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突發(fā)意識障礙,當(dāng)?shù)貦z查無果,背后竟是罕見病作祟!

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深夜的一次意外摔倒,竟將他和當(dāng)?shù)蒯t(yī)療團(tuán)隊拖入一場迷霧重重的診斷困局。

常規(guī)治療持續(xù)10天毫無成效,他從四肢癱軟逐漸滑向木偶般的意識深淵。

直到普華神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)療團(tuán)隊撥開迷霧,被誤判的“腦炎”才顯露出致病元兇。

當(dāng)教科書級癥狀被常規(guī)思維遮蔽,究竟需要怎樣的專業(yè)銳度,才能從臨床迷霧中打撈起被忽視的真相?

一次摔倒,陷入醫(yī)療迷局

今年年初的一天晚上,50歲的李先生(化名)起夜去衛(wèi)生間,突然頭暈摔倒。第二天清晨家屬發(fā)現(xiàn)時,他雖意識清醒卻已四肢癱軟無法起身,家人急忙將他送往當(dāng)?shù)蒯t(yī)院。

醫(yī)生為他安排了一系列檢查,顱腦核磁、頭顱CT均未見明顯異常,腰穿結(jié)果顯示顱壓、腦脊液白細(xì)胞正常,但腦脊液蛋白升高,考慮腦炎可能性大,便給予了激素沖擊治療。

然而,治療并沒有帶來明顯的效果,病情反而急轉(zhuǎn)直下。10天后,李先生出現(xiàn)不言語,反應(yīng)遲鈍,如木偶一般。家人帶著他轉(zhuǎn)診至上級醫(yī)院,復(fù)查顱腦核磁示雙側(cè)額葉腦回皮質(zhì)增厚,進(jìn)一步考慮感染性腦炎。可腰椎穿刺化驗顯示自免腦、副腫瘤綜合征抗體、14-3-3蛋白均為陰性。這可把醫(yī)生們難住了,又過了兩天,李先生出現(xiàn)了可疑癲癇發(fā)作的癥狀,醫(yī)生只能對癥給與抗癲癇治療。

盡管家人和當(dāng)?shù)蒯t(yī)生都全力以赴,但李先生的病情依舊沒有好轉(zhuǎn)的跡象。看著他被病痛折磨得日漸憔悴,家人的心都揪緊了。他們四處求醫(yī)問藥,可始終沒有查出病因,李先生的身體也越來越虛弱。

普華就診,發(fā)現(xiàn)關(guān)鍵細(xì)節(jié)

無奈之下,家人決定帶著李先生前往北京求醫(yī)。他們聽聞北京天壇普華醫(yī)院在治療疑難雜癥方面非常有經(jīng)驗,便抱著最后一絲希望,來到北京天壇普華醫(yī)院。

此時,距離李先生病發(fā)已經(jīng)過去了40天。入院時,李先生嚴(yán)重構(gòu)音障礙、眼球活動受限、四肢肌力僅3級,并合并肺部感染、褥瘡、肝功能異常等多系統(tǒng)并發(fā)癥。

在北京天壇普華醫(yī)院,李先生和家人見到了神經(jīng)內(nèi)科知名專家張在強主任。張主任仔細(xì)地詢問了李先生的病史,當(dāng)?shù)弥钕壬l(fā)病前數(shù)月食欲減退,每天食入量少,身體消瘦、貧血,張在強主任心中似乎有了一些線索。

接著,張在強主任又為李先生進(jìn)行了詳細(xì)的體格檢查。他發(fā)現(xiàn)李先生眼球活動受限,存在眼肌麻痹,發(fā)病時還具有意識障礙。結(jié)合這些癥狀和病史,并反復(fù)仔細(xì)查看其影像片子,張主任斷定這不是普通的腦炎,而是Wernicke腦病。

精準(zhǔn)治療,病情逐漸好轉(zhuǎn)

明確了診斷后,張在強主任帶領(lǐng)神經(jīng)內(nèi)科迅速制定治療方案,予以維生素B1注射液、維生素B12注射液肌肉注射,以補充李先生體內(nèi)缺乏的維生素。同時,針對李先生存在的其他癥狀,如睡眠差、血糖高、癲癇發(fā)作、貧血等,也分別給予了相應(yīng)的治療。

治療方向?qū)α耍钕壬牟∏橐搽S之明顯好轉(zhuǎn)。經(jīng)過一個月的治療,李先生原本無神的雙眼漸漸有了光彩,肢體也能慢慢地活動了;理解力基本正常;眼球各向活動較之前有了很大的改善;共濟運動雖然還有些笨拙,但已經(jīng)讓家人看到了康復(fù)的希望。最重要的是,李先生語言交流能力逐漸恢復(fù),說話家人能夠聽懂很多了。

面對這些積極變化,家屬難掩激動之情。回溯治療歷程,他們感慨萬千:在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療期間,患者需反復(fù)接受激素沖擊、丙種球蛋白輸注等高強度治療,并承受頻繁復(fù)查的經(jīng)濟負(fù)擔(dān),花費頗多,卻始終未能明確病因。轉(zhuǎn)診至北京天壇普華醫(yī)院后,醫(yī)療團(tuán)隊通過精準(zhǔn)問診與針對性檢查迅速鎖定病灶,避免重復(fù)無效檢查,既為患者節(jié)省了治療費用,更找準(zhǔn)了治療方向,避免了病情進(jìn)一步延誤。

聽聽醫(yī)生怎么說

/ 神經(jīng)內(nèi)科 樊惠

什么是Wernicke腦?。?/strong>

Wernicke腦病是由維生素B1(硫胺素)缺乏引起的急性神經(jīng)功能障礙。維生素B1參與能量代謝,缺乏會導(dǎo)致大腦能量供應(yīng)不足,尤其是影響丘腦、下丘腦和腦干等區(qū)域。

Wernicke腦病常見于長期飲酒、營養(yǎng)不良等人群。李先生表現(xiàn)出來的眼肌麻痹、意識障礙、共濟失調(diào)的“三聯(lián)征”,正是Wernicke腦?。虬匪厝狈π阅X?。┑牡湫捅憩F(xiàn)。雖然癥狀是教科書級的典型癥狀,但由于該病較為罕見,如果醫(yī)生對疾病不夠了解,就容易陷入常規(guī)思維的誤區(qū)。

Wernicke腦病的臨床表現(xiàn)?

· 意識障礙:定向力下降、記憶力減退、嗜睡或激越。

· 共濟失調(diào):步態(tài)不穩(wěn)、四肢協(xié)調(diào)性差。

· 眼球運動異常:眼外肌麻痹、眼球震顫或復(fù)視。

Wernicke腦病典型的臨床表現(xiàn)為“三聯(lián)征”,即意識障礙、共濟失調(diào)、眼球運動異常。但臨床上僅20%患者同時出現(xiàn)三聯(lián)征,易漏診,對高?;颊呒词箚我话Y狀也應(yīng)考慮本病。

高危人群有哪些?

長期酗酒者、妊娠劇吐患者、長期禁食或腸外營養(yǎng)未補充B1者,以及胃癌、艾滋病等消耗性疾病患者。

北京天壇普華醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科提醒:成年人每日需攝入1.1-1.2mg維生素B1,全谷物、瘦肉、豆類都是優(yōu)質(zhì)來源。當(dāng)出現(xiàn)不明原因的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀時,應(yīng)及時排查營養(yǎng)代謝因素。

普華專家

張在強

神經(jīng)病學(xué)中心主任醫(yī)師

北京天壇醫(yī)院

點擊預(yù)約

專業(yè)擅長:周圍神經(jīng)與肌肉疾病,神經(jīng)系統(tǒng)罕見病。在Brain,Brain pathology,Neurolo-gy等SCI期刊發(fā)表論文30余篇,國內(nèi)核心期刊發(fā)表60余篇論文。主持和完成國自然課題、北京市重大專項研究課題。

教授,博士研究生導(dǎo)師。國家神經(jīng)疾病醫(yī)學(xué)中心首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院神經(jīng)系統(tǒng)罕見疾病研究中心主任。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)肌肉病科主任。中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會神經(jīng)肌肉病學(xué)組副組長,中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會神經(jīng)病理學(xué)組委員。北京醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)會委員。北京神經(jīng)科學(xué)學(xué)會周圍神經(jīng)與疾病委員會副主任委員。中國罕見病聯(lián)盟神經(jīng)系統(tǒng)罕見病專業(yè)委員會常務(wù)委員。

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樊惠

神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)師

北京天壇普華醫(yī)院

點擊預(yù)約

專業(yè)擅長:腦梗死、腦出血、癲癇、頭痛、頭暈和眩暈、帕金森氏病、老年癡呆、腦炎、神經(jīng)重癥患者的診治。

主治醫(yī)師,碩士畢業(yè)于北京中醫(yī)藥大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合臨床專業(yè),從事臨床工作近10年,專注于腦病常見疾病的診療,如腦梗死、腦出血、癲癇、頭痛、頭暈和眩暈、帕金森氏病、老年癡呆、腦炎、神經(jīng)重癥患者的診治等,以及其他內(nèi)科常見病,如糖尿病、高血壓、高血脂等的診治和調(diào)理。期間發(fā)表數(shù)篇核心期刊論文,參與2項國家自然基金項目課題等。

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