2025年廣東省住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)醫(yī)學(xué)遺傳科臨床實(shí)踐能力結(jié)業(yè)考核圓滿(mǎn)完成

深耕育英才 考核促發(fā)展

2025年度廣東省住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)醫(yī)學(xué)遺傳科臨床實(shí)踐能力結(jié)業(yè)考核工作于2025年5月29日順利圓滿(mǎn)完成。

本次考核是本院作為廣東省住培醫(yī)學(xué)遺傳科專(zhuān)業(yè)專(zhuān)指委牽頭單位后首年主辦的結(jié)業(yè)考核，也是連續(xù)第八年組織全省醫(yī)學(xué)遺傳科專(zhuān)業(yè)的臨床臨床實(shí)踐能力結(jié)業(yè)考核工作。在科教科監(jiān)督指導(dǎo)下，基地主任吳菁主任統(tǒng)籌安排各項(xiàng)工作，聯(lián)合全省其他單位的醫(yī)學(xué)遺傳科專(zhuān)業(yè)基地，嚴(yán)格遵守保密制度，確?？己谁h(huán)境符合標(biāo)準(zhǔn)，考核工作順利開(kāi)展。

在本次考核中，包括本院和外院專(zhuān)家組成的考官團(tuán)隊(duì)、輔助考務(wù)人員以及SP（標(biāo)準(zhǔn)化病人）共計(jì)20人。考官團(tuán)隊(duì)包括來(lái)自廣東省婦幼保健院的吳菁主任、盧建主任、朱娟主任、何薇主任，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心的潘敏主任、李秀珍主任，南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院的賈蓓主任、劉思平主任共8名專(zhuān)家，由吳菁主任擔(dān)任主考官。

考核現(xiàn)場(chǎng)

本次考核沿用醫(yī)學(xué)遺傳科住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)結(jié)業(yè)實(shí)踐技能考核標(biāo)準(zhǔn)方案（2022版），分為臨床常規(guī)輔助檢查結(jié)果判讀、細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)（結(jié)果判讀+遺傳咨詢(xún)）、分子遺傳學(xué)檢測(cè)（結(jié)果判讀+遺傳咨詢(xún)）、接診病人和臨床思維考察及基本技能操作六大站內(nèi)容。每一站由兩名來(lái)自不同單位的考官共同打分，兩名SP也經(jīng)過(guò)統(tǒng)一培訓(xùn)，考核公平公正。

考站亮點(diǎn)

1

2

3

為了使考核過(guò)程更貼合臨床實(shí)際場(chǎng)景，除了在問(wèn)診環(huán)節(jié)設(shè)置SP外，本次考核利用技能中心的高清平板顯示考題，提高影像學(xué)考題的清晰度，助力考生解答。在第六站穿刺術(shù)考核過(guò)程中，采用高度仿真的羊膜腔穿刺術(shù)專(zhuān)用模型，和配備超聲引導(dǎo)員，能更好地反映考生的日常學(xué)習(xí)效果。

歷年回顧

2024年

技能中心

2023年

技能中心

2022年

技能中心

2021年

技能中心

2020年

技能中心

2019年

技能中心

2018年

技能中心

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專(zhuān)業(yè)基地簡(jiǎn)介

廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科專(zhuān)業(yè)基地為全國(guó)首批醫(yī)學(xué)遺傳科住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)專(zhuān)業(yè)基地之一，所依托的醫(yī)學(xué)遺傳中心是首批衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術(shù)及師資培訓(xùn)基地，全國(guó)出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目培訓(xùn)基地、廣東省出生缺陷防控人才培訓(xùn)基地、廣東省產(chǎn)前診斷專(zhuān)項(xiàng)技術(shù)指導(dǎo)中心、廣東省出生缺陷防治管理中心、廣東省出生缺陷綜合干預(yù)中心、廣東省地中海貧血診斷中心、廣東省產(chǎn)前篩查與診斷工程技術(shù)研究中心、廣東省轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)創(chuàng)新平臺(tái)（遺傳性疾病）、衛(wèi)生部產(chǎn)前篩查與診斷質(zhì)量控制中心、廣東省婦幼安康工程產(chǎn)前診斷技術(shù)指導(dǎo)中心、中國(guó)疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心產(chǎn)前診斷重點(diǎn)專(zhuān)科。同時(shí)，也是華南四省嬰幼兒HIV早期診斷區(qū)域中心實(shí)驗(yàn)室、廣東省婦幼代謝與遺傳病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、廣州市產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，雙胎妊娠-胎兒鏡應(yīng)用中心，首批國(guó)家胎兒心臟病母胎醫(yī)學(xué)一體化管理特色建設(shè)單位。此外，我中心也是暨南大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)的博士學(xué)位培養(yǎng)點(diǎn)，廣州醫(yī)科大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的碩士學(xué)位培養(yǎng)點(diǎn)。

團(tuán)隊(duì)成員組成

醫(yī)學(xué)遺傳中心擁有一支優(yōu)秀的醫(yī)學(xué)遺傳專(zhuān)業(yè)團(tuán)隊(duì)，現(xiàn)有工作人員112人，省醫(yī)學(xué)領(lǐng)軍人才1人，醫(yī)學(xué)杰出青年人1人，博士后合作導(dǎo)師1人，博士生導(dǎo)師1人，碩士生導(dǎo)師13人，博士16人，碩士50人。擁有一批能承擔(dān)臨床遺傳咨詢(xún)、遺傳檢測(cè)、超聲檢查的復(fù)合型人才。作為醫(yī)學(xué)遺傳科基地，目前有基地主任1名，教學(xué)主任1名，教學(xué)秘書(shū)1名，教學(xué)小組成員7名，教輔7名，師資32名。

技術(shù)能力展示

醫(yī)學(xué)遺傳中心設(shè)有遺傳咨詢(xún)門(mén)診、胎兒超聲異常專(zhuān)科門(mén)診、雙胎/多胎妊娠專(zhuān)科門(mén)診、胎兒宮內(nèi)治療門(mén)診、胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科診療、遺傳病專(zhuān)科診療門(mén)診、宮內(nèi)感染門(mén)診、不良孕產(chǎn)史門(mén)診等。開(kāi)展介入性產(chǎn)前診斷、胎兒鏡、選擇性射頻消融減胎術(shù)、KCl選擇性減胎術(shù)、胎兒宮內(nèi)輸血、胎兒體腔-羊膜腔分流、羊水置換（羊水減量、羊水灌注）等多種技術(shù)。接受全國(guó)各地，甚至遠(yuǎn)至新疆地區(qū)的復(fù)雜疑難罕見(jiàn)病患轉(zhuǎn)診，臨床病例資源豐富，年接診各類(lèi)遺傳咨詢(xún)超過(guò)10萬(wàn)人次，年完成胎兒診斷超過(guò)1萬(wàn)人次。各類(lèi)胎兒遺傳病診斷病例數(shù)位居國(guó)內(nèi)第一。針對(duì)胎兒遺傳病設(shè)置的疾病診治專(zhuān)科最為齊全，采取多學(xué)科診療的模式為復(fù)雜、疑難病例提供全面、系統(tǒng)的診療，年均多學(xué)科會(huì)診案例超過(guò)300例，年均宮內(nèi)治療手術(shù)350余例，年均名醫(yī)工作室疑難病評(píng)估320余例。實(shí)驗(yàn)室分為細(xì)胞遺傳、生化免疫、分子遺傳、分子微生物專(zhuān)業(yè)實(shí)驗(yàn)室，涵蓋了各種先進(jìn)實(shí)驗(yàn)技術(shù)，包括無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查（NIPT）、染色體微陣列分析（CMA）、低深度全基因組測(cè)序技術(shù)（CNV-seq）、全外顯子測(cè)序技術(shù)（WES）、罕見(jiàn)單基因病檢測(cè)、多重連接依賴(lài)式探針擴(kuò)增（MLPA）、地中海貧血（產(chǎn)前）基因檢測(cè)、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查（PGD/PGS）、定量熒光PCR技術(shù)（QF-PCR）、染色體核型分析、FISH技術(shù)、唐氏綜合征血清學(xué)篩查、地中海貧血篩查、TORCH篩查、G6PD篩查、流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)等70多項(xiàng)檢測(cè)項(xiàng)目，年檢測(cè)標(biāo)本量約80萬(wàn)例。已在全省建立完善產(chǎn)前篩查與診斷網(wǎng)絡(luò)，覆蓋130多家醫(yī)院。每年轉(zhuǎn)運(yùn)患者5萬(wàn)余人次，轉(zhuǎn)運(yùn)標(biāo)本約50萬(wàn)份。臨床業(yè)務(wù)輻射省外，近至周邊省份如廣西、江西、湖南，遠(yuǎn)至新疆、貴州、以及遼寧等地均有疑難復(fù)雜病例患者轉(zhuǎn)診。

教學(xué)資源

豐富

專(zhuān)業(yè)教學(xué)資源豐富多樣，醫(yī)學(xué)遺傳中心具有獨(dú)立教學(xué)區(qū)域、教學(xué)硬件資源、模擬教學(xué)設(shè)備等，臨床輪轉(zhuǎn)科室示教室配備率達(dá)100%。在全院教學(xué)設(shè)施平臺(tái)支持下，我中心充分利用孕婦超聲檢查模型、超聲引導(dǎo)下羊膜囊穿刺模型、細(xì)胞有絲分裂醫(yī)學(xué)模型、雙胎妊娠模型等專(zhuān)科教具進(jìn)行模擬教學(xué)。尤其是高仿真的超聲引導(dǎo)下羊膜囊穿刺模型，為住院醫(yī)師提供接近實(shí)際操作的超聲引導(dǎo)穿刺針走行與針感。

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的交叉性、綜合性、前沿性和適應(yīng)性，畢業(yè)的住培醫(yī)師專(zhuān)業(yè)能力全面，廣受各大產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)歡迎。隨著人們對(duì)健康意識(shí)的提高和對(duì)遺傳性疾病的認(rèn)識(shí)加深，醫(yī)學(xué)遺傳科的社會(huì)需求也在不斷增加，國(guó)家對(duì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科的發(fā)展亦給予了高度重視和支持，特別是在出生缺陷防控、遺傳病篩查和診斷等方面。蓬勃發(fā)展中的醫(yī)學(xué)遺傳科，歡迎你們的加入！

撰稿丨倫妙栩 主管技師

排版丨倫妙栩 主管技師

審核丨杜麗 主任醫(yī)師