全基因組加倍（WGD）被視為脊椎動(dòng)物進(jìn)化多樣化的核心驅(qū)動(dòng)力之一。約5億年前，脊椎動(dòng)物祖先經(jīng)歷了一輪或多輪WGD，使得基因組規(guī)模翻倍，為新功能和新物種的出現(xiàn)提供了豐富的“遺傳原材料”。然而，WGD之后必須經(jīng)歷一個(gè)關(guān)鍵過程——“再二倍化”，即從擁有四套染色體的不穩(wěn)定狀態(tài)，逐步恢復(fù)為穩(wěn)定的二倍體遺傳模式。長(zhǎng)期以來，科學(xué)家們對(duì)再二倍化的起始步驟和具體機(jī)制知之甚少。

2026年4月22日，西南大學(xué)水產(chǎn)學(xué)院徐洛浩教授、劉海平教授聯(lián)合德國(guó)康斯坦茨大學(xué)Axel Meyer教授在《自然》（Nature）雜志在線發(fā)表了題為《Chromosomal fusions trigger rediploidization of autopolyploid genomes》的研究論文。該研究通過解析青藏高原特有魚類——雪（魚共）的高質(zhì)量基因組，首次揭示了染色體融合是觸發(fā)多倍體基因組再二倍化的關(guān)鍵“開關(guān)”。據(jù)悉，該成果是近年來我國(guó)淡水魚演化研究領(lǐng)域在《自然》雜志發(fā)表的首篇論文，是我國(guó)在演化基因組學(xué)與魚類學(xué)研究領(lǐng)域取得的重大突破，論文全部共同第一作者和共同通訊作者均來自西南大學(xué)。

研究團(tuán)隊(duì)選取了高原河流中極具經(jīng)濟(jì)價(jià)值的異齒裂腹魚（Schizopygopsis younghusbandi）作為主要研究對(duì)象。他們采用了一種創(chuàng)新的“reads分箱”組裝策略，成功獲得了該物種單倍型解析的基因組。令人驚訝的是，雖然理論上四倍體（4n）應(yīng)有100條染色體，但實(shí)際只觀察到90條。通過比較基因組學(xué)分析，團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)這是由于發(fā)生了五對(duì)染色體的“不平衡融合”——即四套同源染色體中，僅有兩套發(fā)生了融合，另兩套保持原狀。這種融合事件如同按下了進(jìn)化開關(guān)，促使原本隨機(jī)配對(duì)的四套染色體開始“分家”，形成了融合型（f）和非融合型（uf）兩個(gè)陣營(yíng)，從而啟動(dòng)了從四體遺傳向二體遺傳的轉(zhuǎn)變。

進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，再二倍化并非在整個(gè)染色體上同時(shí)發(fā)生，而是從融合位點(diǎn)開始，像波紋一樣向染色體兩端擴(kuò)散?？拷诤衔稽c(diǎn)的區(qū)域優(yōu)先完成二倍化，序列差異顯著；而遠(yuǎn)離融合位點(diǎn)的末端區(qū)域則仍保留四倍體特征。有趣的是，這種再二倍化的進(jìn)程在不同染色體間并不同步：有些染色體（如19號(hào)和22號(hào)）已完成較高程度的二倍化，而另一些則剛剛起步。通過分析所有11個(gè)屬的雪（魚共）基因組數(shù)據(jù)，團(tuán)隊(duì)證實(shí)這一機(jī)制在雪（魚共）類群中普遍存在，且再二倍化在物種分化后仍在持續(xù)進(jìn)行，導(dǎo)致基因組中同時(shí)存在祖先的和譜系特異性的同源基因分化區(qū)域。

西南大學(xué)為論文第一完成單位和通訊單位，種質(zhì)創(chuàng)制大科學(xué)中心博士后解傳帥，生命科學(xué)學(xué)院博士研究生馬子突，水產(chǎn)學(xué)院博士研究生馬可馨與周朝偉教授為共同第一作者，生命科學(xué)學(xué)院徐洛浩教授、水產(chǎn)學(xué)院劉海平教授和德國(guó)科學(xué)院院士Axel Meyer教授為共同通訊作者。學(xué)校淡水魚資源與生殖發(fā)育教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室提供了重要科研平臺(tái)支撐。

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