中國首款法布雷病基因治療藥物ZS805注射液計(jì)劃2028年上市。受訪者供圖

“成都造”基因藥有望實(shí)現(xiàn)一次注射長期有效。

　　從10歲被莫名劇痛纏上，到18歲終獲確診，他等了8年；從確診時(shí)被告知“無藥可醫(yī)”，到用上對癥藥物，他又等了7年。15年光陰，四川小伙阿飛在法布雷病的“灼燒感”和“無法排汗”中艱難前行。
　　2026年2月28日，是第19個(gè)國際罕見病日。華西都市報(bào)、封面新聞?dòng)浾卟稍L了法布雷病患者阿飛，傾聽他與罕見病抗?fàn)幍墓适隆?br/>　　罕見病是指“新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一”的疾病。法布雷病作為罕見病中的一種，引發(fā)劇烈疼痛、腎功能損傷、心臟病變等一系列癥狀，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。

皮膚像被火燒
8年輾轉(zhuǎn)終得一個(gè)確診

　　疼痛，是阿飛童年乃至青年時(shí)期最深刻的記憶。從10歲那年起，他的手腳便莫名疼痛，皮膚像被烈火灼燒，痛感時(shí)而持續(xù)幾小時(shí)，時(shí)而綿延數(shù)日，毫無規(guī)律可循。病情發(fā)作不知何時(shí)到來，也不知何時(shí)才能停歇。
　　“發(fā)作起來，痛得根本沒法睡覺，渾身冒冷汗，有時(shí)候甚至痛到打滾?！卑w說，小時(shí)候的他，吃止痛藥、打止痛針成了家常便飯，即便藥效甚微，那也是他對抗疼痛的唯一“救命稻草”。“我到底得了什么?。俊边@個(gè)疑問，像一塊巨石常年壓在他的心頭。
　　為了找到答案，家人帶著阿飛輾轉(zhuǎn)于多家醫(yī)院，看過一個(gè)又一個(gè)科室，做過無數(shù)次檢查，卻始終未能確診。直到2015年，18歲的阿飛在醫(yī)院接受“腎穿刺”檢查后，終于拿到了一個(gè)準(zhǔn)確的診斷結(jié)果——法布雷病。那一刻，長久的困惑得以解開，阿飛一度如釋重負(fù)，但醫(yī)生的一句話，又將他推入了絕望的深淵：“這是罕見病，目前無藥可醫(yī)?！?br/>　　更讓他崩潰的是，隨著年齡增長，疼痛發(fā)作得愈發(fā)頻繁。小時(shí)候或許一兩個(gè)月才痛一次，長大后，疼痛幾乎每天都在糾纏，一旦感冒發(fā)燒，癥狀還會(huì)加重。

用上對癥藥物
他整整等了15年

　　在網(wǎng)絡(luò)上，法布雷病被稱為“最燒錢的罕見病”之一——年治療費(fèi)高達(dá)100多萬元，且需終身用藥，一旦停藥，那種火燒火燎的劇痛便會(huì)卷土重來，讓人痛不欲生。
　　“2018年，我才知道這種病有藥可治。”阿飛說，當(dāng)年他加入一個(gè)法布雷病病友群，從病友口中得知，海外已有治療該病的藥物，但年治療費(fèi)需上百萬元。對于普通家庭出身的他來說，這無疑是個(gè)天文數(shù)字，“想都不敢想，根本用不起?！?br/>　　命運(yùn)的轉(zhuǎn)機(jī)，始于政策的支持。同樣在2018年，國家衛(wèi)生健康委發(fā)布《第一批罕見病》目錄，共收錄121個(gè)病種，其中包括法布雷病。2022年，國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)注射用阿加糖酶β（法布贊），用于2歲及以上法布雷病患者的酶替代治療（ERT）。阿飛成為了德陽地區(qū)使用該藥物的患者，每兩周需到醫(yī)院輸液一次，以此緩解疼痛、控制病情。2023年，他又成為日本原研藥“瑞普佳”的使用者，治療方案進(jìn)一步優(yōu)化。
　　從10歲發(fā)病到25歲用上對癥藥物，阿飛整整等了15年。

政策不斷傾斜
“用得起藥”不再是奢望

　　“相比很多無藥可醫(yī)的罕見病患者來說，我們是幸運(yùn)的！”阿飛的語氣里，既有不易，也有欣慰。他告訴記者，在四川本地的法布雷病病友群，有二三十人，全國還有一個(gè)上千人的病友群，大家彼此陪伴、互相打氣，分享治療經(jīng)驗(yàn)和用藥心得。
　　目前，全國法布雷病患者具體人數(shù)暫無權(quán)威統(tǒng)計(jì)，但公開報(bào)道的數(shù)據(jù)可窺一斑：上海的瑞金醫(yī)院腎內(nèi)科醫(yī)生歐陽彥曾表示，該院腎內(nèi)科治療的法布雷病患者已達(dá)1000多人；上海市衛(wèi)生健康委官網(wǎng)的科普文章顯示，法布雷病預(yù)估患病率為1/117000—1/ 50000，而新生兒篩查顯示其發(fā)病率為1/8800，實(shí)際患病人數(shù)可能被低估。
　　對于阿飛和眾多法布雷病患者而言，“有藥可用”只是第一步，“用得起藥”才是真正的救贖。令人欣慰的是，隨著國家醫(yī)保對罕見病藥物的不斷傾斜，這一困境正在逐步緩解。阿飛坦言，他目前使用的藥物，醫(yī)保報(bào)銷了絕大部分，去年一年，他個(gè)人僅自費(fèi)2萬多元，家庭負(fù)擔(dān)得到了極大減輕。
　　根據(jù)國家醫(yī)保局?jǐn)?shù)據(jù)，截至2025年，醫(yī)保目錄內(nèi)已有約100種罕見病藥物，覆蓋42種病種，這讓越來越多像阿飛一樣的罕見病患者，能夠卸下經(jīng)濟(jì)包袱，安心接受治療。

新希望
“成都造”基因藥或?qū)⒏膶懼委煾窬?br/>

　　對于法布雷病患者而言，現(xiàn)有藥物雖能緩解癥狀，卻無法徹底治愈，且需終身定期輸液。而基因治療的出現(xiàn)，為他們帶來了徹底擺脫病痛的可能。
　　“我認(rèn)為，打一針管10年沒問題，但具體療效還需要臨床試驗(yàn)給出準(zhǔn)確數(shù)據(jù)?！彼拇ㄖ辽莆ㄉ锟萍加邢薰径麻L助理董思源告訴記者，該公司自主研發(fā)的中國首款法布雷病基因治療藥物ZS805注射液，目前正在四川大學(xué)華西醫(yī)院開展臨床I/II期試驗(yàn)，初步結(jié)果令人樂觀。

“一次輸液，長期受益”

　　與現(xiàn)有酶替代治療不同，基因療法有望實(shí)現(xiàn)“一次輸液，長期受益”。“現(xiàn)在的酶替代治療，患者每兩周就要到醫(yī)院輸液一次，而我們研發(fā)的基因藥，理想狀態(tài)下，一次注射就有可能實(shí)現(xiàn)終身無需再治療?！倍荚凑f，目前臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)正在逐步驗(yàn)證這一目標(biāo)。
　　值得關(guān)注的是，ZS805注射液不僅是中國首款進(jìn)入臨床研究的法布雷病基因藥物，還在2024年、2025年分別獲得中國國家藥監(jiān)局和美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）的臨床試驗(yàn)批準(zhǔn)，實(shí)現(xiàn)“雙報(bào)雙批”，彰顯了成都創(chuàng)新藥在罕見病基因治療領(lǐng)域的突破。
　　董思源透露，若臨床試驗(yàn)一切順利，按計(jì)劃，ZS805注射液將于2028年正式上市，屆時(shí)將為全球法布雷病患者提供全新的治療選擇。

破解困境需協(xié)同發(fā)力

　　“為了研發(fā)ZS805注射液，我們已經(jīng)投入了上億元資金。”董思源坦言，罕見病藥物研發(fā)不僅需要巨額資金投入，還面臨著低成功率、市場需求小等多重挑戰(zhàn)。
　　以ZS805注射液為例，公司組建了30人的專業(yè)研發(fā)團(tuán)隊(duì)，耗時(shí)兩年全力攻關(guān)，才實(shí)現(xiàn)了從實(shí)驗(yàn)室到臨床試驗(yàn)的突破。而由于罕見病患病人群狹窄，藥物上市后，為了收回研發(fā)成本，按照行業(yè)慣例和企業(yè)實(shí)際成本測算，ZS805注射液上市后的年治療費(fèi)用，如果純自費(fèi)，依然可能高達(dá)百萬元。
　　“這是一個(gè)難以破解的現(xiàn)實(shí)困境?！倍荚幢硎荆▋r(jià)太高，普通患者難以承受；定價(jià)太低，藥企無法收回巨額研發(fā)成本，后續(xù)研發(fā)將難以為繼。罕見病的治療，從來不是單一主體能解決的問題，需要政府、企業(yè)、社會(huì)和患者群體協(xié)同發(fā)力。華西都市報(bào)-封面新聞?dòng)浾?劉秋鳳