今天（2月28日）是第19個(gè)國際罕見病日，特別的禮物送給一群特別的人：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院“甲基丙二酸血癥及丙酸血癥特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品救助專項(xiàng)”正式啟動(dòng)，為罕見病患者筑牢“救命糧”保障；同時(shí)，《遺傳代謝性罕見病的家庭營養(yǎng)》新書發(fā)布，為罕見病家庭送上實(shí)用營養(yǎng)管理指南。

有機(jī)酸血癥危害顯著，特醫(yī)食品成治療關(guān)鍵

罕見病病因復(fù)雜，全球已知超7000種，我國患者達(dá)2000多萬且年增20萬人，80%以上由遺傳因素導(dǎo)致，超50%在兒童期發(fā)病，多數(shù)需終身治療。甲基丙二酸血癥、丙酸血癥作為國家第一批罕見病目錄中的經(jīng)典有機(jī)酸血癥，因先天性酶缺陷引發(fā)代謝紊亂，可造成腦損傷及多器官損害，致殘致死率高，使用特醫(yī)食品進(jìn)行長期營養(yǎng)干預(yù)是這類疾病的核心治療手段。

依據(jù)新華醫(yī)院和上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所聯(lián)合北京病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)在2025年發(fā)布的《罕見病特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品應(yīng)用與展望研究》報(bào)告顯示，我國32種罕見病依賴特醫(yī)食品，其中18種需求尤為緊急，但僅30%的患者能穩(wěn)定獲取所需特醫(yī)食品，80.5%的患者經(jīng)歷過“斷糧”危機(jī)，超80%的罕見病家庭因醫(yī)療與特醫(yī)食品費(fèi)用陷入經(jīng)濟(jì)困境，亟需專項(xiàng)救助與保障支持。

賦能家庭營養(yǎng)路，守護(hù)患兒“救命糧”

此次救助專項(xiàng)由新華醫(yī)院和上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所（上海市兒童罕見病診治中心）依托社會(huì)捐贈(zèng)設(shè)立，定向?yàn)榧谆嵫Y、丙酸血癥患者提供特醫(yī)食品救助。專項(xiàng)旨在保障患者特醫(yī)食品基本需求、減輕家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，完善本市罕見病多層次保障體系，在已有保障的成功經(jīng)驗(yàn)基礎(chǔ)上逐步擴(kuò)大病種覆蓋面。

同日，由新華醫(yī)院臨床營養(yǎng)科牛楊主管營養(yǎng)師、臨床營養(yǎng)科湯慶婭主任醫(yī)師及兒內(nèi)分泌遺傳科邱文娟主任醫(yī)師主編的《遺傳代謝性罕見病的家庭營養(yǎng)》正式出版。該書涉及23種遺傳代謝性罕見病，從疾病認(rèn)知、營養(yǎng)素解析到廚房實(shí)操食譜、飲食日記模板，提供“從醫(yī)院到家庭”的系統(tǒng)性營養(yǎng)解決方案，與救助專項(xiàng)形成“特醫(yī)保障+飲食指導(dǎo)”的雙重支撐。

多方協(xié)同發(fā)力，共筑防治生態(tài)體系

上海市兒童罕見病診治中心自2018年成立并落戶新華醫(yī)院以來，整合多學(xué)科資源構(gòu)建起覆蓋孕前至成人期的罕見病全生命周期診療服務(wù)體系，年診治罕見病患兒超7000人，90%來自外省市，在遺傳代謝病診治方面居國內(nèi)領(lǐng)先水平。

在特醫(yī)食品研發(fā)轉(zhuǎn)化方面，新華醫(yī)院聯(lián)合企業(yè)成立精準(zhǔn)營養(yǎng)研究中心，已完成8款罕見病類醫(yī)用食品成果轉(zhuǎn)化。此外，新華醫(yī)院牽頭聯(lián)合北京病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)2025年發(fā)布的國內(nèi)首份基于真實(shí)世界數(shù)據(jù)的罕見病特醫(yī)食品研究報(bào)告，提出“加速國產(chǎn)研發(fā)審批、構(gòu)建多元支付體系”等六大發(fā)展方向，為行業(yè)發(fā)展提供科學(xué)依據(jù)。新華醫(yī)院還聯(lián)動(dòng)社會(huì)各界開展慈善救助，此前已發(fā)起“罕動(dòng)?新生”等兒童罕見病救助項(xiàng)目，形成“醫(yī)療診療+特醫(yī)保障+慈善救助”的多元支持模式。

此次專項(xiàng)啟動(dòng)是新華醫(yī)院踐行罕見病全生命周期健康保障理念的重要實(shí)踐，也是對(duì)“政府-企業(yè)-社會(huì)”多元支撐體系的有益探索。各方表示，將以專項(xiàng)啟動(dòng)為契機(jī)，持續(xù)凝聚協(xié)同力量，緩解患者特醫(yī)食品保障難題，推動(dòng)相關(guān)特醫(yī)食品研發(fā)轉(zhuǎn)化，讓“健康中國”的陽光照到每一位罕見病患者身上。