加快，這類疾病應(yīng)引起更多關(guān)注。

“這其實(shí)是一個(gè)社會(huì)負(fù)擔(dān)很重的病。”駱肖群說，“很多患者出一趟門就要叫救護(hù)車、用輪椅，全家出動(dòng)。對(duì)抗它，不僅需要經(jīng)濟(jì)支撐，更需要家人陪伴。光靠一個(gè)人堅(jiān)強(qiáng)，是不夠的。”

研究還發(fā)現(xiàn)，肺間質(zhì)性病變是患者最主要的死因之一?！爸委煏r(shí)必須系統(tǒng)看待，不僅要管皮膚，還要關(guān)注肺、心血管，進(jìn)行全病程管理。”

在華山醫(yī)院，這類罕見病的診療已經(jīng)形成一套體系。從患者一進(jìn)門，就有標(biāo)準(zhǔn)化的診療流程，涵蓋病情評(píng)估、傷口護(hù)理宣教、飲食指導(dǎo)、定期隨訪內(nèi)容。

為了方便患者隨時(shí)咨詢，團(tuán)隊(duì)還建了一個(gè)患者微信群。群里除了發(fā)布日常防護(hù)提醒、用藥指導(dǎo)外，更常見的，是患者之間的互相交流打氣。花女士就在群里問過自己的病程感受，一位家屬回復(fù)她：“正常的，都是這個(gè)樣子過來的。”她回：“謝謝，都會(huì)好起來?！?/p>

患者交流群。

效率的提升也在技術(shù)層面探索。AI遠(yuǎn)程自我管理平臺(tái)正在開發(fā)，未來患者上傳皮疹照片，系統(tǒng)即可自動(dòng)評(píng)估嚴(yán)重程度?！斑@樣以后病人在養(yǎng)老院，拍個(gè)照就能把分?jǐn)?shù)算出來，不用每次都到醫(yī)院來回跑?！?/p>

在駱肖群看來，提升罕見病的診療水平，仍然在路上：需要更多醫(yī)生教育，讓基層和普通門診的醫(yī)生也能想到這類病，減少誤診；需要持續(xù)的患者教育，讓患者知道這病可治、可控；也需要整個(gè)社會(huì)給予這類群體更多關(guān)注與支持。

候診區(qū)的人漸漸少了。那些從各地輾轉(zhuǎn)而來的患者，正一點(diǎn)點(diǎn)“被看見”。而“被看見”，對(duì)于常年置身于模糊與孤獨(dú)中的罕見病患者而言，本身就是一劑不可或缺的良藥。

原標(biāo)題：《當(dāng)“罕見”被“看見”：讓天皰瘡患者不再獨(dú)自前行》

欄目主編：顧泳

本文作者：解放日?qǐng)?bào) 余敏之