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今天是國(guó)際罕見(jiàn)病日，全球已確認(rèn)的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，常見(jiàn)的罕見(jiàn)病包括血友病、漸凍癥、苯丙酮尿癥、成骨不全癥等。據(jù)估算，我國(guó)現(xiàn)有各類(lèi)罕見(jiàn)病患者大約6000萬(wàn)人。罕見(jiàn)病具有“發(fā)病率低、病種多、診療難”的特點(diǎn)。近年來(lái)，我國(guó)不斷完善罕見(jiàn)病救治體系，目前已建立覆蓋全部省份的全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)。

我國(guó)已建立覆蓋全部省份

罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)

2018年以來(lái)，國(guó)家衛(wèi)生健康委等部門(mén)先后發(fā)布兩批罕見(jiàn)病目錄，收錄207種罕見(jiàn)病，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病被了解、被看見(jiàn)。

為了讓罕見(jiàn)病患者盡快得到確診，我國(guó)組建了由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭419家省級(jí)、地市級(jí)三甲醫(yī)院參與的全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，組建1家國(guó)家級(jí)、26家省級(jí)罕見(jiàn)病醫(yī)療質(zhì)量控制中心，通過(guò)充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用，完善罕見(jiàn)病質(zhì)量管理、技術(shù)指導(dǎo)、遠(yuǎn)程會(huì)診和雙向轉(zhuǎn)診機(jī)制，不斷提升罕見(jiàn)病診療規(guī)范化、同質(zhì)化水平。

國(guó)家衛(wèi)生健康委組織專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)研究制訂了207種罕見(jiàn)病的臨床診療指南，系統(tǒng)梳理各個(gè)疾病的診療方案，規(guī)范醫(yī)務(wù)人員診療行為。隨著診療服務(wù)水平的不斷提升，我國(guó)罕見(jiàn)病患者確診時(shí)間逐漸縮短，住院患者死亡率和住院時(shí)間呈現(xiàn)逐漸下降趨勢(shì)?！笆逦濉逼陂g，我國(guó)將逐步擴(kuò)大全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院范圍，推動(dòng)各省份和300萬(wàn)人口以上的地市開(kāi)設(shè)罕見(jiàn)病門(mén)診。強(qiáng)化基層醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見(jiàn)病的識(shí)別和診療能力。

中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書(shū)長(zhǎng) 薛敬潔：我們要圍繞健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)、加強(qiáng)人才培養(yǎng)等重點(diǎn)任務(wù)，把基層的服務(wù)能力提上來(lái)。讓基層醫(yī)生能識(shí)別、能轉(zhuǎn)診，讓基層機(jī)構(gòu)有能力做篩查、做診斷、做咨詢。

對(duì)出生缺陷實(shí)施三級(jí)預(yù)防

規(guī)避罕見(jiàn)病風(fēng)險(xiǎn)

絕大多數(shù)的罕見(jiàn)病都是出生缺陷造成的，罕見(jiàn)病的防治，應(yīng)該始于生命的起點(diǎn)。記者今天從國(guó)家衛(wèi)生健康委了解到，近年來(lái)，我國(guó)對(duì)出生缺陷實(shí)施三級(jí)預(yù)防策略，最大限度減少罕見(jiàn)病患兒出生。

我國(guó)出生缺陷三級(jí)預(yù)防策略的一級(jí)預(yù)防是婚前、孕前預(yù)防。通過(guò)遺傳學(xué)咨詢和篩查，評(píng)估子女罹患罕見(jiàn)病的風(fēng)險(xiǎn)。二級(jí)預(yù)防即孕期產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病。三級(jí)預(yù)防是新生兒篩查，在罕見(jiàn)病發(fā)病前早診早治。在成都市婦女兒童中心醫(yī)院，產(chǎn)科醫(yī)生正在為一名帶有隱性遺傳可能的孕婦做產(chǎn)前診斷。

成都市婦女兒童中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷科副主任醫(yī)師 張?zhí)@：他們每一次懷孕就都有25%的概率會(huì)孕育SMA（脊髓性肌萎縮癥）的患兒，我們就可以通過(guò)產(chǎn)前診斷的技術(shù)，確認(rèn)她肚子里面的第二胎是不是這樣的情況，幫助這樣的家庭規(guī)避罕見(jiàn)病風(fēng)險(xiǎn)。

據(jù)國(guó)家衛(wèi)生健康委介紹，目前我國(guó)孕產(chǎn)婦住院分娩率穩(wěn)定在99%以上，產(chǎn)前篩查率達(dá)到93.5%。2021—2024年，全國(guó)通過(guò)孕前檢查篩查出具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素的人群超過(guò)115萬(wàn)，有效降低了遺傳病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書(shū)長(zhǎng) 薛敬潔：我國(guó)已構(gòu)建起具有中國(guó)特色的出生缺陷綜合防治體系，以三級(jí)預(yù)防為核心，嚴(yán)把婚前、孕前、孕期、新生兒期四道關(guān)口，取得了顯著成效。新生兒疾病篩查覆蓋面持續(xù)擴(kuò)大，全國(guó)新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙篩查率均達(dá)98%以上；與2012年相比，全國(guó)出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率下降幅度均超過(guò)50%，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生率明顯降低。

我國(guó)罕見(jiàn)病平均確診時(shí)間

從4年降至4周

調(diào)查顯示，大約40%的罕見(jiàn)病患者經(jīng)歷過(guò)誤診或者漏診。為提升罕見(jiàn)病診療水平，國(guó)家衛(wèi)生健康委2019年建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，目前已有419家醫(yī)院加入。6年來(lái)，這些醫(yī)院罕見(jiàn)病診療水平有了明顯提升，罕見(jiàn)病患者平均確診時(shí)間從以往的4年縮短到4周。

作為全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的牽頭單位，北京協(xié)和醫(yī)院從2019年開(kāi)始，每周進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診。屏幕上的患者是一名28歲的女性罕見(jiàn)病患者，曾輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，仍難以解釋病情全貌。

北京協(xié)和醫(yī)院疑難罕見(jiàn)病會(huì)診中心20個(gè)學(xué)科專(zhuān)家和線上全國(guó)診療協(xié)作網(wǎng)的百余位專(zhuān)家一起，針對(duì)她的病情進(jìn)行多學(xué)科全生命周期診斷治療和管理分析。每一位專(zhuān)家不僅根據(jù)本領(lǐng)域的專(zhuān)業(yè)特點(diǎn)，對(duì)主治大夫提出的臨床問(wèn)題進(jìn)行分析判斷，還基于患者整體狀況，提供后續(xù)的管理和治療建議。

這是北京協(xié)和醫(yī)院疑難罕見(jiàn)病會(huì)診中心開(kāi)展的第330場(chǎng)會(huì)診。這種高效協(xié)同、集中攻堅(jiān)的診療模式，如今也擴(kuò)展到門(mén)診和病房。2023年，全國(guó)首個(gè)罕見(jiàn)病聯(lián)合門(mén)診開(kāi)診，2024年，全國(guó)首個(gè)罕見(jiàn)病專(zhuān)科病房啟用，這個(gè)擁有23張床位的病房，至今已收治800多位患者。

北京協(xié)和醫(yī)院罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科主任 沈敏：病人在整個(gè)全生命周期的管理當(dāng)中也會(huì)涉及不同的科室，從兒科到成年的科室，到老年，整個(gè)生命過(guò)程，包括他還可能有生育的問(wèn)題等，所以罕見(jiàn)病的本質(zhì)，本身就需要多學(xué)科打破壁壘融合的一個(gè)范式。

從“能看罕見(jiàn)病的醫(yī)生比罕見(jiàn)病還罕見(jiàn)”，到如今患者平均確診時(shí)間從以往的4年縮短至4周——這背后，是多學(xué)科協(xié)作診療模式的持續(xù)進(jìn)化，更是優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源在基層落地生根的生動(dòng)寫(xiě)照。如何把有效的模式變成可復(fù)制的種子，播撒到全國(guó)。2019年，國(guó)家衛(wèi)健委批準(zhǔn)、由協(xié)和醫(yī)院牽頭建立了全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，覆蓋全國(guó)31個(gè)?。▍^(qū)、市）、419家醫(yī)院。

中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員 北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng) 張抒揚(yáng)：對(duì)罕見(jiàn)病患者我們能夠做到，有醫(yī)可尋，有病可診，明確診斷之后，如何讓它有藥物的治療，有效的管理，還有長(zhǎng)期的隨訪。另外它還是培養(yǎng)人才的地方，我們把經(jīng)驗(yàn)，特別是罕見(jiàn)疾病的會(huì)診診斷，通過(guò)遠(yuǎn)程醫(yī)療向協(xié)作網(wǎng)全面開(kāi)放。

破解“用藥貴”“口糧貴”

多層次保障體系正在形成

除了確診難、治療難，需要長(zhǎng)期服用的藥品和特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品價(jià)格高昂，也困擾著多數(shù)罕見(jiàn)病患者的家庭。近年來(lái)，各部門(mén)從多個(gè)維度發(fā)力，不斷提高罕見(jiàn)病保障水平，多層次的保障體系正在形成。

通過(guò)醫(yī)保談判，多種高價(jià)罕見(jiàn)病藥物價(jià)格大幅降低。2025年醫(yī)?；馂閰f(xié)議期內(nèi)罕見(jiàn)病藥品支付116億元，平均為每人次罕見(jiàn)病患者減負(fù)4100元左右。在國(guó)家醫(yī)保局指導(dǎo)下，商業(yè)健康保險(xiǎn)正成為罕見(jiàn)病保障的重要補(bǔ)充。2025年，國(guó)家醫(yī)保局首設(shè)商保創(chuàng)新藥目錄，納入19種藥品，其中包括6種罕見(jiàn)病用藥，包括神經(jīng)母細(xì)胞瘤、戈謝病等過(guò)去非常昂貴的罕見(jiàn)病治療藥品，與基本醫(yī)保形成互補(bǔ)??。

在國(guó)家《第一批罕見(jiàn)病目錄》公布的121種罕見(jiàn)病中，有32種罕見(jiàn)病需要使用特殊醫(yī)學(xué)用途配方奶粉，其中18種需要及時(shí)、終生、足量使用。然而相關(guān)調(diào)查顯示，超過(guò)80%的罕見(jiàn)病患者經(jīng)歷過(guò)一次或以上的“斷糧”危機(jī)。為解決罕見(jiàn)病患者特殊醫(yī)學(xué)用途配方奶粉供給不足、價(jià)格高昂等困難，去年9月以來(lái)，在國(guó)家衛(wèi)生健康委指導(dǎo)下，中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)等單位共同發(fā)起了罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)行動(dòng)，對(duì)甲基丙二酸血癥等17種遺傳代謝類(lèi)罕見(jiàn)病患者撥付特醫(yī)奶粉補(bǔ)助金，在罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)平臺(tái)購(gòu)買(mǎi)的特醫(yī)奶粉最高報(bào)銷(xiāo)10000元。

中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書(shū)長(zhǎng) 薛敬潔：通過(guò)聯(lián)合700多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，建立了覆蓋全國(guó)的救助服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，其中累計(jì)救助遺傳代謝病患兒2.8萬(wàn)人次，撥付救助金2.45億元，平均每個(gè)孩子可得到約8700元救助金。一是66%的受助患兒來(lái)自農(nóng)村家庭，二是七成的孩子都在6歲以下，有力支持了患兒的長(zhǎng)期治療與營(yíng)養(yǎng)保障。

在中央專(zhuān)項(xiàng)彩票公益金支持下，對(duì)基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)和醫(yī)療救助三重制度保障后，醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)仍較重的經(jīng)濟(jì)困難家庭出生缺陷患兒進(jìn)行救助?！笆奈濉逼陂g累計(jì)救助患兒近10萬(wàn)名，有效減輕了患兒家庭負(fù)擔(dān)，促進(jìn)出生缺陷疾病早診早治。

（總臺(tái)央視記者 楊陽(yáng) 龍曉勤 史迎春 孫金燕 曹宇）