2025年5月18日傍晚，南醫(yī)大二附院兒科急診室來了一位 “特殊” 的小患者 ——7歲10個月的女孩薇薇（化名）。她因疑似接觸貓毛后突發(fā)陣發(fā)性干咳，在使用口服用藥和霧化治療無效后，又出現(xiàn)呼吸困難、嘴唇發(fā)紺、胸悶心慌、手足末梢冰涼等危急癥狀，被送入兒科病區(qū)住院治療。

01反復(fù)發(fā)作的呼吸困難

這已是薇薇近一年來第三次因類似癥狀，被緊急送往醫(yī)院。前兩次發(fā)作時，她同樣表現(xiàn)為喉頭感覺有痰堵著、嘴唇發(fā)紺、手腳抽搐，每次情況看起來都很嚴(yán)重，家人都是緊急送往醫(yī)院。

薇薇母親說，從去年4月開始，薇薇上體育課時就頻繁出現(xiàn)腿抽筋、上臂抽筋；同年9月，鼻病毒感染后，首次出現(xiàn)呼吸困難發(fā)作；今年2月的又一次發(fā)作更讓全家陷入恐慌。盡管完善了各項血液指標(biāo)，顱腦 CT、肺功能等十余項檢查，始終未找到病因。

媽媽長時間都是在擔(dān)驚受怕中度過，生怕薇薇突然又發(fā)病。

02低鉀血癥背后的隱藏線索

薇薇這次在南醫(yī)大二附院兒科住院后，檢查結(jié)果揭示了第一個關(guān)鍵線索：血鉀2.97mmol/L，提示低鉀血癥。主任醫(yī)師龔晶立即停用可能加重低鉀的藥物，緊急靜脈補鉀。隨后的血氣分析更是突破了診斷瓶頸：AG（陰離子間隙）正常高氯性代謝性酸中毒。而尿PH值的結(jié)果，也讓龔晶聯(lián)想到一種罕見病——Ⅰ型腎小管酸中毒（遠端 RTA）。

追溯既往病歷，龔晶發(fā)現(xiàn)一個被忽略的細節(jié)：薇薇既往發(fā)作時血鉀常處于正常低限，表現(xiàn)隱匿。為驗證猜想，團隊進一步完善檢查：泌尿系統(tǒng)超聲顯示腎臟結(jié)晶，符合 RTA 疾病特點；尿酸化試驗陽性，直接證實腎小管遠端泌氫功能障礙。至此，困擾全家數(shù)年的 “魔咒” 終于揭開 ——Ⅰ型腎小管酸中毒，這個發(fā)病率僅 1/5 萬～1/10 萬的罕見病，正是導(dǎo)致薇薇反復(fù)發(fā)病的 “元兇”。

03從對癥治療到長期管理

明確診斷后，龔晶團隊迅速為薇薇制定了治療方案：糾正酸中毒，糾正低鉀血癥，謹慎規(guī)劃維生素D及鈣鹽補充防治骨病與腎結(jié)石。避免使用影響血鉀的藥物。

治療一周后，薇薇的血鉀恢復(fù)正常，酸中毒糾正，癥狀完全緩解。出院前，龔晶特別叮囑家長：“雖然目前考慮獲得性可能，但基因檢測仍在進行中。未來需避免使用誘發(fā)藥物，定期監(jiān)測腎功能及電解質(zhì)?！笨粗畠夯謴?fù)活潑的笑臉，薇薇媽媽緊握醫(yī)生的手道：“終于不用再擔(dān)驚受怕了，謝謝你們找到了原因。”

04罕見病警示：早期篩查守護兒童健康

龔晶介紹，Ⅰ型腎小管酸中毒（遠端 RTA）有原發(fā)和繼發(fā)之分，原發(fā)性疾病屬于罕見病，但繼發(fā)于其他疾病者近年來發(fā)病率有上升趨勢，如自身免疫病、藥物誘發(fā)等，由于該疾病臨床表現(xiàn)多樣，極容易被誤診和漏診。

值得關(guān)注的是，薇薇的腎臟目前僅出現(xiàn)結(jié)晶，尚未發(fā)展至鈣化，這得益于本次及時診斷。若延誤治療，可能導(dǎo)致腎鈣化、慢性腎病等不可逆損傷。

龔晶提醒家長：

若兒童出現(xiàn)不明原因的生長發(fā)育落后、頑固性低鉀血癥、反復(fù)手足搐搦或佝僂病，需警惕RTA可能，及時進行血氣分析、尿pH值檢測及尿酸化試驗等排查。