中國獲批上市的罕見病藥物越來越多，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)截至去年9月已擴(kuò)展到419家醫(yī)院，藥品可及性則通過醫(yī)院、零售藥店、線上平臺(tái)等多渠道滿足患者需求。罕見病患者群體正得到越來越多的社會(huì)關(guān)注。

未來，產(chǎn)業(yè)界還能做點(diǎn)什么？

在健識(shí)局主辦的“‘有藥’更‘有依’——從藥品供給到全周期守護(hù)，構(gòu)建罕見病患者支持體系”線上論壇中，北?？党芍袊鴧^(qū)總經(jīng)理高蘇亞提到：2025年，中國罕見病產(chǎn)業(yè)得到了各方支持，取得了突破性的進(jìn)步。首先，審批速度與效率雙提升。2025年全年48款罕見病藥獲批，占創(chuàng)新藥總量20%，創(chuàng)歷史新高 。罕見病藥審評(píng)周期壓縮120天，較常規(guī)路徑提速50%；優(yōu)先審評(píng)+分段生產(chǎn)試點(diǎn)，讓上市周期縮短1-1.5年。

特別是制度創(chuàng)新落地，以北?？党筛贶菍帪槭讉€(gè)分段生產(chǎn)試點(diǎn)批案例，打破生產(chǎn)場(chǎng)地限制，顯著降本增效。其次，中國罕見病藥物開始從進(jìn)口依賴到本土崛起發(fā)展，本土企業(yè)從“引進(jìn)”轉(zhuǎn)向自研+全球合作，多款全球和中國首發(fā)罕見病藥獲批。

事實(shí)上，在廣大罕見病患者的認(rèn)知中，線上平臺(tái)過去只能為用戶提供單一的找藥、買藥的功能，解決簡單的藥品供給問題。如今京東健康通過系統(tǒng)專業(yè)的服務(wù)讓患者從咨詢、診斷、用藥、復(fù)購、康復(fù)，提供全方位的安全服務(wù)，同樣幫助藥企找到更多有價(jià)值的利潤增長。

在這個(gè)早春的時(shí)節(jié)，還有更多罕見病藥物開發(fā)企業(yè)、商業(yè)保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)、病患組織等通過多種方式，為推動(dòng)行業(yè)發(fā)展各自生花。

罕見病患者訴求發(fā)生變化

如今他們需要被看見，被尊重

最近幾年，高價(jià)值罕見病藥物通過談判納入醫(yī)保的數(shù)量越來越多，顯著降低患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。但一些患者組織注意到：罕見病患者的訴求正在發(fā)生變化。

病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)秘書長馬滔表示： 隨著社會(huì)關(guān)注度的提升與政策的不斷完善，罕見病患者的需求正呈現(xiàn)出階梯式上升。從最初的“尋求確診”，進(jìn)化為“盡快確診”；從單純的“有藥可治”，進(jìn)化為“用得起藥”。現(xiàn)如今，在基本醫(yī)療需求逐步得到保障后，患者的訴求已從醫(yī)療層面進(jìn)一步深入到社會(huì)層面，他們渴望被看見、被尊重，并最終平等參與社會(huì)，實(shí)現(xiàn)個(gè)體價(jià)值。

百洋醫(yī)藥已經(jīng)承接北?？党扇詈币姴∷幬锏纳虡I(yè)化運(yùn)營，公司罕見病事業(yè)部負(fù)責(zé)人提到：“有些患者每次復(fù)診都要到省會(huì)城市，舟車勞頓，經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)很大。我們希望能提高醫(yī)學(xué)服務(wù)能力，更好地服務(wù)患者?！?/p>

要讓患者獲得“被尊重感”，最重要的就是診治鏈條不能脫節(jié)。絕大部分罕見病需要特效藥品精準(zhǔn)治療。特別是2018年至今，國家衛(wèi)健委印發(fā)兩批次《罕見病用藥目錄》共涉及207種罕見病。截至目前，中國已有160多種罕見病藥物獲批上市，其中超百種納入醫(yī)保目錄，覆蓋42種罕見病，饒是如此，也只能達(dá)到《罕見病用藥目錄》中疾病總數(shù)的20%。

中國罕見病防治力度要進(jìn)一步推動(dòng)，需要更多醫(yī)藥研發(fā)力量參與進(jìn)來。2025年3月，北?？党砂l(fā)布公告稱，百洋醫(yī)藥入股北?？党?，向罕見病藥物研發(fā)進(jìn)軍；隨后僅僅一個(gè)月，百洋醫(yī)藥再次出手，投資濟(jì)坤醫(yī)藥，并鎖定濟(jì)坤醫(yī)藥其自研的治療特發(fā)性肺纖維化創(chuàng)新藥JK1033的所有權(quán)益，同時(shí)獲得濟(jì)坤醫(yī)藥所有產(chǎn)品全球化權(quán)益的優(yōu)先購買權(quán)。

在2月28日健識(shí)局舉辦的線上論壇上，百洋醫(yī)藥罕見病事業(yè)部負(fù)責(zé)人表示：公司正一方面正積極推動(dòng)創(chuàng)新產(chǎn)品的臨床應(yīng)用，同時(shí)，基于公司在創(chuàng)新研發(fā)上的全方位布局，協(xié)同推進(jìn)更多中國自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)產(chǎn)品落地，更好地惠及患者。

國內(nèi)罕見病防治近幾年獲得高度重視，直接結(jié)果就是相關(guān)企業(yè)高速發(fā)展。高蘇亞表示，目前國內(nèi)不少本土企業(yè)已布局從研發(fā)、生產(chǎn)、商業(yè)化以及出海等一系列全產(chǎn)業(yè)的能力。北?？党梢阎贫ǔ龊２呗圆⒓铀俨季謬H市場(chǎng)，最終實(shí)現(xiàn)全產(chǎn)業(yè)鏈、全球化的罕見病事業(yè)發(fā)展。

關(guān)注同一領(lǐng)域的藥企往往不謀而合。根據(jù)百洋醫(yī)藥罕見病事業(yè)部負(fù)責(zé)人介紹，百洋醫(yī)藥不僅有帶產(chǎn)品出海的打算，同時(shí)還聚焦科研成果轉(zhuǎn)換，力爭豐富公司的罕見病藥物管線產(chǎn)品，回饋廣大患者。

罕見病藥品是臨床診治的核心關(guān)鍵。只有醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)形成正向循環(huán)，罕見病防治的鏈條才有了起點(diǎn)，患者才能真正獲得滿意的治療效果和尊重。不過，光有起點(diǎn)還不夠，圍繞罕見病治療的各個(gè)環(huán)節(jié)都要配套跟上才行。

對(duì)此，京東健康醫(yī)藥數(shù)字營銷總經(jīng)理范靜也在本次直播中表示：京東健康正在優(yōu)化供應(yīng)鏈布局，幫助罕見病患者輕松獲得自己治療所需要的藥品。除此之外，互聯(lián)網(wǎng)渠道能延伸醫(yī)院的診治能力，給患者提供優(yōu)質(zhì)的線上醫(yī)療服務(wù)和患教服務(wù)，為患者提供更多的額外幫助，也為企業(yè)開辟一條全新、高效的銷售路徑。

建立多層次的保障體系

才能徹底應(yīng)對(duì)罕見病患者用藥需求

前段時(shí)間，一則跨國藥企退出中國市場(chǎng)的消息引發(fā)業(yè)界廣泛關(guān)注。2026年1月，意大利罕見病藥企銳康迪醫(yī)藥有限公司宣布退出中國。這是一家成立五年、專注于罕見病的跨國藥企中國商業(yè)子公司，旗下有兩款罕見病藥物在中國實(shí)現(xiàn)商業(yè)化。

銳康迪其實(shí)給出了官方聲明：退出中國市場(chǎng)的決定，是基于奧唑司他申請(qǐng)進(jìn)入2025年國家醫(yī)保藥品目錄失敗。

建設(shè)多樣化的支付體系一直是破解難題的關(guān)鍵一環(huán)，否則企業(yè)始終要掙扎于研發(fā)和生存的兩難。國家醫(yī)保的保障能力有限，普惠性商業(yè)保險(xiǎn)應(yīng)當(dāng)構(gòu)建起“第二道防線”。要做到“有藥”更“有依”，這就需要多方的共同努力。

2025年12月底，北?？党勺匝幸活悇?chuàng)新藥“戈芮寧”被納入第一版“商業(yè)創(chuàng)新藥目錄”。高蘇亞表示：“戈芮寧”被納入目錄，意味著戈謝病的藥物治療打破了國際壟斷，完全實(shí)現(xiàn)國產(chǎn)化替代，給中國患者用藥多了一個(gè)新選擇。

高蘇亞透露：進(jìn)入商業(yè)創(chuàng)新藥目錄，是打破醫(yī)?！?0萬不談、30萬不進(jìn)”隱形門檻的重要舉措。商保目錄的存在，讓整個(gè)罕見病用藥的支付體系都變得更加積極。”

社會(huì)幫扶也是改善罕見病患者境遇的重要舉措。京東健康以“罕見病關(guān)愛中心”為主要陣地，招募需援助的患者，通過“愛心東東”等渠道募集公益善款、物資，為罕見病患者提供資金、物資援助超過776萬。

支付保障是罕見病診治的重要托底，在此基礎(chǔ)之上，提升罕見病的診治能力，就是下一個(gè)階段中國需要重點(diǎn)攻破的屏障。

中國罕見病診療水平各地參差不齊，很多罕見病患者時(shí)常因“診斷而流動(dòng)，治療而流動(dòng)”，突顯出醫(yī)療資源不均的核心矛盾。百洋醫(yī)藥罕見病事業(yè)部負(fù)責(zé)人呼吁：只有有效利用互聯(lián)網(wǎng)手段，使用線上復(fù)診方案才能解決這一難題。

2026是中國罕見病診療的分水嶺

國內(nèi)藥企已具備全產(chǎn)業(yè)能力

業(yè)界認(rèn)為：2026年，會(huì)成為中國罕見病診療的分水嶺。這是因?yàn)楫?dāng)下罕見病相關(guān)的研發(fā)、準(zhǔn)入、診治各環(huán)節(jié)都已經(jīng)步入正軌。目前國內(nèi)不少本土企業(yè)已具備從研發(fā)、生產(chǎn)、商業(yè)化以及出海等一系列全產(chǎn)業(yè)的能力。

還剩下一個(gè)最難破解的難題，就是罕見病藥物的及時(shí)、準(zhǔn)確、安全的配送。

罕見病發(fā)病率很低，患者必然就會(huì)分散在全國各地。藥企若想在中國市場(chǎng)上有所作為，盡可能幫助到各地的患者，就必須與醫(yī)療機(jī)構(gòu)、連鎖藥店、線上平臺(tái)等多渠道展開深度深度合作，“廣撒網(wǎng)、重點(diǎn)選拔”?；ヂ?lián)網(wǎng)平臺(tái)的優(yōu)勢(shì)此刻就顯示出來了。

范靜表示：“京東健康希望持續(xù)與各界攜手，不是簡單把藥搬到線上，而是用供應(yīng)鏈加數(shù)字化加醫(yī)療服務(wù)，讓罕見病患者不再因地域、信息、資源差異而被忽視，幫助每一位罕見病患者真的可以實(shí)現(xiàn)找得到藥、看得上病、用得起藥。

京東健康已經(jīng)構(gòu)建了“醫(yī)+檢+診+藥+護(hù)”的全方位服務(wù)模式，覆蓋了罕見病患者的診療、用藥、護(hù)理全流程，為罕見病患者提供便利。范靜稱，京東健康正在完成服務(wù)于罕見病藥企成套的服務(wù)能力。

這樣的系統(tǒng)性能力吸引了很多罕見病藥物企業(yè)將橄欖枝投向京東健康。去年11月，京東健康與遠(yuǎn)大醫(yī)藥達(dá)成合作，兩款罕見病用藥“安希達(dá)”、“安維得”在京東健康全網(wǎng)獨(dú)家首發(fā)；12月，杰諦醫(yī)藥引進(jìn)的二鹽酸曲恩汀膠囊在京東健康全網(wǎng)獨(dú)家首發(fā)，這是一款治療無法耐受青霉胺治療的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩奶匦?。目前，中國罕見病注?cè)系統(tǒng)收錄207種罕見病，其中約一半有相關(guān)治療藥品。京東健康已上線可購買的罕見病藥品88種、罕見病特醫(yī)食品35款。

在這么多企業(yè)與社會(huì)各界的多方努力下，中國罕見病領(lǐng)域正逐步實(shí)現(xiàn)有藥可醫(yī)，實(shí)現(xiàn)讓每一個(gè)群體都不被放棄、每一位患者都能被這個(gè)世界溫柔以待。

撰稿丨小米

編輯丨江蕓 賈亭

運(yùn)營｜李木子

插圖｜視覺中國

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