成年后，鞋子尺碼卻越買越大，原先合腳的鞋子變得擠腳；五官似乎也在“生長”，嘴唇變厚、鼻梁變寬，翻看幾年前的舊照，幾乎認(rèn)不出那是自己……這些看似尋常的變化，可能并非“發(fā)?！被颉白匀凰ダ稀?，而是一種容易被忽視的罕見病——肢端肥大癥的早期信號(hào)。

肢端肥大癥（acromegaly）是一種起病隱匿的慢性進(jìn)展性內(nèi)分泌疾病，其主要病因是體內(nèi)產(chǎn)生過量生長激素（GH），長期過度分泌的GH可導(dǎo)致全身軟組織、骨和軟骨過度增生，引起面容改變、手足肥大、皮膚粗厚、內(nèi)臟增大、骨關(guān)節(jié)病變以及睡眠呼吸暫停綜合征等。

2月28日國際罕見病日當(dāng)天，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院虹橋院區(qū)院長、中國垂體腺瘤協(xié)作組組長趙曜教授及復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院內(nèi)分泌科主任李益明教授針對(duì)以“肢端肥大癥”為代表的罕見疾病展開科普，旨在呼吁社會(huì)大眾關(guān)注罕見病患者尤其是肢端肥大癥患者，讓更多潛在患者及社會(huì)公眾了解肢端肥大癥的臨床表現(xiàn)及治療手段，縮短患者尋醫(yī)、確診時(shí)間。

不是發(fā)福，注意身體的這些信號(hào)

“肢端肥大癥是一種典型的罕見病，每百萬人中僅有約五例，”復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院內(nèi)分泌科主任李益明介紹，“95%以上的肢端肥大癥患者是由分泌GH的垂體腺瘤所致，由于它起病隱匿，患者就診時(shí)病程可能已達(dá)數(shù)年甚至10年以上?！?/p>

垂體是位于大腦底部的腺體，大小如豌豆，卻被稱為人體的“內(nèi)分泌總指揮”，負(fù)責(zé)調(diào)控生長發(fā)育、代謝、生殖、應(yīng)激反應(yīng)等關(guān)鍵生理功能。而所謂的垂體瘤就是來源于垂體的一個(gè)內(nèi)分泌腫瘤。絕大多數(shù)垂體瘤是良性的，醫(yī)學(xué)上稱為“垂體腺瘤”，但它帶來的麻煩卻不容小覷。

李益明強(qiáng)調(diào)，肢端肥大癥往往引起我們?nèi)矶鄠€(gè)系統(tǒng)和組織的變化，除了外貌的改變，還可能引起血糖升高、心臟肥厚、高血壓及其他功能異常，“因此，當(dāng)患者出現(xiàn)新發(fā)、難治或與年齡和體重不相符的代謝異常，尤其是多種上述異常合并出現(xiàn)時(shí)，應(yīng)引起臨床醫(yī)生對(duì)肢端肥大癥的高度警惕?！?/p>

他提醒，一些身體信號(hào)值得格外留意。比如不明原因出現(xiàn)的血糖升高、血壓升高，以及最典型的面容改變。“有人每隔兩三年對(duì)比照片，發(fā)現(xiàn)長相明顯變化；有人手腳不斷增粗，以前合腳的鞋子越穿越緊，不得不頻繁換更大碼的鞋，出現(xiàn)這種情況，就要引起重視了?！?/p>

如何為失控的激素“踩下剎車”

目前，肢端肥大癥的治療方式包括藥物治療、放射治療和手術(shù)治療。其中，藥物治療在肢端肥大癥的管理中發(fā)揮著至關(guān)重要的作用。以生長抑素類似物（SSA）為例，它能夠有效降低體內(nèi)生長激素（GH）和胰島素樣生長因子1（IGF-1）的水平，進(jìn)而改善患者所出現(xiàn)的癥狀以及相關(guān)并發(fā)癥。

“每位患者確診后，我們都會(huì)根據(jù)具體情況制定個(gè)體化的最佳治療方案。比如某些特殊的肢端肥大癥患者，其腫瘤具有侵襲性生長特點(diǎn)，這給臨床治療帶來不小的挑戰(zhàn)。對(duì)于這類復(fù)雜病例，我們可能會(huì)先使用藥物使腫瘤縮小，再考慮手術(shù)。而即便手術(shù)，有時(shí)也難以完全切除干凈，這種情況下術(shù)后仍需繼續(xù)進(jìn)行藥物治療或放射治療，力求最大限度地控制激素水平，改善患者的遠(yuǎn)期預(yù)后。”李益明解釋。

李益明還強(qiáng)調(diào)，許多患者在完成初步治療后容易忽視后續(xù)管理：“我們會(huì)對(duì)每一位患者強(qiáng)調(diào)，無論接受的是哪種治療方式，治療后都必須進(jìn)行定期評(píng)估。一方面是監(jiān)測(cè)激素水平是否恢復(fù)正常，比如生長激素是否降到正常范圍，以判斷疾病是否得到控制；另一方面，也要關(guān)注垂體的其他激素是否受到影響。如有影響，就必須及時(shí)進(jìn)行替代治療，通過‘把高的激素降下來，低的激素補(bǔ)上去’，最終幫助患者回歸正常的生活狀態(tài)?！?/p>

創(chuàng)新模式如何改寫罕見病診療

作為國內(nèi)最早開展各類垂體腺瘤的臨床診療和應(yīng)用基礎(chǔ)研究的單位之一，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院于2012年成立了由神經(jīng)外科、內(nèi)分泌科、放療科、影像科專家組成的多學(xué)科門診，每周固定時(shí)間專家們聚在一起為疑難患者聯(lián)合會(huì)診，避免了患者在不同科室間的奔波。

幾年后，一個(gè)更大膽的構(gòu)想誕生了，華山醫(yī)院院長毛穎教授提出要從“多學(xué)科合作”邁向“多學(xué)科融合”。于是在2018年，全球首個(gè)“多學(xué)科融合病房”——“華山·金垂體”正式落地。

“融合模式中，我們打破了床位、科室和專業(yè)的界限，大家真正在一起工作。病人來了不用再‘跑腿’，而是由醫(yī)生團(tuán)隊(duì)圍著他轉(zhuǎn)?！壁w曜解釋說。

不僅如此，多學(xué)科融合所能涉及的學(xué)科也大幅拓展。傳統(tǒng)的多學(xué)科門診中只有兩到四個(gè)學(xué)科參與，而如今，借助發(fā)達(dá)的網(wǎng)絡(luò)信息平臺(tái)，近三十個(gè)學(xué)科專家得以匯聚一堂。即便有些專家無法親臨現(xiàn)場(chǎng)，也能通過線上方式實(shí)時(shí)參與，真正實(shí)現(xiàn)跨地域、跨學(xué)科的深度協(xié)作。這對(duì)患者而言，不僅大幅節(jié)約時(shí)間與精力，更能獲得精準(zhǔn)、合理、個(gè)性化的診療方案。尤其是在一些罕見疾病，如肢端肥大癥的診治中，多學(xué)科融合模式的價(jià)值尤為凸顯。

“患者面臨的不僅是一個(gè)腫瘤的問題，從頭到腳、從皮膚到內(nèi)臟的每個(gè)部位都可能受到影響，因此需要多個(gè)學(xué)科共同把關(guān)。”趙曜舉例說，“不少患者來的時(shí)候是為了做垂體瘤手術(shù)，結(jié)果查出同時(shí)伴有甲狀腺腫瘤、腸道病變等問題。以往僅靠外科醫(yī)生根本應(yīng)付不過來，但在我們這里，通過多學(xué)科融合，一次就診就能一并解決問題。”

原標(biāo)題：《面容改變、手指增粗是征兆？揭開肢端肥大癥的面紗》

欄目編輯：馬亞寧 題圖來源：新民制圖

來源：作者：實(shí)習(xí)生 張依文 新民晚報(bào) 左妍