來源：市場資訊

（來源：細胞與基因治療領(lǐng)域）

近日，美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準了全球首款針對遺傳性聽力損失基因療法Otarmeni的上市。這款由再生元（Regeneron）公司研發(fā)的藥物，為那些因特定基因突變而生活在無聲世界里的患者帶來了恢復(fù)聽力的希望。

這次獲批的藥物主要針對一種名為“常染色體隱性遺傳性耳聾9型”的疾病，也就是OTOF基因突變導致的耳聾。這類患者雖然耳朵的結(jié)構(gòu)是完整的，但因為基因缺陷，無法合成一種叫“耳畸蛋白”的物質(zhì)，導致聽覺信號無法傳遞給大腦。這種情況在新生兒中非常罕見，美國每年大概只有50個孩子受此影響。在過去，這被視為一種永久性的損傷，患者只能終身依賴助聽設(shè)備。

此次獲批的Otarmeni是一種基于雙腺相關(guān)病毒（AAV）載體的一次性基因療法。它通過一次精細的耳部手術(shù)，將攜帶功能性O(shè)TOF基因拷貝的AAV基因藥物直接送入內(nèi)耳，幫助細胞恢復(fù)生產(chǎn)耳畸蛋白，從而重建聽覺信號的傳導。

FDA這次使用了其新任局長設(shè)立的“國家優(yōu)先審評（Commissioner's National Priority Voucher，簡稱CNPV）試點政策”來進行加速審批，從提交申請到最終獲批僅用了61天，是FDA歷史上審批速度最快的藥物之一。這一決定是基于關(guān)鍵臨床試驗（CHORD）的數(shù)據(jù)：在20名接受治療的患者中，有80%的人在24周后聽力得到了顯著改善，達到了無需植入人工耳蝸的標準。更有甚者，在治療48周后，部分患者甚至能聽到耳語聲（≤25 dB HL）。

對于患者家庭來說，這不僅意味著醫(yī)學上的突破，更意味著生活的改變。雖然藥物本身是免費的，但患者家庭可能仍需承擔手術(shù)和給藥的相關(guān)費用。再生元公司表示，希望消除“經(jīng)濟障礙”，讓所有符合條件的患者都能公平地獲得該療法的治療。隨著該藥物的獲批，公司正積極與治療中心合作，確保在幾周內(nèi)就能讓患者用上這款藥。