歌手鄧紫棋近日在直播中透露，自己患有地中海貧血，并表示突然知道了為什么總是會(huì)覺得很累。

留言區(qū)有網(wǎng)友評論看她唱歌很有勁兒，感覺很意外，也有人說輕型的沒癥狀，在華南地區(qū)普遍得很。地中海貧血到底嚴(yán)不嚴(yán)重？哪些人需要篩查呢？

鄧紫棋透露自己患有地中海貧血報(bào)道及網(wǎng)友評論 （左滑查看）｜ 微博@海報(bào)新聞

從完全沒事到出生前死亡，

這組疾病可輕可重

地中海貧血（thalassemia）的關(guān)鍵問題就是貧血，由于血紅蛋白含量低于正常水平，血液輸送氧氣的能力降低，引起貧血的癥狀。不同于常見的缺鐵性貧血，它并非來自后天的營養(yǎng)不足或長期出血，而是一組先天的遺傳性血液疾病，病因是血紅蛋白中的珠蛋白基因缺陷。

至于貧血表現(xiàn)嚴(yán)不嚴(yán)重，取決于地中海貧血的具體類型。由于這是“一組”而不是“一種”疾病，所以病情輕重天差地別，最輕的沒有任何不舒服，最重的在母親子宮內(nèi)死亡，其余的處于這兩種極端情況之間，有輕有重。

血紅蛋白結(jié)構(gòu)，由兩條α-珠蛋白和兩條β-珠蛋白多肽鏈組成。每條多肽鏈都與一個(gè)血紅素輔基相連丨geeksforgeeks.org

根據(jù)病情輕重（是否需要長期輸血），地中海貧血分為兩大類，非輸血依賴型地中海貧血（NTDT）和輸血依賴型地中海貧血（TDT）。

TDT亞型病情較重，血紅蛋白嚴(yán)重不足。患兒通常在出生后3～6個(gè)月內(nèi)開始出現(xiàn)癥狀，并持續(xù)加重。最初表現(xiàn)為喂奶困難、經(jīng)常腹瀉和體重增長慢。接著，嬰兒出現(xiàn)貧血表現(xiàn)，如面色蒼白、肝脾大造成的腹部增大。

為了存活下去，TDT亞型患者必須反復(fù)輸血，這會(huì)把過量的鐵帶入體內(nèi)。鐵聚集在心肌、肝臟、胰臟和腦垂體，會(huì)造成心力衰竭、凝血功能異常、糖代謝異常和骨質(zhì)疏松等，其中心力衰竭是地中海貧血患者死亡的主要原因之一，所以部分患者需要專門的祛鐵治療。

如果沒有接受規(guī)范治療，患兒1歲以后可能出現(xiàn)典型的“地中海貧血外貌”，表現(xiàn)為個(gè)頭矮小、頭骨偏大、鼻梁塌陷、上顎和牙齒突出、鞏膜黃染（眼白發(fā)黃）等 ｜BMJ Case Reports

相對于TDT亞型，NTDT亞型病情較輕，大多數(shù)患者壽命基本不受影響，不需要輸血或者僅在特殊情況下需要輸血，如感染、手術(shù)、妊娠等。其中，一部分人終生沒有癥狀，進(jìn)行基因檢測才發(fā)現(xiàn)自己攜帶異�；�。另一部分人大約在2～3歲發(fā)病，逐漸出現(xiàn)輕中度貧血癥狀，常見表現(xiàn)包括：

• 容易疲倦、虛弱

• 呼吸急促、心跳快、胸痛

• 頭暈、頭痛

• 皮膚、眼瞼、指甲蒼白

大部分NTDT亞型患者生長發(fā)育正常，但也可出現(xiàn)肝脾大、繼發(fā)性鐵過載、高凝狀態(tài)、血栓癥、肺動(dòng)脈高壓等并發(fā)癥 ｜圖蟲創(chuàng)意

除了按病情輕重，地中海貧血還有一種針對病因的分類方法：按基因缺陷的具體位置，主要?jiǎng)澐譃棣列�、β型、δβ型和δ�?種類型，每個(gè)字母對應(yīng)一種基因。

比如，α-地中海貧血的病因，是第16號染色體上的α-珠蛋白基因缺失或突變。正常人有4個(gè)α-珠蛋白基因，1個(gè)基因缺失或突變?yōu)殪o止型，沒有癥狀；2個(gè)異常為輕型，輕度貧血；3個(gè)異常為中間型，中重度貧血；4個(gè)異常為重型，通常在出生前或出生后不久死亡。

地貧基因并不罕見，

我國南方地區(qū)攜帶率高

其實(shí)，地中海貧血基因在人群中并不算罕見。2025年發(fā)布的一項(xiàng)系統(tǒng)研究顯示，我國地中海貧血基因攜帶率為8.95%，意味著大約每11個(gè)人中就有1人攜帶地貧基因。

不過，這些致病基因在全國范圍內(nèi)并非均勻分布，而是呈現(xiàn)出明顯的“南高北低”特點(diǎn)。長江以南，尤其是海南、廣西、廣東等地，地中海貧血基因攜帶率更高，疾病也更高發(fā)。以α-地中海貧血基因?yàn)槔渲泻Ｄ系貐^(qū)人群攜帶率為45.15%，廣西為19.51%，廣東為12.10%；而β-地中海貧血基因，以上三個(gè)地區(qū)人群攜帶率分別為5.59%、7.05%、3.55%。

（A）α-地中海貧血基因攜帶率（B）β-地中海貧血基因攜帶率｜參考資料4

此外，福建、 江西、云南、貴州、四川、香港、臺(tái)灣等臨近兩廣的地區(qū)，地中海貧血的基因攜帶率和發(fā)病率也較高。

這種分布與選擇效應(yīng)有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)，地中海貧血高發(fā)地區(qū)與瘧疾流行區(qū)高度重合。這是因?yàn)榈刂泻Ｘ氀驎?huì)讓紅細(xì)胞出現(xiàn)異常，而這種異常正好能夠抵抗瘧原蟲（引起瘧疾的病原體）的入侵。在瘧疾肆虐的環(huán)境中，這種“基因缺陷”反而成了生存優(yōu)勢，于是地貧基因在這些地區(qū)被選擇性地保留下來。

攜帶率高，

但可以通過篩查早期發(fā)現(xiàn)和預(yù)防

雖然地貧基因攜帶率較高，但可以通過篩查早期發(fā)現(xiàn)和預(yù)防。目前，主要建議以下幾類人群進(jìn)行地中海貧血基因篩查。

首先是高危個(gè)體。生活在地中海貧血高發(fā)地區(qū)或有家族病史的成人和兒童，攜帶地貧基因的概率較高，建議主動(dòng)進(jìn)行篩查，了解自己的健康狀況。

其次是備孕、懷孕夫婦。對于計(jì)劃懷孕的夫妻，如果已確認(rèn)一方攜帶地貧基因或患有地貧，另一方務(wù)必要重點(diǎn)篩查。一旦發(fā)現(xiàn)夫妻雙方都是地貧基因攜帶者，可以考慮體外受精和植入前遺傳學(xué)診斷，從而篩選出不攜帶致病基因的健康胚胎進(jìn)行移植。如果已經(jīng)自然懷孕，則需要在孕期進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測，判斷胎兒是否患有地貧以及嚴(yán)重程度。

再就是新生兒（出生28天內(nèi)）和嬰兒期（1歲內(nèi)）的篩查。在新生兒篩查中，可以通過檢測一種叫“γ4血紅蛋白”的特殊蛋白質(zhì)，來早期發(fā)現(xiàn)α型地中海貧血或HbH�。ㄒ环N較嚴(yán)重的地貧類型）。不過，這項(xiàng)檢測需要對血紅蛋白進(jìn)行定量分析，技術(shù)難度較高，而且費(fèi)用不菲，因此尚未在全國范圍內(nèi)普遍開展，只在部分高發(fā)地區(qū)試點(diǎn)。到了嬰兒期，通過血紅蛋白和紅細(xì)胞檢查，可以幫助確診地貧、區(qū)分是地貧還是缺鐵性貧血，避免錯(cuò)誤地補(bǔ)鐵（地貧患兒補(bǔ)鐵不僅無效，反而會(huì)造成鐵過載，損害器官）。一旦確診，也就能及早開始規(guī)范治療和監(jiān)測，改善孩子的生活質(zhì)量。

地中海貧血的篩查通常先通過血液學(xué)檢查進(jìn)行初篩，再通過基因檢測確診丨圖蟲創(chuàng)意

在篩查方法上，地中海貧血的篩查通常先通過血液學(xué)檢查進(jìn)行初篩，再通過基因檢測確診。對于一些復(fù)雜病例，目前還有更先進(jìn)的二代、三代測序技術(shù)可以幫助診斷。隨著篩查和防控的進(jìn)步，目前我國重型地貧新生兒發(fā)生率已經(jīng)降至0.3/萬以下。

鄧紫棋選擇在直播中坦誠分享自己的健康狀況，這本身就是一種勇氣。她的公開，讓更多人真正了解了地中海貧血，而了解才能更好地面對。

參考文獻(xiàn)

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作者：代天醫(yī)、黎小球

編輯：odette

封面圖來源：instagram@gloria.gem0816

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