2026年2月28日是第十九個國際罕見病日。在這個全球共同關(guān)注“罕見病”的日子里，上海市兒童醫(yī)院瀘定路院區(qū)門診大廳內(nèi)，一場主題為“醫(yī)路童行，點亮生命之光”的線上線下同步公益活動的舉辦，為眾多罕見病患兒家庭帶來切實的溫暖與希望。

線下義診

多學(xué)科“一站式”破解診斷迷局

與往常單一的專家咨詢不同，此次義診現(xiàn)場搭建起了一個多學(xué)科協(xié)作的診療矩陣——在錢莉玲、陳津津兩位副院長的支持下，由上海市兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳臨床基地曾凡一主任統(tǒng)籌組織了多個學(xué)科頂尖專家，與基地的遺傳咨詢師協(xié)同“會診”，在現(xiàn)場為預(yù)約及前來咨詢的家庭提供了一站式服務(wù)。

義診過程中，專家們面對面細(xì)致問診，審閱厚重的病歷資料，解讀基因檢測報告，針對復(fù)雜、疑難的癥狀抽絲剝繭，尋找病因。此外，團隊還給出了個性化隨訪指導(dǎo)，讓患兒家庭離院后仍能有所依循。

關(guān)愛加碼

送上診斷“金鑰匙”

對于罕見病家庭而言，確診難、費用高是診療的“攔路虎”。上海市兒童醫(yī)院針對這些痛點推出了 “關(guān)愛加碼”計劃，包含兩項實實在在的惠民舉措：

免費全外顯子/全基因組檢測。針對高度懷疑為遺傳病，但尚未進行相關(guān)基因檢測的患兒提供了寶貴的免費名額，以從源頭尋因；基因檢測數(shù)據(jù)免費重分析。對于已做過基因檢測卻未確診的患兒，專家團隊有望通過數(shù)據(jù)深挖掘與重解讀實現(xiàn)精準(zhǔn)診斷。這兩項舉措切實體現(xiàn)了醫(yī)療機構(gòu)的人文關(guān)懷與社會擔(dān)當(dāng)。

云端互聯(lián)

科普無界限，問答零距離

此外，醫(yī)院還針對無法到場的患者家庭提前發(fā)起了。專家們對征集到的共性問題和代表性個案進行了梳理和解答。這種模式打破了時空壁壘，使得優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源更廣泛地普惠，并傳播了罕見病防治知識。

活動的成功舉辦，深度依托于上海市兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳臨床基地的長期積淀。該基地構(gòu)建了“臨床-遺傳-科研-轉(zhuǎn)化”一體化平臺，不僅通過多學(xué)科診療體系與前沿檢測技術(shù)為罕見病診斷提供核心支撐，更常態(tài)化開展數(shù)據(jù)重分析、遺傳咨詢、家庭再發(fā)風(fēng)險防控及臨床研究，致力于將精準(zhǔn)診療與人文關(guān)懷貫穿于疾病全程。未來，基地將繼續(xù)擔(dān)當(dāng)兒童遺傳病/罕見病防治領(lǐng)域的基石與先鋒，讓每一份“罕見”的生命都不再孤單。

上海市兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳臨床基地

上海市兒童醫(yī)院早在上世紀(jì)80年代初就建立了遺傳咨詢門診，上海市兒童醫(yī)院上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所首任所長曾溢滔院士，是中國遺傳病基因診斷的主要奠基者和開拓者之一。以上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所為依托，醫(yī)院作為國內(nèi)首批運用高通量測序技術(shù)開展遺傳病診斷的試點單位之一，在兒童遺傳病基因檢測領(lǐng)域位于全國前列。2022年，在曾溢滔院士親自帶領(lǐng)下，上海市兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳臨床基地正式掛牌，基地以遺傳門診、遺傳咨詢及醫(yī)學(xué)檢測為臨床主體，與上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所攜手，從病因、診治和防控等方面提供優(yōu)質(zhì)的一體化醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)，為遺傳病和出生缺陷患者和家庭提供專業(yè)支持。

基地成立以來，遺傳門診接診患兒遍布全國，罕見病數(shù)據(jù)庫病例達(dá)千余種，完成十?dāng)?shù)例基因新發(fā)突變的功能驗證，在醫(yī)院的大力支持下，建立起10余名全國首批出生缺陷防控咨詢師在內(nèi)的遺傳病診治專業(yè)團隊。此外，遺傳病臨床研究及遺傳病研究型病房項目，通過開展基因治療藥物的臨床轉(zhuǎn)化研究，將有效推動兒童遺傳疾病的精準(zhǔn)診療的發(fā)展。

基地不僅依靠多學(xué)科診療體系與前沿檢測技術(shù)為罕見病診斷保駕護航，更將數(shù)據(jù)重分析、遺傳咨詢、家庭再發(fā)風(fēng)險防控及臨床研究納入常態(tài)化工作，把精準(zhǔn)診療與人文關(guān)懷貫穿于疾病診療全程。而這份專業(yè)與堅守，在過往的罕見病日義診中早已留下諸多溫暖的確診故事。