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母系溯源上新,男女都有 | 姥姥的姥姥的姥姥...從哪兒來?

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所有的 ASA 芯片用戶都可以看到母系溯源結(jié)果,不分男女。

如果你在 2018 年 10 月份之前購買了各色的產(chǎn)品,可能看不到母系溯源解讀。之前使用的是 GSA 芯片,線粒體 DNA 染色體數(shù)據(jù)較少,無法推測出精細(xì)的結(jié)果,參考性較低。

GSA 芯片用戶,如果希望看到自己的母系溯源解讀,可以升級到新的 ASA 芯片,重新檢測,后臺私信回復(fù)「升級」,找到優(yōu)惠通道。

想象所有曾經(jīng)和現(xiàn)在生活在地球上的人類都屬于一個(gè)「大家族」。從母系祖先到當(dāng)代人類,就像一棵樹的生長,不斷分叉,不斷長出新的枝葉。

全球人類不斷往回「尋根」,最終能定位到一個(gè)虛擬女性,由于一開始相關(guān)的研究都是外國人做的,他們就叫這個(gè)女性為「夏娃」,當(dāng)然你想叫她老祖宗或其他稱呼也都是可以的。

用來追溯母系的是線粒體 DNA。

人類基因組除了細(xì)胞核內(nèi)的染色體,也就是我們熟悉的 23 對染色體,用作父系溯源的 Y 染色體就是細(xì)胞核內(nèi)染色體。

但在細(xì)胞核外的線粒體內(nèi),也就是給我們提供能量的細(xì)胞器里,還有一些環(huán)狀 DNA,它們也是人類基因組的一部分。

所有人,不分男女,體內(nèi)的線粒體 DNA是「祖?zhèn)鞯摹?,?strong>幾乎只來源于自己的母親。

根據(jù)線粒體 DNA 數(shù)據(jù),我們可以找到「女性祖先」到「現(xiàn)在的你」的發(fā)展脈絡(luò)。

目前最早可以追溯到 20 萬年前,生活在非洲的女性。

↑ 一個(gè)示意 ↑

女性祖先走出非洲,在世界各地?cái)U(kuò)散,形成一棵茂密的大樹,每個(gè)人都屬于其中的一個(gè)分支。

離我們最近的,共同的女性祖先,生活在 20 萬年前的非洲,L 這一支是最古老的母系類型,幾乎都在非洲。

大概 6-7 萬年前,女性祖先走出非洲后,主要分為 2 支,M 和 N,也就是說,非洲之外的人類母系幾乎都來自這 2 個(gè)分支。

M 和 N 在各色用戶中,比例相當(dāng),分別占 53% 和 47%。

其他還有 A、B、C、D、E、F、G、H、I、J、K、O、P、Q、R、S、T、U、V、W、X、Y 和 Z,總之是 26 個(gè)英文字母占全了。

在各色用戶中,比例較高的有 D(24%),F(xiàn)(15%),B4'5(15%),M8(10%),M7(8%),A(7%),G(5%),N9(5%)等。

在你的報(bào)告里,可以點(diǎn)擊「查看全部遷徙路線圖」,里面有棵大樹等著你去探索。

拿到自己報(bào)告的小伙伴們,如果之前沒了解過,可能有些懵。這一串串字母加數(shù)字的組合究竟是什么,聽我慢慢解釋。

每一串字母 + 數(shù)字,長得像密鑰一樣的字符組合就是一個(gè)人的單倍群結(jié)果。第一個(gè)字母就是其中最大分支的名稱,后面的字母和數(shù)字代表了具體的,更細(xì)致的分支。

從開頭的字母看到,我們?nèi)齻€(gè)人來自不同的分支。

接下來我以婷婷老師的結(jié)果為例,給大家簡單講講~

婷婷老師屬于 D 這個(gè)大分支,約有 25% 的各色用戶屬于這一支,是人數(shù)最多的一支。

D 大概 3-6 萬年前從亞洲出現(xiàn),目前主要分布在亞洲東部和北部,也是美洲土著中重要的一支。

D 往下主要有 2 大分支,但是幾乎所有的各色用戶都屬于 D4 這一支。D4 再往下分,有多個(gè)分支,婷婷老師屬于 D4b 這一支,在各色用戶中大約占 4%。

具體的分支變化如下圖所示,注意看下各色用戶的比例,如果下一個(gè)節(jié)點(diǎn)比上一個(gè)節(jié)點(diǎn)人少,說明上一個(gè)節(jié)點(diǎn)又分叉了,你屬于其中的一支。

母系溯源和地域、群體有什么關(guān)系?

婷婷老師母系最后一個(gè)節(jié)點(diǎn)是 D4b2b2c,在各色用戶中,和她結(jié)果完全一樣的人有 20 個(gè)人。之前大家在綁定自己的唾液樣本時(shí),有填寫自己的信息,比如出生地和民族,現(xiàn)在派上用場了。

很明顯可以看到,此類型主要分布在中國的北方,確實(shí)是典型的北方漢族母系。

如果你對如何從線粒體 DNA 數(shù)據(jù)推斷遷徙路線感興趣,我簡單說下原理。

有個(gè)叫 PhyloTree 的組織,一直在匯總整理線粒體 DNA 的數(shù)據(jù),并構(gòu)建了一棵全球母系類型的樹。

這棵樹的核心數(shù)據(jù)就是,定義了樹的某個(gè)節(jié)點(diǎn)叫啥,以及這個(gè)節(jié)點(diǎn)是哪些線粒體 DNA 的基因位點(diǎn)決定的。

而我們做的就是根據(jù)你在各色DNA 檢測的線粒體 DNA 數(shù)據(jù),和這棵樹比對,計(jì)算出你最有可能的遷徙路徑。

需要提醒的是,這棵參考樹自 2016 年后就不再更新了,主要是因?yàn)榫€粒體 DNA 由于比較短,更好測序,研究的比較早且目前看來較為完善;而父系的結(jié)果,由于參考的 Y 染色體比較長,測序更難,所以至今還在不斷更新。

除此之外,線粒體 DNA 大約有 1.6 萬個(gè)基因位點(diǎn),各色只檢測了其中約 3 千代表性位點(diǎn),所以有些分支可能劃分還不夠精細(xì)。

線粒體是非常重要的細(xì)胞器,影響我們的能量代謝,除了我們熟悉的 23 對細(xì)胞核染色體,線粒體 DNA 的突變,也可能會引發(fā)嚴(yán)重的遺傳病。

近些年也有一些,母系單倍群,也就是你在此報(bào)告中得到的類型,和一些疾病的相關(guān)研究。

比如長壽,就是一個(gè)比較受關(guān)注的特征:

針對歐洲人群的研究則發(fā)現(xiàn),J 這一支的人長壽的可能性更高

針對日本人的研究發(fā)現(xiàn),D 這一支下面,比如D4a,D5 和 D4b2b,母系屬于這個(gè)分支的,長壽的概率更高一些

而針對中國長壽之鄉(xiāng),廣西巴馬瑤族自治縣,長壽老人的研究則發(fā)現(xiàn),在女性群體中,F(xiàn) 這一支更有可能長壽。

所以不同群體,能夠更長壽的母系分支可能是不同的,畢竟長壽這件事基因只影響 20% 左右,當(dāng)?shù)刈匀画h(huán)境和文化,以及生活方式,也會影響不同基因的表達(dá)。

其他還有一些特征,比如阿茲海默、帕金森、2 型糖尿病和乳腺癌等,也和線粒體DNA 的突變和母系分支相關(guān),但是關(guān)于中國人的研究還比較少。

你的基因報(bào)告,祖源主題下,已經(jīng)更新完成了祖源成分、父系和母系三個(gè)解讀,撒花!

那這幾個(gè)關(guān)于祖源的解讀各自有什么特點(diǎn)呢?

從使用的 DNA 數(shù)據(jù)上看:

祖源成分,使用的是常染色體數(shù)據(jù),也就是除了 X 、Y 和 線粒體 DNA 數(shù)據(jù)的,其他 1-22 對染色體,一半來自父親,一半來自母親,男女都有結(jié)果; 父系溯源,使用的是 Y 染色體數(shù)據(jù),只來自父親,只有男性才有結(jié)果; 母系溯源,使用的是線粒體 DNA 數(shù)據(jù),只來自母親,男女都有結(jié)果。

關(guān)于祖源,我經(jīng)常遇到的一個(gè)問題是:我長得有點(diǎn)像外國人,是不是有國外的血統(tǒng),上面三個(gè)解讀我應(yīng)該參考哪個(gè)?

當(dāng)然一個(gè)很直接的答案是,可以參考「祖源成分」解讀,通過比對國外群體和你的 DNA 數(shù)據(jù),得到你來自某個(gè)國外群體的概率;

再者也可以參考父系和母系的結(jié)果,不過參考比較大的支系意義不大,離我們太遠(yuǎn)了,都是幾萬年前的事兒了,所以父系和母系的結(jié)果越精細(xì),越有參考性;

當(dāng)然我也不得不打破大家的一些「幻想」,其實(shí)長相這個(gè)事兒,受多條染色體上,多個(gè)基因位點(diǎn)影響,積累起來,人群中大家的差異挺大的。所以即使中國漢族人群,就是有的人毛發(fā)更濃密,發(fā)色很淺,臉部很立體,但是通過已有的基因檢測產(chǎn)品,并沒有所謂的「外國血統(tǒng)」。

從這個(gè)角度,我們也可以了解到,很多族群的分類并非依據(jù)嚴(yán)格的「生物指標(biāo)」,比如基因,更多是基于地域和文化上的人為考慮。

從分子人類學(xué)的研究,特別是母系和父系的結(jié)果,我們知道全球現(xiàn)代人都來自于非洲,我們六萬年前有共同的祖先。只是他們在擴(kuò)散遷徙的過程中,遇到和適應(yīng)不同的「環(huán)境」,從而有了如今各種各樣的族群。

不同族群在 DNA 水平上往往都是群體差異,比如在某個(gè)基因位點(diǎn)上,大家都有 A 這個(gè)變異,只是族群 1 中 30% 是 A,族群 2 中 70% 是 A。大家理解中的絕對差異也有,比如在某個(gè)基因位點(diǎn)上,只有某個(gè)族群有突變,另一個(gè)沒有,但是這種非常少。

所以從 DNA 水平去看我們現(xiàn)代人,大家的差異并沒有想象中的絕對,并且隨著全球化,我們生存環(huán)境的類似,人口大規(guī)模的遷徙和融合,可能這些差異還會繼續(xù)降低。

而對于我們個(gè)人來說,基因報(bào)告中的祖源模塊,除了能了解自己在「人類」尺度上的來源,滿足自己的好奇心,也是了解自己「小家庭」的切入點(diǎn),可以借此機(jī)會,再和父母聊聊家族故事,在 100 年這個(gè)尺度上,基因幾乎沒什么變異,但是生活的環(huán)境確變化很大。和那些與我們 share 共同基因的人,聊聊各自生存環(huán)境中遇到的挑戰(zhàn),也許會有意想不到的收獲。

好了,就先講這么多啦,歡迎在評論區(qū)曬出你的結(jié)果,在各色用戶中找找「親戚」,并且由于母系的分支實(shí)在是太太太太太多了,所以無法做到針對每個(gè)分支的詳細(xì)解讀,如果你有任何問題,也歡迎在評論區(qū)提問~

最后!都看到這兒了,母親節(jié)快到了,送自己和媽媽,一份各色DNA 基因檢測解讀報(bào)告吧!

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參考資料

【1】van Oven M, Kayser M. 2009. Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation. Hum Mutat 30(2):E386-E394. http://www.phylotree.org.doi:10.1002/humu.20921

【2】Feng, J., Zhang, J., Liu, M., Wan, G., Qi, K., Zheng, C., ... & Yang, Z. (2011). Association of mtDNA haplogroup F with healthy longevity in the female Chuang population, China. Experimental gerontology, 46(12), 987-993.

【3】Sun, D., Wei, Y., Zheng, H. X., Jin, L., & Wang, J. (2019). Contribution of mitochondrial DNA variation to chronic disease in East Asian populations. Frontiers in molecular biosciences, 6, 128.

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