今日健康提示

今天是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。罕見(jiàn)病是一類(lèi)發(fā)病率低且多數(shù)具有遺傳性的疾病。加強(qiáng)婚前或孕前遺傳病攜帶者篩查、產(chǎn)前篩查和新生兒遺傳病篩查，有助于實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，并促進(jìn)罕見(jiàn)病的早發(fā)現(xiàn)、早治療。

木偶人、瓷娃娃、漸凍人……

這些看似美麗可愛(ài)的

罕見(jiàn)病別名背后

卻是一個(gè)個(gè)家庭錐心的痛

2026年2月28日

是第19個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日

主題是“不止罕見(jiàn)”

在全球

7400余種罕見(jiàn)病影響著超過(guò)4.2億人

醫(yī)學(xué)上定義罕見(jiàn)病，主要依據(jù)其發(fā)病率，不同國(guó)家、地區(qū)及全球范圍有不同界定。

罕見(jiàn)病的 “罕見(jiàn)” 是相對(duì)于常見(jiàn)病而言，發(fā)病率低于日常常見(jiàn)病、多發(fā)病，僅發(fā)生于少數(shù)人群。

世界衛(wèi)生組織對(duì)于罕見(jiàn)病的定義是：患病人數(shù)占總?cè)丝?0.65‰～1‰的疾病或病變。

罕見(jiàn)病的命名主要是依據(jù)該疾病具體影響的系統(tǒng)、器官產(chǎn)生的相應(yīng)癥狀以及缺乏的具體物質(zhì)。

人體幾乎所有關(guān)鍵組織器官，都可能對(duì)應(yīng)相關(guān)罕見(jiàn)病類(lèi)型。

比如說(shuō)，我們常見(jiàn)的“肌肉萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥（漸凍人）”“神經(jīng)纖維瘤”“先天性巨痔癥（渾身長(zhǎng)毛的毛孩）”“獨(dú)特類(lèi)型的血友病”“杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良”等。

罕見(jiàn)病由多種因素導(dǎo)致，遺傳是最重要的一類(lèi)因素，環(huán)境也是影響因素之一，此外還有環(huán)境和基因共同作用造成的罕見(jiàn)病。

比如I型神經(jīng)纖維瘤病，它的外顯率是100%。這代表什么呢？所有攜帶致病基因的患者，均會(huì)出現(xiàn)該病臨床表現(xiàn)。但是更多的疾病，它的外顯度并不一定是100%，它可能在某種環(huán)境下才會(huì)激發(fā)出這個(gè)疾病的表現(xiàn)類(lèi)型。

在這種情況下，此類(lèi)疾病的發(fā)生，通常由環(huán)境與基因共同決定。

根據(jù)醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)，每個(gè)人身上有5~10個(gè)缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見(jiàn)病的寶寶，盡管這種概率只有萬(wàn)分之一，甚至更低，但落在每個(gè)家庭，就是百分之百。

80%的罕見(jiàn)病與遺傳基因有關(guān)，約50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期發(fā)病�？茖W(xué)有效的孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，能夠及時(shí)篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見(jiàn)病基因，通過(guò)醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行干預(yù)，從而避免罕見(jiàn)病患兒的出生。

因此，可以說(shuō)，罕見(jiàn)病與我們的距離其實(shí)就是科學(xué)有效的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的距離。

每一次看見(jiàn)，都是力量

每一份關(guān)注，都在減少傷害

堅(jiān)持預(yù)防為主

早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療

是罕見(jiàn)病防治的最佳途徑

來(lái)源：科普中國(guó)、央視新聞、健康中國(guó)、北京健康教育、健康報(bào)

一審：陳素玲

二審：黃新珠

三審：寧永鑫