肛門(mén)閉鎖合并結(jié)腸重復(fù)畸形屬于臨床罕見(jiàn)病癥，且診斷難度極大。一名長(zhǎng)期受反復(fù)泌尿系感染困擾、輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院仍未明確病因的患兒，近日在首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心普通外科主任李頎團(tuán)隊(duì)和超聲科副主任馬亞的協(xié)作下，不僅精準(zhǔn)鎖定了致病根源，還順利完成根治性治療，徹底擺脫了疾病的折磨。

這名1歲多的患兒，自出生起便被發(fā)現(xiàn)肛門(mén)開(kāi)口位置異常，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院接受肛門(mén)成形術(shù)后，肛門(mén)外觀及排便功能均恢復(fù)良好，卻從此陷入反復(fù)泌尿系感染的困境。為了治愈這一頑疾，家長(zhǎng)帶著孩子輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，長(zhǎng)期依靠抗感染治療緩解癥狀，期間還因考慮存在膀胱輸尿管反流，接受了輸尿管再植手術(shù)。術(shù)后泌尿系感染癥狀雖有一定緩解，但始終沒(méi)能跳出“停藥即復(fù)發(fā)”的治療怪圈。盡管先后進(jìn)行了多次逆行膀胱造影、核磁共振檢查，甚至在全麻狀態(tài)下開(kāi)展了膀胱尿道鏡探查，卻始終未能找到感染的真正源頭。

得知李頎主任在小兒肛腸疾病診療領(lǐng)域造詣深厚，家長(zhǎng)慕名來(lái)到門(mén)診求助。李頎在仔細(xì)研判患兒既往的核磁、造影檢查結(jié)果后，敏銳捕捉到一個(gè)關(guān)鍵線索——尿道后方存在可疑囊腫征象，初步考慮為肛門(mén)成形術(shù)后尿道憩室或前列腺囊。但結(jié)合病史進(jìn)一步分析，患兒初次手術(shù)時(shí)被確診為肛門(mén)閉鎖伴直腸會(huì)陰瘺，僅實(shí)施了經(jīng)會(huì)陰肛門(mén)外口后切術(shù)，并無(wú)腹腔鏡手術(shù)史，因此可排除尿道憩室的可能；同時(shí)家長(zhǎng)提及的患兒排尿時(shí)偶有氣體排出這一特殊癥狀，也與前列腺囊的病癥表現(xiàn)不符。在逐一排除常見(jiàn)病因后，李頎大膽提出“結(jié)腸重復(fù)畸形伴直腸尿道或膀胱瘺”的罕見(jiàn)診斷猜想，為后續(xù)精準(zhǔn)診療劃定了清晰方向。

鑒于B超、放射性逆行膀胱造影等傳統(tǒng)檢查手段均無(wú)法提供明確診斷依據(jù)，李頎隨即聯(lián)系馬亞，決定采用超聲造影技術(shù)作為突破診療困局的關(guān)鍵手段。該技術(shù)通過(guò)細(xì)導(dǎo)尿管將含微泡的超聲造影劑注入尿道與膀胱，微泡的流動(dòng)軌跡可在超聲探頭下清晰顯現(xiàn)，診斷靈敏度極高，醫(yī)生能夠通過(guò)實(shí)時(shí)觀測(cè)微泡流向，直觀判斷泌尿系統(tǒng)及周邊組織是否存在結(jié)構(gòu)性異常。在馬亞的精準(zhǔn)操作下，超聲造影檢查終于找到了患兒反復(fù)泌尿系感染的真正病因：患兒體內(nèi)存在一條與直腸并列的長(zhǎng)管狀結(jié)構(gòu)，該結(jié)構(gòu)直通尿道前列腺部，而主腸管則正常連通肛門(mén)，此病癥正是臨床罕見(jiàn)的結(jié)腸重復(fù)畸形。

明確病因后，李頎查閱了大量國(guó)外相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道，經(jīng)過(guò)嚴(yán)謹(jǐn)論證制定了個(gè)性化手術(shù)方案。術(shù)中借助腹腔鏡微創(chuàng)技術(shù)探查發(fā)現(xiàn)，患兒存在自乙狀結(jié)腸起始、與主腸管并行且共系膜的腸重復(fù)畸形，畸形腸管長(zhǎng)度達(dá)20厘米，從乙狀結(jié)腸延伸至腹膜翻折以下，且與主腸管存在共肌層。若完整切除畸形腸管，必然會(huì)損傷主腸管；若將兩根腸管一并切除，患兒將損失20厘米結(jié)直腸，術(shù)后排便功能勢(shì)必受到嚴(yán)重影響，同時(shí)擴(kuò)大切除范圍還可能損傷尿道與前列腺，引發(fā)更嚴(yán)重的并發(fā)癥。

為此，李頎采用腹腔鏡下黏膜下剝離技術(shù)，從直腸向近遠(yuǎn)端將重復(fù)腸管前壁剖開(kāi)并剝離黏膜層，保留重復(fù)腸管的肌肉鞘，剝離范圍遠(yuǎn)端直達(dá)腹膜翻折以下的重復(fù)腸管尿道瘺口處，最后將殘余肌鞘進(jìn)行縫合，并對(duì)乙狀結(jié)腸處兩根腸管的匯合點(diǎn)予以加固縫合。這一術(shù)式既完整去除了畸形腸管組織，又保障了主腸管的完整性，同時(shí)避免了對(duì)周邊組織的損傷。由于患兒結(jié)直腸剝離創(chuàng)面較大，為降低術(shù)后風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生為其實(shí)施了保護(hù)性回腸造瘺。術(shù)后3個(gè)月，再次通過(guò)超聲造影復(fù)查，確認(rèn)患兒尿道瘺已完全閉合、直腸形態(tài)恢復(fù)正常，隨即為其進(jìn)行關(guān)瘺手術(shù)。目前患兒恢復(fù)狀況良好，排便排尿功能均無(wú)異常，徹底告別了反復(fù)泌尿系感染的困擾。家長(zhǎng)為表達(dá)對(duì)李頎團(tuán)隊(duì)的感激之情，特意送來(lái)一面錦旗，對(duì)醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的精準(zhǔn)診療給予高度認(rèn)可。

此次成功救治，是首都兒童醫(yī)學(xué)中心普通外科與超聲科依托前沿技術(shù)，在復(fù)雜罕見(jiàn)疾病診療領(lǐng)域取得的又一突破。李頎團(tuán)隊(duì)?wèi){借扎實(shí)的臨床經(jīng)驗(yàn)，緊跟國(guó)內(nèi)外先進(jìn)診療理念與技術(shù)，將國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)道的傳統(tǒng)開(kāi)腹手術(shù)方案，創(chuàng)新性轉(zhuǎn)化為微創(chuàng)技術(shù)實(shí)施，充分展現(xiàn)了科室在融合新老診療技術(shù)方面的開(kāi)闊視野，以及在小兒微創(chuàng)外科領(lǐng)域的領(lǐng)先診療水平。

圖1 重復(fù)腸管：兩腸管并行，存在共壁

圖2、3 腹腔鏡下黏膜下剝離、保留肌鞘，至尿道瘺

圖4 縫合肌鞘恢復(fù)直腸完整性后，熒光腹腔鏡確認(rèn)直腸供血良好

文、攝 | 李頎、周瑞潔

編輯 | 宣傳中心 劉赫晨