近日，福建農林大學研究團隊聯(lián)合廣西大學等單位在《Science》雜志上發(fā)表題為“Multiscale pangenome graphs empower the genomic dissection of mixed-ploidy sugarcane species”的研究成果。福建農林大學海峽聯(lián)合研究院基因組學研究中心、國家甘蔗工程技術研究中心為第一單位。福建農林大學海峽聯(lián)合研究院基因組學研究中心青年教師黃育敏博士、已畢業(yè)碩士研究生張以星和廣西大學農學院張清教授為論文共同第一作者。廣西大學農學院張積森教授和福建農林大學海峽聯(lián)合研究院基因組學研究中心唐海寶教授為論文通訊作者。

多倍體甘蔗中的多尺度圖型泛基因組策略

研究人員率先提出并實現了一套多倍體感知的、多尺度圖形泛基因組策略。該框架整合了包含現代栽培甘蔗及其祖先種在內的9個高質量參考基因組，涵蓋47–57條單倍型路徑和數十萬個基因等位信息，這些海量而異質的遺傳信息被統(tǒng)一協(xié)調壓縮與關聯(lián)，并編碼進“圖結構”的超級泛基因組中。在這一框架下，不同物種、不同倍性、不同來源的基因組，不再被強行“對齊”到一條參考線上；每一種變異、每一條單倍型路徑，都作為圖中的節(jié)點或路徑被完整保留；從整條染色體到單個基因乃至蛋白序列尺度，都可以在同一體系下被并行解析與比較。結果顯示，這一圖泛基因組可捕獲約82%的甘蔗遺傳多樣性，而目前最優(yōu)的單一線性參考基因組只能覆蓋約34%。這意味著，大量曾被忽略的遺傳信息，第一次被系統(tǒng)性“找回”。

這一策略帶來的改變，并不僅限于數據覆蓋率的提升，更為跨種群、跨倍性的基因組學解析建立了統(tǒng)一而無偏的分析框架。在圖泛基因組的引導下，多組學數據（轉錄組、表觀組）的整合效率顯著提高，許多在傳統(tǒng)分析中難以定位、甚至完全消失的關鍵調控位點得以重新浮現。基于圖的混合倍性甘蔗群體遺傳學分析挽救了缺失的多樣性信息，顯著提升了多倍體變異檢測準確度，消減了參考偏好性，并使得跨倍性水平比較成為可能。由此衍生出的“劑量感知全基因組關聯(lián)分析”（DosageGWAS）方法，作為解析多倍體中劑量效應的新策略，與傳統(tǒng)線性方法相比，在遺傳力估計與性狀位點檢出能力等方面均表現出明顯優(yōu)勢，為解析多倍體作物的數量性狀提供了下一代技術框架。

借助這一圖譜資源，研究人員對417份不同倍性的甘蔗種質開展了系統(tǒng)的群體基因組學分析，重建了甘蔗主要物種間的演化關系、遺傳結構與漸滲模式。高粱族跨物種比較（與高粱、玉米）揭示了甘蔗與高粱在碳水化合物代謝與激素響應通路上的趨同選擇現象。其中，經典馴化基因TB1在高粱族作物中存在趨同選擇。研究團隊進一步利用CRISPR/Cas9基因編輯技術在熱帶種甘蔗中敲除SaTB1，結果表明高效敲除系表現出顯著更多分蘗、提前分蘗啟動并伴隨產量提升。清晰展示了從“圖譜發(fā)現”到“功能驗證”再到“育種靶點明確”的完整閉環(huán)。與此同時，研究還精細定位了多個與甘蔗農藝性狀密切相關的關鍵基因：SaIRX10：其表達量與莖稈糖分顯著負相關，等位基因劑量在馴化過程中呈階梯式固定，清晰記錄了人類對“甜度”的選擇歷史；SaBAK5：其劑量增加與葉片夾角調控相關，暗示現代甘蔗對高密度種植的適應性進化。

為驗證這一策略的通用性，研究人員將該框架推廣至棉花、小麥、馬鈴薯等多種異源或同源多倍體作物，顯示出在遺傳多樣性捕獲和性狀關聯(lián)能力上的顯著優(yōu)勢。這表明，該方法不僅是為甘蔗“量身定制”的解決方案，更有望發(fā)展為復雜作物基因組學與分子育種的通用分析框架?；谶@一資源，研究與育種工作可以直接受益：包括高質量的劑量感知分子標記開發(fā)、基因組選擇的預測精度提升，以及快速從野生近緣種中篩選出抗性或高糖等稀有等位基因。隨著更多地區(qū)品種與野生材料的不斷納入，這一超級泛基因組資源也將持續(xù)“生長”，推動作物育種從經驗驅動，邁向真正的基因驅動與精準設計。