剛剛過(guò)去的新年，對(duì)悠悠（化名）一家是個(gè)難關(guān)，臘月二十七，悠悠在醫(yī)院輸了五小時(shí)的液，這一針又花費(fèi)兩萬(wàn)。

整個(gè)春節(jié)，一家人四處奔波，籌集下一筆藥費(fèi)。

每個(gè)星期要花大半天時(shí)間在醫(yī)院里輸液，一次藥費(fèi)兩萬(wàn)多，每個(gè)月藥費(fèi)10萬(wàn)，一年藥費(fèi)120萬(wàn)，這是罕見(jiàn)病患兒悠悠面臨的日常。

悠悠今年6歲多，患有罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥ⅣA型，確診已有3年。疾病讓她比同齡孩子矮了一個(gè)頭，還爬不了樓梯、上不了體育課。不過(guò)，她能上學(xué)、能走路，已經(jīng)是3年藥物治療后保持得比較好的狀態(tài)了。

有一次，悠悠問(wèn)媽媽?zhuān)暗任疑铣踔?，?huì)不會(huì)只有三年級(jí)那么高？”悠悠媽媽心都碎了，她不知道怎么告訴悠悠，她現(xiàn)在的每一天可能都是未來(lái)最好的一天了。

為什么這么說(shuō)？悠悠媽媽告訴南都N視頻記者，悠悠治病的經(jīng)歷很坎坷，用藥兩年后，他們經(jīng)歷了藥物“唯銘贊”退市、無(wú)藥可用的絕望，又體驗(yàn)了“港澳藥械通”引入藥物、重新續(xù)上藥的欣喜，但很快又陷入新的絕望：惠民保無(wú)法再幫他們分擔(dān)巨額藥費(fèi)，而每年120萬(wàn)的用藥費(fèi)用，對(duì)于他們這樣的普通工薪家庭，是個(gè)無(wú)法承受的天文數(shù)字。

下一筆藥費(fèi)在哪里？惠民保報(bào)銷(xiāo)政策能完善嗎？靠親友接濟(jì)苦苦支撐了一年后，在2026年的國(guó)際罕見(jiàn)病日，悠悠媽媽講出自己的故事，希望找到答案。

以下是悠悠媽媽的自述。

罕見(jiàn)病女孩悠悠（化名）在醫(yī)院。

幸福的起步：年輕小家庭扎根廣州

我和悠悠爸爸是來(lái)自小城的“做題家”，憑借努力考上大學(xué)，在廣州找到了穩(wěn)定工作，扎下根來(lái)。和無(wú)數(shù)在大城市奮斗的年輕人一樣，我們雖辛苦，卻對(duì)未來(lái)充滿(mǎn)憧憬，對(duì)家庭有著樸素的規(guī)劃。

2019年，悠悠出生時(shí)，我們的工作剛起步，但這個(gè)小小生命的到來(lái)，讓我們無(wú)比喜悅。她眼睛大大的，乖巧可愛(ài)。那時(shí)的我們，和所有普通父母一樣，為她戒不掉尿褲、喜歡吃手而煩惱，也享受著親子的溫馨。

作為一名教育工作者，我把自己認(rèn)為好的教育理念用在她身上。除了上班，所有時(shí)間都用來(lái)陪伴孩子，幾乎沒(méi)有屬于自己的時(shí)間空間。我自認(rèn)為對(duì)學(xué)生充滿(mǎn)關(guān)愛(ài)，因?yàn)樗麄兌际歉改傅膶氊悺６鴮?duì)自己的孩子，我更是傾注了全部的愛(ài)。我不求她成龍成鳳，只愿她能健康成長(zhǎng)。

她很聰明，不到兩歲就能認(rèn)讀英文字母和不少漢字，愛(ài)聽(tīng)書(shū)看書(shū)。只是運(yùn)動(dòng)能力稍弱，我們當(dāng)時(shí)只以為是缺乏鍛煉，還為她報(bào)了運(yùn)動(dòng)課，如今回想，滿(mǎn)是后知后覺(jué)的心疼。

我?？粗焖臉幼酉胫?，要是她能一直這樣小小軟軟、無(wú)憂(yōu)無(wú)慮該多好。沒(méi)想到，后來(lái)這竟成了最殘酷的奢望。

悠悠剛確診時(shí)，悠悠媽媽在家里平時(shí)備課使用的小黑板上畫(huà)了一幅畫(huà)。

晴天霹靂：從懷疑到確診

悠悠什么時(shí)候表現(xiàn)出異常跡象呢？有些記不清了，第一個(gè)給我們提醒的是幼兒園老師。

那時(shí)，悠悠快滿(mǎn)3歲，該上幼兒園了，我們帶她去看幼兒園。本以為是上幼兒園前例行的“面試”，誰(shuí)知，真的被看出了問(wèn)題。那天回家后，老師打電話(huà)給我們，說(shuō)感覺(jué)孩子發(fā)育方面有點(diǎn)問(wèn)題，建議我們?nèi)z查一下。

有問(wèn)題嗎？我們覺(jué)得孩子只是長(zhǎng)得矮小一點(diǎn)，文靜，不擅長(zhǎng)運(yùn)動(dòng)，其他的沒(méi)什么，手腳還胖嘟嘟的。但還是去查一下吧，我們半信半疑地去了醫(yī)院。看了兒保，又掛了內(nèi)分泌科的號(hào)，做各種檢查，還做了基因檢測(cè)。

真正帶來(lái)沖擊的是初步診斷出結(jié)果的那天。那時(shí)，我正在學(xué)校上課，先生發(fā)來(lái)“疑似‘黏多糖貯積癥IVA型’”的消息，我心里“咯噔”一下，但課還在上，我不得不強(qiáng)壓情緒站上講臺(tái)。那節(jié)課，我講得語(yǔ)無(wú)倫次，甚至險(xiǎn)些摔倒。

要最終確診，需要等待基因檢測(cè)結(jié)果。等結(jié)果的一個(gè)月，漫長(zhǎng)而煎熬。出結(jié)果那天，先生怕我崩潰，沒(méi)有在電話(huà)里說(shuō)，而是騎著電動(dòng)車(chē)載著悠悠來(lái)地鐵口接我。

他沉默著，我心中不安的預(yù)感越來(lái)越強(qiáng)。到家后，他告訴我孩子確診的診斷結(jié)果，我們抱頭痛哭。

那個(gè)晚上，我們瘋狂地從各種渠道了解這個(gè)名為“黏多糖貯積癥ⅣA型”的超罕見(jiàn)病。后來(lái)，我們加入病友群，看到了更多觸目驚心的照片和故事，甚至隔段時(shí)間就傳來(lái)哪位小朋友離去的沉重噩耗，讓人無(wú)比沉痛。

但崩潰是暗自的，白天面對(duì)年幼的孩子和年邁的父母，我們不得不假裝堅(jiān)強(qiáng)樂(lè)觀(guān)。直到今天，孩子確診近四年，我依然瞞著我的父母。我想回家看望卻不敢，怕他們問(wèn)起孩子，更怕他們看到孩子現(xiàn)在的樣子承受不住。

后來(lái)我們回想，悠悠從小就不太愛(ài)運(yùn)動(dòng)，不太會(huì)爬樓梯，也不敢滑滑梯，我們只當(dāng)她膽子小、安靜，其實(shí)，是因?yàn)樗w缺乏力氣，爬樓梯需要下肢力量，滑滑梯也需要全身的肢體控制能力，她的運(yùn)動(dòng)能力不足其實(shí)就是因?yàn)檫@個(gè)病的慢性積累。

悠悠的病，全球首推的治療方案是使用特效藥“唯銘贊”的酶替代療法。

艱難治療路：“唯銘贊”帶來(lái)的曙光與陰影

對(duì)于這種罕見(jiàn)病，全球首推的治療方案是酶替代療法。當(dāng)時(shí)恰逢廣州的“穗歲康”惠民保能夠覆蓋這種藥，這讓我們?cè)诤诎抵锌吹搅艘痪€(xiàn)穩(wěn)定的曙光，于是，經(jīng)過(guò)多學(xué)科會(huì)診，我們確定了使用特效藥“唯銘贊”的酶替代治療方案，而非更具風(fēng)險(xiǎn)、效果也很不確定的骨髓移植。

我們未曾料到，這個(gè)當(dāng)時(shí)看來(lái)穩(wěn)妥的選擇，會(huì)因日后保障的突然中斷，讓我們又一次陷入絕望的境地，而現(xiàn)在，悠悠也錯(cuò)過(guò)了移植的最佳時(shí)機(jī)。

剛開(kāi)始用藥時(shí)，我們心存期待，但對(duì)于3歲的孩子，那是她“扎針”生涯的開(kāi)始，從3歲到6歲，我們每周末要帶她去醫(yī)院打針，不是“屁股針”，而是手臂靜脈輸液，經(jīng)過(guò)調(diào)速適應(yīng)后，一次要輸四五個(gè)小時(shí)，加上前前后后的準(zhǔn)備、收尾，悠悠周末都要有大半天在醫(yī)院度過(guò)。

第一次用藥，悠悠需要住院三天，做各種檢查。那是她第一次離家那么久。扎針時(shí)，她拼命掙扎，需要幾個(gè)護(hù)士按住手腳，有時(shí)扎針失敗還要重新扎，孩子哭，我們的心也在滴血。

后來(lái)，她慢慢“習(xí)慣”了，盡管每次扎針依然很痛，盡管小小的手臂上血管已千瘡百孔，她還是努力配合。

用藥確實(shí)帶來(lái)了改善。用藥前，她近一年身高未長(zhǎng)；用藥半年，躥高了約8厘米。更重要的是，她的各項(xiàng)檢查指標(biāo)趨向正常，心肺功能得到改善，她比以前愛(ài)動(dòng)了。

然而，用藥之路從不是坦途。疫情期間，每次去醫(yī)院都要提前做核酸，我們也提心吊膽怕交叉感染，尤其對(duì)于她這樣氣道狹窄的孩子，一次感染都可能非常危險(xiǎn)。

隨著她長(zhǎng)大，會(huì)思考、會(huì)提問(wèn)、會(huì)認(rèn)字，我們得面對(duì)怎么向她解釋疾病的問(wèn)題。最開(kāi)始時(shí)，她問(wèn)：“為什么我要打針？”我們告訴她，是在補(bǔ)充“能量”。

她清楚知道自己的病情，是在去年上小學(xué)、認(rèn)字之后。那次，她一邊輸液一邊用平板看喜歡的《阿嘟白澤》科普動(dòng)畫(huà)，一個(gè)偶然，點(diǎn)開(kāi)了關(guān)于罕見(jiàn)病的一集，她看得很認(rèn)真，而且反復(fù)看、看了很多遍。

我們知道，她開(kāi)始“知道”了。實(shí)際上，上了小學(xué)，她不得不面對(duì)自己與同齡人明顯的不同，她個(gè)頭太小了，只有90厘米高，跟三歲小孩差不多高，在幼兒園里，矮一點(diǎn)也有小班的孩子“掩護(hù)”，不顯眼，但在一年級(jí)，她比同齡人都明顯矮很多。

我們沒(méi)有繼續(xù)隱瞞，如實(shí)告訴她關(guān)于她的病情。我們也告訴她，每個(gè)人都有自己的特點(diǎn)，比如，她雖然長(zhǎng)得慢，但非常聰明，她聽(tīng)了，似乎得到一些安慰，覺(jué)得這個(gè)病也“送”給了她聰明的腦袋。

前年《哪吒之魔童鬧?！飞嫌?，我們特意帶她去看，她特別喜歡里面那句“我命由我不由天”，我們也常常用這個(gè)形象鼓勵(lì)她：“你看，哪吒不認(rèn)命，勇敢地和命運(yùn)抗?fàn)帯Ｄ阋彩俏覀兊男∮⑿?，打針很痛，但你很勇敢；生病很難，但我們?cè)谂Ω淖兯Ｊ悄窍?，別人說(shuō)了不算，我們一起努力做自己命運(yùn)的主宰”。

這種來(lái)自神話(huà)的精神力量，成了我們家庭在現(xiàn)實(shí)中跋涉的一束微光。

3歲確診后，悠悠每周都要去醫(yī)院輸液治療。

天價(jià)藥費(fèi)之困：藥物退市后“港澳藥械通”幫續(xù)藥，但須全自費(fèi)

當(dāng)每周住院用藥治療成為日常，更大的風(fēng)波卻接踵而至：2023年，病友群里來(lái)了消息，我們的救命藥唯銘贊將要退出內(nèi)地市場(chǎng)。

我們聯(lián)合病友家庭發(fā)起請(qǐng)?jiān)?，但沒(méi)什么成效。這個(gè)藥用的人太少了，全國(guó)也才20多個(gè)人。2024年5月，唯銘贊真的退出了內(nèi)地市場(chǎng)。

在提前備好的藥物用完后，悠悠斷藥了一段時(shí)間。廣東新推出的“港澳藥械通”政策提供了一個(gè)新的用藥渠道，悠悠一直在就診的廣州市婦兒中心當(dāng)時(shí)正在申請(qǐng)成為“港澳藥械通”準(zhǔn)入醫(yī)院，在2024年9月，廣婦兒正式獲批成為第三批“港澳藥械通”指定醫(yī)院之一，而唯銘贊成為醫(yī)院里第一個(gè)通過(guò)“港澳藥械通”引入的港版藥物。

2024年12月，藥又“續(xù)”上了。我們沒(méi)高興多久，又產(chǎn)生了另一個(gè)嚴(yán)重的問(wèn)題：一直為藥費(fèi)托底的惠民?！八霘q康”停止報(bào)銷(xiāo)藥費(fèi)了，這意味著，每周5至6瓶，總價(jià)2萬(wàn)多元的藥費(fèi)，我們需要全部自行負(fù)擔(dān)。

一周兩萬(wàn)多，一個(gè)月就是10萬(wàn)，一年是120萬(wàn)。這藥費(fèi)，作為普通工薪族，我們承擔(dān)不起?。?/p>

我們一邊靠親友接濟(jì)苦苦支撐，一邊給醫(yī)保部門(mén)寫(xiě)信、反映情況，結(jié)果多是石沉大海，或陷入醫(yī)保部門(mén)與保險(xiǎn)公司“需對(duì)方同意”的“踢皮球”循環(huán)。

我們自費(fèi)用藥支撐了好幾個(gè)月，既為了繼續(xù)延緩疾病進(jìn)展，也是為保住用藥記錄，證明廣州仍然存在用藥需求，以爭(zhēng)取2026年穗歲康能將其重新納入。然而，2026年已至，希望依舊渺茫。

我們不相信沒(méi)有一點(diǎn)希望，因?yàn)椴∮讶豪镉幸粋€(gè)深圳病友，同樣是使用唯銘贊，同樣用“港澳藥械通”從香港買(mǎi)藥，但深圳的惠民保是可以報(bào)銷(xiāo)的。

每每看到這些消息，我們?cè)跒槟艿玫疆?dāng)?shù)鼗菝癖１Ｕ嫌盟幍幕純杭彝ジ械叫牢繒r(shí)，心頭涌上的是對(duì)孩子無(wú)法持續(xù)用藥窘境的無(wú)力與心酸。

目前，悠悠每次輸液時(shí)需要用5至6瓶藥。

未來(lái)？“現(xiàn)在的每一天可能都是最好的一天”

悠悠的周六，常常是在醫(yī)院度過(guò)的。對(duì)于別的孩子，那是興趣班和游樂(lè)場(chǎng)的時(shí)光；對(duì)于她，卻是冰冷的針頭和漫長(zhǎng)的滴注。她羨慕別人，卻一直懂事地配合。我只能帶些小零食、小玩具，讓她的治療時(shí)光不那么枯燥難熬。

上小學(xué)后，身高的差異讓她承受了異樣的目光。雖然我們提前打過(guò)“預(yù)防針”，但兒童群體直接的表達(dá)與旺盛的好奇心是擋不住的，悠悠有一次問(wèn)我“媽媽?zhuān)任疑铣踔?，?huì)不會(huì)只有三年級(jí)那么高？”，我們的心都碎了。

還有一天睡前，燈光將她的影子拉得很長(zhǎng)，她看著影子，突然驚喜地說(shuō)：“我長(zhǎng)高了，我再也不是罕見(jiàn)病患者了?！蹦且豢?，我背過(guò)身，淚如雨下。

其實(shí)，悠悠現(xiàn)在的身高與身體狀況，是藥物治療后保持得比較好的結(jié)果了。我們對(duì)她的身高沒(méi)有執(zhí)念，并不期待她和同齡人同步，最主要的是，她的內(nèi)臟系統(tǒng)、心臟在藥物治療能停止惡化，等待更好的基因治療。

其實(shí)，她的骨骼情況也不適宜長(zhǎng)太高，太高太重身體負(fù)荷太大。我只是擔(dān)心別人的異樣眼光讓她心理壓力大、讓她被嘲笑。畢竟，她現(xiàn)在在學(xué)校就已經(jīng)很“特殊”了：個(gè)頭矮、爬不動(dòng)樓梯、體育課上不了，連桌椅、衛(wèi)生間設(shè)施都需要特別改造過(guò)的。

未來(lái)？我們只知道，她現(xiàn)在的每一天都可能是未來(lái)最好的狀態(tài)了，一旦斷藥，她的狀態(tài)只會(huì)越來(lái)越差。之前因?yàn)楦鞣N原因短時(shí)間斷藥時(shí)，她就變得更加安靜“不愛(ài)動(dòng)”。

然而，2026年的“穗歲康”和“穗新?！比詿o(wú)保障，我們籌措的藥費(fèi)即將耗盡，斷藥就在眼前。一旦斷藥，數(shù)年治療成果將前功盡棄，孩子的骨骼、呼吸功能會(huì)持續(xù)惡化。

其實(shí)，用藥的事只是我們生活的一部分，關(guān)于悠悠的教育，我思考過(guò)很多，我們只希望她能慢慢明白自己情況，希望能從看書(shū)寫(xiě)字學(xué)起，從書(shū)里找到一些能幫助自己的東西，將來(lái)能成為一個(gè)有智慧的人，在父母都無(wú)法陪伴她左右的時(shí)候，能夠通過(guò)自己的方式在社會(huì)上生存下來(lái)。

自確診那天起，我們對(duì)未來(lái)的憧憬就變得很模糊了。如今，我們更多的是看著腳下有什么路，哪怕是無(wú)人走過(guò)的泥濘小徑，也要去踩一踩、試一試，看看能否為我們的孩子，蹚出一條生路。

采寫(xiě)：南都N視頻記者 李文

圖片均為受訪(fǎng)者提供