JACC: Case Reports

導(dǎo)語

在臨床實(shí)踐中，當(dāng)高齡患者出現(xiàn)頭暈、胸悶、ST段改變等表現(xiàn)時，往往考慮為急性冠脈綜合征。然而，結(jié)構(gòu)性心臟病如肥厚型梗阻性心肌?。℉OCM）同樣可表現(xiàn)為類似急性心肌梗死的臨床癥狀，為鑒別診斷帶來挑戰(zhàn)。

近期，中國人民解放軍總醫(yī)院在JACC：Case Reports中報告了一例極具警示意義的高齡HOCM病例并強(qiáng)調(diào)：HOCM可“偽裝”成急性心肌梗死，細(xì)致的體格檢查，心臟聽診結(jié)合多模態(tài)影像學(xué)評估是鑒別診斷的關(guān)鍵，對于明確病因起到至關(guān)重要的作用。

病例信息

現(xiàn)病史：患者95歲男性，因急性頭暈、惡心發(fā)作伴低血壓（70/50 mmHg）入院，首次心電圖提示房顫伴I導(dǎo)聯(lián)、aVF導(dǎo)聯(lián)廣泛ST段壓低，V2-V6導(dǎo)聯(lián)抬高（圖1）。心肌標(biāo)志物顯著升高，肌鈣蛋白I（cTnI）5.2 ng/mL[參考值：<0.04 ng/mL]，肌酸激酶同工酶（CK-MB）57 U/L[參考值：<25 U/L]，并呈現(xiàn)動態(tài)變化（圖2）。

圖1：入院心電圖顯示竇性心律，I導(dǎo)聯(lián)、aVF、V2-V6導(dǎo)聯(lián)ST-T異常，aVR導(dǎo)聯(lián)ST段抬高（0.1-0.2 mV）。

圖2：心肌標(biāo)志物動態(tài)變化。(A)患者初次入院時，CK-MB水平在7小時內(nèi)迅速升高。(B)第16天再次入院，觀察到CK-MB與高敏肌鈣蛋白復(fù)發(fā)性升高，與胸悶發(fā)作一致。

既往史：患者有短暫性腦缺血發(fā)作病史，無高血壓病史，無心肌病家族史。

鑒別診斷：需與急性冠狀動脈綜合征（ACS）、復(fù)雜房顫伴快速心室率和肺栓塞（影像學(xué)排除）進(jìn)行鑒別診斷。

檢查結(jié)果

患者初次入院期間，冠狀動脈計(jì)算機(jī)斷層掃描血管造影（CCTA）顯示無阻塞性心外膜冠狀動脈疾病，但左前降支中段存在心肌橋（圖3A至3C）?；谟?jì)算機(jī)斷層掃描的血流儲備分?jǐn)?shù)（CT-FFR）顯示未見缺血性病變，測得左前降支：0.84；左回旋支：0.90；右冠狀動脈：0.97（圖3D至3F）。計(jì)算機(jī)斷層肺血管造影（CTPA）檢查排除了肺栓塞。

圖3：CCTA與CT-FFR結(jié)果。

(A至C)CCTA圖像：(A)左前降支中段心肌橋。(B和C)右冠狀動脈/左回旋支未見明顯狹窄。

(D至F)CT-FFR結(jié)果分析：左前降支、右冠狀動脈、左回旋支測量值分別為0.84、0.97、0.90，提示無功能性顯著缺血。

患者再次入院，為進(jìn)一步明確收縮期雜音及持續(xù)癥狀原因，對其進(jìn)行經(jīng)胸超聲心動圖檢查。結(jié)果顯示：非對稱性室間隔肥厚，室間隔基底部增厚，最大壁厚為18.7mm；收縮期前向運(yùn)動相關(guān)重度二尖瓣反流；中度左心室流出道（LVOT）梗阻，靜息時峰值壓差為40mmHg（圖4）。

圖4：綜合超聲心動圖診斷HOCM：二尖瓣收縮期前向運(yùn)動(A)，非對稱性室間隔肥厚達(dá)18.7mm(B)，彩色多普勒顯示LVOT血流加速(C)，靜息LVOT峰值壓差為40mmHg(D)。

對檢查結(jié)果進(jìn)行綜合分析，明確患者HOCM診斷。隨后對患者進(jìn)行了基因檢測，全面的心肌病基因檢測結(jié)果表明，RAF1基因存在變異；在肥厚型心肌病（HCM）核心基因如MYH7，MYBPC3中未發(fā)現(xiàn)致病性突變。

治療過程

首次入院：患者接受雙聯(lián)抗血小板治療（阿司匹林和氯吡格雷）疑似ACS后出院。

第二次入院明確HOCM診斷后：由于患者無明顯冠狀動脈疾病，遂停用雙聯(lián)抗血小板治療，對HOCM進(jìn)行針對性藥物治療，予以2.5mg比索洛爾/天。同時針對患者持續(xù)性存在的頭暈和胸悶癥狀，考慮為嚴(yán)重的LVOT梗阻所致，加用新的心肌肌球蛋白抑制劑mavacamten（5mg/天）。

經(jīng)治療，患者胸悶、頭暈癥狀顯著緩解，并對該藥物治療方案耐受性良好，無任何不良反應(yīng)，并于第31天病情穩(wěn)定出院。

結(jié)合患者基因檢測結(jié)果，建議其家人進(jìn)行相關(guān)篩查。

HCM是目前最常見的遺傳性心肌病之一。其典型臨床表現(xiàn)包括因左心室流出道梗阻引發(fā)的勞力性呼吸困難，可伴隨左心室舒張末期壓及肺動脈壓升高。患者可能會出現(xiàn)心絞痛，活動后加重，但口服硝酸甘油無法緩解，這與微血管功能障礙和冠狀動脈受壓所引起的心肌氧供需失衡有關(guān)。該病理生理學(xué)機(jī)制可進(jìn)一步引發(fā)心肌損傷和心肌標(biāo)志物升高，并常伴有心悸、疲勞和暈厥等臨床表現(xiàn)。

本病例報告了一位95歲男性HOCM的晚期臨床表現(xiàn)，患者最初被誤診為ACS。其初期臨床表現(xiàn)（缺血性心電圖改變、心肌標(biāo)志物動態(tài)升高以及低血壓等）均高度提示ACS。然而，CCTA與CT-FFR檢查結(jié)果顯示，患者不存在梗阻性冠狀動脈病變，為排除心外膜冠狀動脈疾病提供了關(guān)鍵線索。

最初的治療存在局限性，尤其是超聲心動圖檢查的延遲以及對心房顫動未進(jìn)行抗凝治療。這點(diǎn)提示我們：對于表現(xiàn)為ST段抬高型心肌梗死特征的患者，雖然首要做法是排除冠狀動脈疾病，但是有可能會忽略潛在的心肌病，從而導(dǎo)致延誤診斷。本例患者心房顫動為陣發(fā)性且自行終止，但仍應(yīng)進(jìn)行卒中風(fēng)險評估以指導(dǎo)長期管理。

此外，本病例也揭示了在疑似ACS患者的常規(guī)診斷流程中可能存在的缺陷。盡管現(xiàn)行指南強(qiáng)調(diào)應(yīng)迅速排除阻塞性冠狀動脈疾病，但這一策略有時可能會在無意中延誤如HOCM等其他疾病的診斷。我們的經(jīng)驗(yàn)表明，心臟聽診應(yīng)成為初步評估中不可或缺的一環(huán)，若聞及收縮期雜音，應(yīng)盡快進(jìn)行超聲心動圖檢查以明確診斷，并避免不恰當(dāng)?shù)闹委煟ɡ鐚o明顯冠狀動脈疾病的患者進(jìn)行雙聯(lián)抗血小板治療）。

HOCM患者出現(xiàn)心肌缺血的病理生理機(jī)制復(fù)雜，涉及微血管功能障礙及心肌氧供需失衡，而心動過速和低血壓可進(jìn)一步加劇上述情況，這或許能夠解釋該患者心肌標(biāo)志物升高的原因。依據(jù)《2024 美國心臟協(xié)會/美國心臟病學(xué)會/美國運(yùn)動醫(yī)學(xué)醫(yī)學(xué)會/美國心律學(xué)會/兒科和先天性電生理學(xué)會/心血管磁共振學(xué)會肥厚型心肌病管理指南》推薦：對于使用β受體阻滯劑或非二氫吡啶鈣通道阻滯劑后仍因左心室流出道梗阻而持續(xù)存在嚴(yán)重癥狀的梗阻性HCM患者，可加用心肌肌球蛋白抑制劑。

結(jié)合患者癥狀與LVOT壓差綜合分析，靶向治療的獲益被認(rèn)為超過潛在風(fēng)險。除常規(guī)β受體阻滯劑治療外，確診HOCM后及時對其啟動新型心肌肌球蛋白抑制劑（mavacamten）治療。該藥物通過減少肌球蛋白-肌動蛋白橫橋形成，減輕心肌過度收縮，改善舒張功能。EXPLORER-CN試驗(yàn)共納入來自中國12家醫(yī)院的成人梗阻性HCM患者共81例，結(jié)果證實(shí)了mavacamten與安慰劑相比具有顯著療效與安全性。VALOR-HCM研究結(jié)果表明，mavacamten使82％的手術(shù)候選者避免了室間隔減容術(shù)（SRT）。mavacamten已被納入國際指南（I類推薦），并逐漸成為中國梗阻性HCM藥物治療的基石。

結(jié)論

本病例表明，HOCM可在高齡患者中出現(xiàn)，并“偽裝”成ACS。其中，心臟聽診發(fā)現(xiàn)的收縮期雜音與影像學(xué)結(jié)果不一致，是引起臨床警惕、最終導(dǎo)向正確診斷的關(guān)鍵線索。超聲心動圖仍是目前HOCM診斷的基石。制定個體化的藥物治療方案，包括mavacamten等新型藥物的應(yīng)用，具有良好療效。即使對于高齡患者，在經(jīng)過審慎的風(fēng)險與獲益評估后，也應(yīng)作為重要治療選擇予以考慮。

https://www.jacc.org/doi/10.1016/j.jaccas.2026.107190

來源：醫(yī)譜學(xué)術(shù)