美國(guó)FDA今日宣布，批準(zhǔn)Fondazione Telethon開(kāi)發(fā)的基因療法Waskyra（etuvetidigene autotemcel）上市，用于治療6個(gè)月及以上、攜帶WAS基因突變的Wiskott-Aldrich綜合征（WAS）患者。Waskyra適用于那些適合進(jìn)行造血干細(xì)胞移植（HSCT），但無(wú)法找到合適供體的患者。新聞稿指出，這是FDA批準(zhǔn)用以治療Wiskott-Aldrich綜合征患者的首款基因療法。

Wiskott-Aldrich綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，幾乎僅見(jiàn)于男性，會(huì)影響血細(xì)胞和免疫系統(tǒng)細(xì)胞（人體的天然防御系統(tǒng)）。該疾病由編碼血細(xì)胞和某些免疫細(xì)胞中WAS蛋白的基因異常引起。由于患者缺乏功能性WAS蛋白，其免疫細(xì)胞和血細(xì)胞無(wú)法正常發(fā)育和發(fā)揮作用。其臨床特征包括出血、濕疹、反復(fù)感染，以及自身免疫疾病和淋巴網(wǎng)狀系統(tǒng)惡性腫瘤的易感性增高。

Waskyra是一種基因療法，由從患者血液中收集的干細(xì)胞制備而成。這些細(xì)胞在實(shí)驗(yàn)室中經(jīng)過(guò)基因工程改造，使其能夠產(chǎn)生功能性WAS蛋白。患者接受預(yù)處理方案后，這些經(jīng)過(guò)改造的細(xì)胞會(huì)重新輸回患者體內(nèi)，細(xì)胞會(huì)遷移至骨髓，在那里開(kāi)始生成能夠產(chǎn)生功能性WAS蛋白的健康血細(xì)胞和免疫細(xì)胞，從而幫助緩解疾病癥狀。Waskyra僅需一次給藥，通過(guò)靜脈輸注方式進(jìn)行。

圖片來(lái)源：123RF

Waskyra的安全性和有效性基于兩項(xiàng)開(kāi)放標(biāo)簽、單臂、多國(guó)臨床研究以及一項(xiàng)擴(kuò)大使用項(xiàng)目的結(jié)果，共納入27例重度WAS患者。研究結(jié)果顯示，對(duì)于重度WAS患者，Waskyra能夠帶來(lái)顯著且持久的臨床獲益，在顯著降低導(dǎo)致發(fā)病率和死亡率的主要疾病表現(xiàn)方面具有重要作用。

與治療前12個(gè)月相比，治療后6至18個(gè)月期間患者重度感染發(fā)生率下降了93%。此外，與治療前一年相比，治療后頭12個(gè)月中度和重度出血事件減少了60%。在接受治療4年后的隨訪中，大多數(shù)患者未再報(bào)告中度至重度出血事件。

接受Waskyra治療的患者中，最常見(jiàn)的不良反應(yīng)與接受該藥所需的相關(guān)操作及用藥有關(guān)，如預(yù)處理方案和前期治療，以及給藥部位情況（如輸注裝置相關(guān)感染、導(dǎo)管部位出血）。

FDA新聞稿表示，這一批準(zhǔn)為具有高度未滿足醫(yī)療需求的WAS患者帶來(lái)了全新的治療選擇，是WAS治療領(lǐng)域的重要里程碑。

參考資料：

[1] First gene therapy to treat rare disease Wiskott-Aldrich syndrome. Retrieved November 14, 2025 from https://www.ema.europa.eu/en/news/first-gene-therapy-treat-rare-disease-wiskott-aldrich-syndrome

[2] CHMP positive opinion for Waskyra?, a gene therapy for the treatment of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS). Retrieved November 14, 2025 from https://www.fondazionetelethon.it/en/stories-and-news/news/from-telethon-foundation/fondazione-telethon-announces-chmp-positive-opinion-for-waskyra-a-gene-therapy-for-the-treatment-of-wiskott-aldrich-syndrome/

[3] BLA for the gene therapy for the treatment of Wiskott-Aldrich syndrome submitted to FDA. Retrieved November 14, 2025 from https://www.fondazionetelethon.it/en/stories-and-news/news/from-telethon-foundation/fondazione-telethon-submits-us-marketing-authorization-application-for-etuvetidigene-autotemcel-gene-therapy-for-the-treatment-of-wiskott-aldrich-syndrome/

[4] FDA Approves First Gene Therapy Treatment for Wiskott-Aldrich Syndrome. Retrieved December 9, 2025, from https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-treatment-wiskott-aldrich-syndrome?utm_medium=email&utm_source=govdelivery

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