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從10歲被莫名劇痛纏上，到18歲終獲確診，他用了8年；從確診時(shí)被告知“無(wú)藥可醫(yī)”，到用上對(duì)癥藥物，他又等了7年。15年光陰，四川小伙阿飛，在法布雷病的“灼燒感”和“無(wú)法排汗”中艱難前行。

2026年2月28日，第19個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日如期而至。封面新聞?dòng)浾咦哌M(jìn)法布雷病患者，傾聽(tīng)他們與罕見(jiàn)病抗?fàn)幍墓适隆?/p>

在眾多罕見(jiàn)病中，法布雷病患者或許是“幸運(yùn)”的�！拔覀冎雷约旱昧耸裁床�，我們至少有藥可用。”阿飛的一句話，道盡了這份幸運(yùn)背后的無(wú)奈與堅(jiān)韌。

罕見(jiàn)病是指“新生兒發(fā)病率小于一萬(wàn)分之一、患病率小于一萬(wàn)分之一、患病人數(shù)小于14萬(wàn)人”的疾病。法布雷病作為罕見(jiàn)病中的一種，引發(fā)劇烈疼痛、腎功能損傷、心臟病變等一系列癥狀，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。

“火燒火燎痛到打滾”：

8年輾轉(zhuǎn)，終得一個(gè)遲到的診斷

疼痛，是阿飛童年乃至青年時(shí)期最深刻的記憶。從10歲那年起，莫名的手腳疼痛便纏上了他，皮膚像被烈火灼燒般滾燙，痛感時(shí)而持續(xù)幾小時(shí)，時(shí)而綿延數(shù)日，毫無(wú)規(guī)律可循，不知何時(shí)發(fā)作，也不知何時(shí)才能停歇。

“發(fā)作起來(lái)，疼得根本沒(méi)法睡覺(jué)，渾身冒冷汗，有時(shí)候甚至疼到打滾�！卑w回憶道，小時(shí)候的他，止痛藥、止痛針成了家常便飯，即便藥效甚微，那也是他對(duì)抗疼痛的唯一“救命稻草”�！拔业降椎昧耸裁床�？”這個(gè)疑問(wèn)，像一塊巨石，常年壓在他的心頭。

為了找到答案，阿飛和家人輾轉(zhuǎn)于多家醫(yī)院，看過(guò)一個(gè)又一個(gè)科室，做過(guò)無(wú)數(shù)次檢查，卻始終未能確診。直到2015年，18歲的他在醫(yī)院接受“腎穿刺”檢查后，終于拿到了那個(gè)遲到8年的診斷結(jié)果——法布雷病。那一刻，長(zhǎng)久的困惑得以解開(kāi)，阿飛一度如釋重負(fù)，但當(dāng)?shù)?strong>醫(yī)生的一句話，又將他推入了絕望的深淵：“這是罕見(jiàn)病，目前無(wú)藥可醫(yī)�！�

四川小伙阿飛的出院證明，他需要每?jī)芍艿结t(yī)院輸藥，緩解法布雷病帶來(lái)的痛苦。（受訪者供圖）

更讓他崩潰的是，隨著年齡增長(zhǎng)，疼痛發(fā)作得愈發(fā)頻繁。小時(shí)候或許一兩個(gè)月才疼一次，長(zhǎng)大后，疼痛幾乎每天都在糾纏，一旦感冒發(fā)燒，癥狀還會(huì)急劇加重，讓他備受煎熬。

治療“燒錢”如流水：

曾需年耗百萬(wàn)，每2周注射一次

在網(wǎng)絡(luò)上，法布雷病被稱為“最燒錢的罕見(jiàn)病”之一——年治療費(fèi)高達(dá)100多萬(wàn)元，且需終身用藥，一旦停藥，那種“火燒火燎”的劇痛便會(huì)卷土重來(lái)，生不如死。

“2018年，我才知道這種病有藥可治。”阿飛說(shuō)，當(dāng)年他加入了一個(gè)法布雷病病友群，從病友口中得知，海外已有治療該病的藥物，但上百萬(wàn)元的年治療費(fèi)，對(duì)于普通家庭出身的他來(lái)說(shuō)，無(wú)疑是天文數(shù)字，“想都不敢想，根本用不起�！�

命運(yùn)的轉(zhuǎn)機(jī)，始于政策的支持。同樣在2018年，國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病》目錄，共收錄121個(gè)病種，法布雷病赫然在列。隨著全球?qū)币?jiàn)病的關(guān)注度不斷提升，相關(guān)治療研究持續(xù)推進(jìn)，法布雷病的治療終于迎來(lái)了曙光。

2022年，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)注射用阿加糖酶β（法布贊），用于2歲及以上法布雷病患者的酶替代治療（ERT）。阿飛成為了德陽(yáng)地區(qū)使用該藥物的患者，每?jī)芍苄璧结t(yī)院輸液一次，以此緩解疼痛、控制病情。2023年，他又成為日本原研藥“瑞普佳”的使用者，治療方案進(jìn)一步優(yōu)化。

四川小伙阿飛的出院證明，他需要每?jī)芍艿结t(yī)院輸藥，緩解法布雷病帶來(lái)的痛苦。（受訪者供圖）

從10歲發(fā)病到25歲用上對(duì)癥藥物，阿飛整整等了15年。這15年里，他熬過(guò)了無(wú)數(shù)個(gè)疼痛難忍的夜晚，也見(jiàn)證了罕見(jiàn)病在國(guó)內(nèi)治療從“無(wú)藥可醫(yī)”到“有藥可用”的跨越。

政策不斷傾斜：

年自費(fèi)僅2萬(wàn)多，“用得起藥”不再是奢望

“相比很多無(wú)藥可醫(yī)的罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)，我們是幸運(yùn)的！”阿飛的語(yǔ)氣里，既有不易，也有欣慰。他告訴記者，自己加入了一個(gè)四川本地的法布雷病病友群，群里有二三十人，還有一個(gè)上千人的全國(guó)病友群，大家彼此陪伴、互相打氣，分享治療經(jīng)驗(yàn)和用藥心得。

目前，全國(guó)法布雷病患者具體人數(shù)暫無(wú)權(quán)威統(tǒng)計(jì)，但公開(kāi)報(bào)道中的數(shù)據(jù)可窺一斑：瑞金醫(yī)院腎內(nèi)科醫(yī)生歐陽(yáng)彥曾在公開(kāi)報(bào)道中表示，該院腎內(nèi)科治療的法布雷病患者已達(dá)1000多人；上海市衛(wèi)健委官網(wǎng)的科普文章顯示，法布雷病預(yù)估患病率為1/117000~1/50000，而新生兒篩查顯示其發(fā)病率為1/8800，實(shí)際患病人數(shù)可能被低估。

對(duì)于阿飛和眾多法布雷病患者而言，“有藥可用”只是第一步，“用得起藥”才是真正的救贖。令人欣慰的是，隨著國(guó)家醫(yī)保對(duì)罕見(jiàn)病藥物的不斷傾斜，這一困境正在逐步緩解。阿飛坦言，他目前使用的藥物，醫(yī)保報(bào)銷了絕大部分，去年一年，他個(gè)人僅自費(fèi)2萬(wàn)多元，這讓原本壓在家庭身上的重?fù)?dān)，得到了極大減輕。

事實(shí)上，我國(guó)在罕見(jiàn)病藥物保障方面已取得巨大進(jìn)步。目前全球7000多種罕見(jiàn)病中，僅有5％~10%有藥物治療；而根據(jù)國(guó)家醫(yī)保局?jǐn)?shù)據(jù)，截至2025年，醫(yī)保目錄內(nèi)已有約100種罕見(jiàn)病藥物，覆蓋42種病種，讓越來(lái)越多像阿飛一樣的罕見(jiàn)病患者，能夠卸下經(jīng)濟(jì)包袱，安心接受治療。

新希望在路上：

“成都造”基因藥沖刺2028年上市，

將改寫治療格局

對(duì)于法布雷病患者而言，現(xiàn)有藥物雖能緩解癥狀，卻無(wú)法徹底治愈，且需終身定期輸液，給患者的生活帶來(lái)諸多不便。而基因治療的出現(xiàn)，為他們帶來(lái)了徹底擺脫病痛的可能。

“成都造”基因藥有望實(shí)現(xiàn)一次注射長(zhǎng)期有效（受訪者供圖）

“我認(rèn)為，打一針管10年沒(méi)問(wèn)題，但具體療效還需要臨床試驗(yàn)給出準(zhǔn)確數(shù)據(jù)。”四川至善唯生物科技有限公司董事長(zhǎng)助理董思源告訴記者，該公司自主研發(fā)的中國(guó)首款法布雷病基因治療藥物ZS805注射液，目前正在四川大學(xué)華西醫(yī)院開(kāi)展臨床I/II期試驗(yàn)，初步結(jié)果令人樂(lè)觀。

ZS805注射液將于2028年正式上市（受訪者供圖）

與現(xiàn)有酶替代治療不同，基因療法有望實(shí)現(xiàn)“一次輸液，長(zhǎng)期受益”。“現(xiàn)在的酶替代治療，患者每?jī)芍芫鸵结t(yī)院輸液一次，而我們研發(fā)的基因藥，理想狀態(tài)下，一次注射就有可能實(shí)現(xiàn)終身無(wú)需再治療�！倍荚幢硎荆@是藥企的理想目標(biāo)，目前臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)正在逐步驗(yàn)證這一設(shè)想。

值得關(guān)注的是，ZS805注射液不僅是中國(guó)首款進(jìn)入臨床研究的法布雷病基因藥物，還在2024年、2025年分別成功獲得中國(guó)國(guó)家藥監(jiān)局和美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）的臨床試驗(yàn)批準(zhǔn)，實(shí)現(xiàn)“雙報(bào)雙批”，彰顯了成都創(chuàng)新藥在罕見(jiàn)病基因治療領(lǐng)域的突破。

董思源透露，若臨床試驗(yàn)一切順利，按計(jì)劃，ZS805注射液將于2028年正式上市，屆時(shí)將為全球法布雷病患者提供全新的治療選擇，極大延長(zhǎng)治療時(shí)長(zhǎng)，改善患者的生活質(zhì)量。

【觀點(diǎn)延伸】

如何讓“孤兒藥”不再孤單？

新藥研發(fā)，從來(lái)都是“千軍萬(wàn)馬過(guò)獨(dú)木橋”，罕見(jiàn)病藥物（又稱“孤兒藥”）的研發(fā)更是難上加難�！盀榱搜邪l(fā)ZS805注射液，我們已經(jīng)投入了上億元資金�！倍荚刺寡�，罕見(jiàn)病藥物研發(fā)不僅需要巨額資金投入，還面臨著低成功率、市場(chǎng)需求小等多重挑戰(zhàn)。

以ZS805注射液為例，公司組建了30人的專業(yè)研發(fā)團(tuán)隊(duì)，耗時(shí)2年全力攻關(guān)，才實(shí)現(xiàn)了從實(shí)驗(yàn)室到臨床試驗(yàn)的突破。而由于罕見(jiàn)病患病人群狹窄，藥物上市后，為了收回研發(fā)成本，按照行業(yè)慣例和企業(yè)實(shí)際成本測(cè)算，ZS805注射液上市后的年治療費(fèi)用，如果純自費(fèi)，依然可能高達(dá)百萬(wàn)元。

“這是一個(gè)難以破解的現(xiàn)實(shí)困境。”董思源表示，定價(jià)太高，普通患者難以承受，藥物無(wú)法真正惠及需要的人；定價(jià)太低，藥企無(wú)法收回巨額研發(fā)成本，后續(xù)研發(fā)將難以為繼。罕見(jiàn)病的治療，從來(lái)不是單一主體能解決的問(wèn)題。

在他看來(lái)，要讓“孤兒藥”不再孤單，需要政府、企業(yè)、社會(huì)和患者群體的協(xié)同發(fā)力：政府出臺(tái)更多政策支持，比如稅收減免、研發(fā)補(bǔ)貼、醫(yī)保準(zhǔn)入等，降低藥企研發(fā)和運(yùn)營(yíng)成本；企業(yè)堅(jiān)守初心，持續(xù)投入研發(fā)，優(yōu)化藥物定價(jià)策略；社會(huì)給予罕見(jiàn)病患者更多關(guān)注和包容，形成全社會(huì)共同守護(hù)的氛圍。唯有如此，才能推動(dòng)“孤兒藥”研發(fā)持續(xù)推進(jìn)，讓更多罕見(jiàn)病患者“有藥可醫(yī)、有藥能用”。