2025年8月1-3日，由廣東省醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會主辦、廣東省婦幼保健院承辦的2025年廣東省醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會年會在廣州成功舉辦。廣東省醫(yī)師協(xié)會常務(wù)副會長黃漢林、中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會首屆會長鄔玲仟、廣東省婦幼保健院黨委書記歐奕強、廣東省醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會主任委員、廣東省婦幼保健院副院長尹愛華，副主任委員中山大學(xué)中山眼科中心張清炯教授、南方醫(yī)科大學(xué)熊符教授、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院徐艷文教授、中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院郝虎教授、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心李東至教授、深圳市兒童醫(yī)院廖建湘教授、南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院林志淼教授、廣東省生殖醫(yī)院唐佳教授出席開幕式，開幕式由分會主任委員尹愛華主持。

會議現(xiàn)場

開幕式致辭

廣東省婦幼保健院黨委書記歐奕強致辭表示，醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師在保障人民健康、提高人口素質(zhì)方面具有重要地位，我國人口發(fā)展正面臨人口結(jié)構(gòu)深度調(diào)整、出生人口持續(xù)走低、高齡孕產(chǎn)婦比例攀升、出生缺陷防控壓力增大的多重考驗，醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師肩負(fù)著重大的使命和責(zé)任。希望分會聚焦體系建設(shè)，構(gòu)建分層人才培養(yǎng)體系，聚焦前沿技術(shù)，推動數(shù)字賦能創(chuàng)新發(fā)展，聚焦便民惠民，深化“防—篩—診—治”協(xié)同網(wǎng)絡(luò)，為推動我省醫(yī)學(xué)遺傳事業(yè)發(fā)展作用積極貢獻(xiàn)。

中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會首屆會長鄔玲仟講話表示，中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會的成立來之不易，歷經(jīng)長時間論證，得到了各級領(lǐng)導(dǎo)的高度重視與殷切期望，廣東在搭建培訓(xùn)平臺、探索技術(shù)創(chuàng)新、規(guī)范準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)等方面一直走在前列，為全國輸送了大量優(yōu)秀的醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)人才，希望廣東省醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會在人才培養(yǎng)上持續(xù)發(fā)力，在技術(shù)創(chuàng)新上勇于探索前沿技術(shù)，在科普宣傳上加大力度，為醫(yī)學(xué)遺傳事業(yè)的發(fā)展貢獻(xiàn)更多力量。

廣東省醫(yī)師協(xié)會常務(wù)副會長黃漢林講話指出，作為去年新成立的分會，醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會在短短一年多的時間里，在學(xué)術(shù)交流、人才培養(yǎng)和組織建設(shè)等方面展現(xiàn)出蓬勃的發(fā)展活力。同時對分會未來工作提出兩點期望，一是借鑒國際經(jīng)驗，盡快建立完善醫(yī)學(xué)遺傳病例信息庫和樣本庫，為未來長遠(yuǎn)發(fā)展奠定基礎(chǔ)；二是建議醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域工作人員在鞏固臨床思維的同時，提升世界觀與方法論素養(yǎng)，以辯證、哲學(xué)思維看待新技術(shù)新方法，帶領(lǐng)廣東省醫(yī)學(xué)遺傳等各專業(yè)的同仁們開拓更多新領(lǐng)域，創(chuàng)造新的業(yè)績。

會議聚焦生殖、胎兒、兒童、眼科、腫瘤、神經(jīng)、皮膚、基礎(chǔ)遺傳等醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)領(lǐng)域，設(shè)置大會授課、專題討論、高通量測序分析實操訓(xùn)練營和住培生與青年醫(yī)師病例/論文大賽報告等多個環(huán)節(jié)，系統(tǒng)探討行業(yè)熱點與難點問題，為促進(jìn)醫(yī)學(xué)遺傳高質(zhì)量發(fā)展貢獻(xiàn)才智，吸引了全國300余名從事醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域的專家學(xué)者、臨床工作人員參加會議。

大會授課

圍繞醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域的核心議題與前沿發(fā)展，中國工程院院士、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)張學(xué)教授講授《大道至簡、術(shù)語為基》，中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心鄔玲仟教授講授《三代測序在遺傳病診斷的應(yīng)用進(jìn)展》。

從遺傳性疾病研究的關(guān)鍵技術(shù)與前沿方法視角，宋慶齡婦幼健康研究院張鋒教授講授《遺傳性疾病中人類基因新功能的建模和解析》，中山大學(xué)中山眼科中心張清炯教授講授《大數(shù)據(jù)與精細(xì)表型在變異致病性辯析的應(yīng)用》。

在遺傳性疾病的臨床診療實踐方面，廣州醫(yī)科大學(xué)廖衛(wèi)平教授分享《基因變異的致病性評估》，中山大學(xué)腫瘤防治中心杜紫明教授講授《遺傳性腫瘤基因檢測》，廣東省婦幼保健院尹愛華教授闡述《建立羊水細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組基線的臨床意義》。

專題討論

專題討論聚焦八大醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)領(lǐng)域，通過 “主題授課 + 病例匯報 + 研討討論” 模式，深化臨床實踐，將前沿理論與實際病例深度結(jié)合，進(jìn)一步提升復(fù)雜遺傳病例診斷與干預(yù)的專業(yè)能力。

生殖遺傳專題討論圍繞“不完全外顯”主題，由中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院黃林環(huán)教授做《不完全外顯病例的生育咨詢》主題授課，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院許言主任、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院袁萍主任、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心黎美怡主任和廣東省婦幼保健院董云巧主任分別作病例匯報，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院徐艷文教授組織討論。

胎兒遺傳專題討論圍繞“罕見遺傳病”主題，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心李東至教授作《無先證者的DMD產(chǎn)前診斷：一個棘手的問題》主題授課，惠州市第一婦幼保健院陳彩袁主任、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心梁云浩主任、陽江市人民醫(yī)院楊立業(yè)主任分別作病例展示，廣東省婦幼保健院丁紅珂主任、深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院劉維強主任、粵北人民醫(yī)院范舒舒主任參加討論。

兒童遺傳專題討論圍繞“新生兒黃疸”主題，中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院郝虎教授作《新生兒黃疸的遺傳機制研究》主題授課，中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院古霞主任作病例展示，中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院高羽教授、惠州市第一婦幼保健院林保安主任參加討論。

眼科遺傳專題討論圍繞“遺傳性視神經(jīng)病變”主題，中山大學(xué)中山眼科中心孫文敏教授作《遺傳性視神經(jīng)病變的臨床與遺傳圖譜》主題授課，中山大學(xué)中山眼科中心易珍主任、蔣奕主任、王瀠葦主任、鄭羽茜主任分別作病例展示，張清炯教授、孫文敏和易珍主任參加討論。

神經(jīng)遺傳專題討論圍繞“小兒癲癇遺傳”主題，深圳市兒童醫(yī)院廖建湘教授作《小兒癲癇遺傳學(xué)病因?qū)嵺`匯報》主題授課，深圳市兒童醫(yī)院陳黎主任作病例展示，深圳市兒童醫(yī)院操德智、段婧主任參加討論。

皮膚遺傳專題討論圍繞“遺傳性皮膚病”主題，南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院林志淼教授作《遺傳性皮膚病的精準(zhǔn)治療》主題授課，深圳市人民醫(yī)院陽芳主任作病例展示，南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院汪慧君、楊超主任參加討論。

基礎(chǔ)遺傳專題討論由南方醫(yī)科大學(xué)熊符教授作《意義不明變異實驗室功能驗證》主題授課，南方醫(yī)科大學(xué)商璇教授作《遺傳性溶血性貧血案例遺傳學(xué)原因解析》病例展示，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心李東至教授、廣東省婦幼保健院麥明琴主任、惠州市第一婦幼保健院陳劍虹主任參加討論。

腫瘤遺傳專題討論圍繞“遺傳性腫瘤”主題，中山大學(xué)腫瘤防治中心史艷俠教授作《遺傳性腫瘤的診療進(jìn)展》主題授課，中山大學(xué)腫瘤防治中心鄭秋帆教授作病例展示，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院周祎教授、中山大學(xué)腫瘤防治中心杜紫明教授、廣東省婦幼保健院張彥主任參加討論。

會議還介紹了前瞻性隊列研究臨床試驗項目，廣東省婦幼保健院張彥主任作《外顯子組測序用于拷貝數(shù)變異檢測的性能評價研究》介紹，余麗華主任作實施方案與計劃介紹。

高通量測序分析實操訓(xùn)練營

2025年8月1日下午，會議還舉辦了高通量測序分析實操訓(xùn)練營——臨床外顯子組測序報告解讀實戰(zhàn)，來自全國各地170余名醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域?qū)＜覍W(xué)者參加訓(xùn)練營。

住培生與青年醫(yī)師病例/論文大賽報告

住培生與青年醫(yī)師優(yōu)秀論文/案例匯報

為搭建住培生與青年醫(yī)師展示臨床實踐與學(xué)術(shù)研究的平臺，本次會議設(shè)置“住培生與青年醫(yī)師病例/論文大賽報告”環(huán)節(jié)，面向全省及全國評選優(yōu)秀案例進(jìn)行會議展示匯報，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心李東至教授、潘敏教授、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院賈蓓主任、廣東省婦幼保健院杜麗主任作為點評專家參加住培生優(yōu)秀病例/論文報告點評，南方醫(yī)科大學(xué)熊符教授、廣東省生殖醫(yī)院唐佳教授、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院許言主任、廣東省婦幼保健院呂莉娟主任作為點評專家參加青年醫(yī)師優(yōu)秀病例/論文報告點評。深圳市龍華區(qū)婦幼保健院裘娟、深圳市兒童醫(yī)院曾琦、東莞市婦幼保健院嚴(yán)提珍、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院陳歆寧等參加青年醫(yī)師優(yōu)秀匯報。湖南省婦幼保健院謝菲菲、廣東省婦幼保健院蔣宇菲、深圳市兒童醫(yī)院蔣倩妮、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院伍一菡、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心徐采利等參加住培生優(yōu)秀匯報。

頒獎

會議共收到來自全省及全國的學(xué)術(shù)論文及典型案例投稿50篇，經(jīng)專家組評選，大會最終評定一等獎3名、二等獎6名、三等獎9名及優(yōu)秀獎若干，以表彰住培生與青年醫(yī)師在臨床研究與實踐探索中展現(xiàn)的專業(yè)素養(yǎng)和創(chuàng)新精神，激勵更多青年醫(yī)務(wù)工作者深耕臨床、精進(jìn)學(xué)術(shù)。

會前，8月1日晚，還舉辦了廣東省醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會全體委員會議，尹愛華主委做2025年分會工作總結(jié)和布置下一步工作計劃，廣東省醫(yī)師協(xié)會常務(wù)副會長黃漢林出席會議，會議為分會增補副主委、增補常委以及青年醫(yī)師工作組組長、副組長頒發(fā)證書。

撰稿、排版：郭璨

審稿：郭璨、陳漢彪 副主任技師