2025年8月1-3日，由廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)主辦、廣東省婦幼保健院承辦的2025年廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)年會(huì)在廣州成功舉辦。廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)常務(wù)副會(huì)長(zhǎng)黃漢林、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)首屆會(huì)長(zhǎng)鄔玲仟、廣東省婦幼保健院黨委書記歐奕強(qiáng)、廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)主任委員、廣東省婦幼保健院副院長(zhǎng)尹愛(ài)華，副主任委員中山大學(xué)中山眼科中心張清炯教授、南方醫(yī)科大學(xué)熊符教授、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院徐艷文教授、中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院郝虎教授、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心李東至教授、深圳市兒童醫(yī)院廖建湘教授、南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院林志淼教授、廣東省生殖醫(yī)院唐佳教授出席開幕式，開幕式由分會(huì)主任委員尹愛(ài)華主持。

會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)

開幕式致辭

廣東省婦幼保健院黨委書記歐奕強(qiáng)致辭表示，醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師在保障人民健康、提高人口素質(zhì)方面具有重要地位，我國(guó)人口發(fā)展正面臨人口結(jié)構(gòu)深度調(diào)整、出生人口持續(xù)走低、高齡孕產(chǎn)婦比例攀升、出生缺陷防控壓力增大的多重考驗(yàn)，醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師肩負(fù)著重大的使命和責(zé)任。希望分會(huì)聚焦體系建設(shè)，構(gòu)建分層人才培養(yǎng)體系，聚焦前沿技術(shù)，推動(dòng)數(shù)字賦能創(chuàng)新發(fā)展，聚焦便民惠民，深化“防—篩—診—治”協(xié)同網(wǎng)絡(luò)，為推動(dòng)我省醫(yī)學(xué)遺傳事業(yè)發(fā)展作用積極貢獻(xiàn)。

中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)首屆會(huì)長(zhǎng)鄔玲仟講話表示，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)的成立來(lái)之不易，歷經(jīng)長(zhǎng)時(shí)間論證，得到了各級(jí)領(lǐng)導(dǎo)的高度重視與殷切期望，廣東在搭建培訓(xùn)平臺(tái)、探索技術(shù)創(chuàng)新、規(guī)范準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)等方面一直走在前列，為全國(guó)輸送了大量?jī)?yōu)秀的醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)人才，希望廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)在人才培養(yǎng)上持續(xù)發(fā)力，在技術(shù)創(chuàng)新上勇于探索前沿技術(shù)，在科普宣傳上加大力度，為醫(yī)學(xué)遺傳事業(yè)的發(fā)展貢獻(xiàn)更多力量。

廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)常務(wù)副會(huì)長(zhǎng)黃漢林講話指出，作為去年新成立的分會(huì)，醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)在短短一年多的時(shí)間里，在學(xué)術(shù)交流、人才培養(yǎng)和組織建設(shè)等方面展現(xiàn)出蓬勃的發(fā)展活力。同時(shí)對(duì)分會(huì)未來(lái)工作提出兩點(diǎn)期望，一是借鑒國(guó)際經(jīng)驗(yàn)，盡快建立完善醫(yī)學(xué)遺傳病例信息庫(kù)和樣本庫(kù)，為未來(lái)長(zhǎng)遠(yuǎn)發(fā)展奠定基礎(chǔ)；二是建議醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域工作人員在鞏固臨床思維的同時(shí)，提升世界觀與方法論素養(yǎng)，以辯證、哲學(xué)思維看待新技術(shù)新方法，帶領(lǐng)廣東省醫(yī)學(xué)遺傳等各專業(yè)的同仁們開拓更多新領(lǐng)域，創(chuàng)造新的業(yè)績(jī)。

會(huì)議聚焦生殖、胎兒、兒童、眼科、腫瘤、神經(jīng)、皮膚、基礎(chǔ)遺傳等醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)領(lǐng)域，設(shè)置大會(huì)授課、專題討論、高通量測(cè)序分析實(shí)操訓(xùn)練營(yíng)和住培生與青年醫(yī)師病例/論文大賽報(bào)告等多個(gè)環(huán)節(jié)，系統(tǒng)探討行業(yè)熱點(diǎn)與難點(diǎn)問(wèn)題，為促進(jìn)醫(yī)學(xué)遺傳高質(zhì)量發(fā)展貢獻(xiàn)才智，吸引了全國(guó)300余名從事醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域的專家學(xué)者、臨床工作人員參加會(huì)議。

大會(huì)授課

圍繞醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域的核心議題與前沿發(fā)展，中國(guó)工程院院士、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)張學(xué)教授講授《大道至簡(jiǎn)、術(shù)語(yǔ)為基》，中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心鄔玲仟教授講授《三代測(cè)序在遺傳病診斷的應(yīng)用進(jìn)展》。

從遺傳性疾病研究的關(guān)鍵技術(shù)與前沿方法視角，宋慶齡婦幼健康研究院張鋒教授講授《遺傳性疾病中人類基因新功能的建模和解析》，中山大學(xué)中山眼科中心張清炯教授講授《大數(shù)據(jù)與精細(xì)表型在變異致病性辯析的應(yīng)用》。

在遺傳性疾病的臨床診療實(shí)踐方面，廣州醫(yī)科大學(xué)廖衛(wèi)平教授分享《基因變異的致病性評(píng)估》，中山大學(xué)腫瘤防治中心杜紫明教授講授《遺傳性腫瘤基因檢測(cè)》，廣東省婦幼保健院尹愛(ài)華教授闡述《建立羊水細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組基線的臨床意義》。

專題討論

專題討論聚焦八大醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)領(lǐng)域，通過(guò) “主題授課 + 病例匯報(bào) + 研討討論” 模式，深化臨床實(shí)踐，將前沿理論與實(shí)際病例深度結(jié)合，進(jìn)一步提升復(fù)雜遺傳病例診斷與干預(yù)的專業(yè)能力。

生殖遺傳專題討論圍繞“不完全外顯”主題，由中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院黃林環(huán)教授做《不完全外顯病例的生育咨詢》主題授課，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院許言主任、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院袁萍主任、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心黎美怡主任和廣東省婦幼保健院董云巧主任分別作病例匯報(bào)，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院徐艷文教授組織討論。

胎兒遺傳專題討論圍繞“罕見(jiàn)遺傳病”主題，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心李東至教授作《無(wú)先證者的DMD產(chǎn)前診斷：一個(gè)棘手的問(wèn)題》主題授課，惠州市第一婦幼保健院陳彩袁主任、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心梁云浩主任、陽(yáng)江市人民醫(yī)院楊立業(yè)主任分別作病例展示，廣東省婦幼保健院丁紅珂主任、深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院劉維強(qiáng)主任、粵北人民醫(yī)院范舒舒主任參加討論。

兒童遺傳專題討論圍繞“新生兒黃疸”主題，中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院郝虎教授作《新生兒黃疸的遺傳機(jī)制研究》主題授課，中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院古霞主任作病例展示，中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院高羽教授、惠州市第一婦幼保健院林保安主任參加討論。

眼科遺傳專題討論圍繞“遺傳性視神經(jīng)病變”主題，中山大學(xué)中山眼科中心孫文敏教授作《遺傳性視神經(jīng)病變的臨床與遺傳圖譜》主題授課，中山大學(xué)中山眼科中心易珍主任、蔣奕主任、王瀠葦主任、鄭羽茜主任分別作病例展示，張清炯教授、孫文敏和易珍主任參加討論。

神經(jīng)遺傳專題討論圍繞“小兒癲癇遺傳”主題，深圳市兒童醫(yī)院廖建湘教授作《小兒癲癇遺傳學(xué)病因?qū)嵺`匯報(bào)》主題授課，深圳市兒童醫(yī)院陳黎主任作病例展示，深圳市兒童醫(yī)院操德智、段婧主任參加討論。

皮膚遺傳專題討論圍繞“遺傳性皮膚病”主題，南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院林志淼教授作《遺傳性皮膚病的精準(zhǔn)治療》主題授課，深圳市人民醫(yī)院陽(yáng)芳主任作病例展示，南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院汪慧君、楊超主任參加討論。

基礎(chǔ)遺傳專題討論由南方醫(yī)科大學(xué)熊符教授作《意義不明變異實(shí)驗(yàn)室功能驗(yàn)證》主題授課，南方醫(yī)科大學(xué)商璇教授作《遺傳性溶血性貧血案例遺傳學(xué)原因解析》病例展示，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心李東至教授、廣東省婦幼保健院麥明琴主任、惠州市第一婦幼保健院陳劍虹主任參加討論。

腫瘤遺傳專題討論圍繞“遺傳性腫瘤”主題，中山大學(xué)腫瘤防治中心史艷俠教授作《遺傳性腫瘤的診療進(jìn)展》主題授課，中山大學(xué)腫瘤防治中心鄭秋帆教授作病例展示，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院周祎教授、中山大學(xué)腫瘤防治中心杜紫明教授、廣東省婦幼保健院張彥主任參加討論。

會(huì)議還介紹了前瞻性隊(duì)列研究臨床試驗(yàn)項(xiàng)目，廣東省婦幼保健院張彥主任作《外顯子組測(cè)序用于拷貝數(shù)變異檢測(cè)的性能評(píng)價(jià)研究》介紹，余麗華主任作實(shí)施方案與計(jì)劃介紹。

高通量測(cè)序分析實(shí)操訓(xùn)練營(yíng)

2025年8月1日下午，會(huì)議還舉辦了高通量測(cè)序分析實(shí)操訓(xùn)練營(yíng)——臨床外顯子組測(cè)序報(bào)告解讀實(shí)戰(zhàn)，來(lái)自全國(guó)各地170余名醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域?qū)＜覍W(xué)者參加訓(xùn)練營(yíng)。

住培生與青年醫(yī)師病例/論文大賽報(bào)告

住培生與青年醫(yī)師優(yōu)秀論文/案例匯報(bào)

為搭建住培生與青年醫(yī)師展示臨床實(shí)踐與學(xué)術(shù)研究的平臺(tái)，本次會(huì)議設(shè)置“住培生與青年醫(yī)師病例/論文大賽報(bào)告”環(huán)節(jié)，面向全省及全國(guó)評(píng)選優(yōu)秀案例進(jìn)行會(huì)議展示匯報(bào)，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心李東至教授、潘敏教授、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院賈蓓主任、廣東省婦幼保健院杜麗主任作為點(diǎn)評(píng)專家參加住培生優(yōu)秀病例/論文報(bào)告點(diǎn)評(píng)，南方醫(yī)科大學(xué)熊符教授、廣東省生殖醫(yī)院唐佳教授、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院許言主任、廣東省婦幼保健院呂莉娟主任作為點(diǎn)評(píng)專家參加青年醫(yī)師優(yōu)秀病例/論文報(bào)告點(diǎn)評(píng)。深圳市龍華區(qū)婦幼保健院裘娟、深圳市兒童醫(yī)院曾琦、東莞市婦幼保健院嚴(yán)提珍、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院陳歆寧等參加青年醫(yī)師優(yōu)秀匯報(bào)。湖南省婦幼保健院謝菲菲、廣東省婦幼保健院蔣宇菲、深圳市兒童醫(yī)院蔣倩妮、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院伍一菡、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心徐采利等參加住培生優(yōu)秀匯報(bào)。

頒獎(jiǎng)

會(huì)議共收到來(lái)自全省及全國(guó)的學(xué)術(shù)論文及典型案例投稿50篇，經(jīng)專家組評(píng)選，大會(huì)最終評(píng)定一等獎(jiǎng)3名、二等獎(jiǎng)6名、三等獎(jiǎng)9名及優(yōu)秀獎(jiǎng)若干，以表彰住培生與青年醫(yī)師在臨床研究與實(shí)踐探索中展現(xiàn)的專業(yè)素養(yǎng)和創(chuàng)新精神，激勵(lì)更多青年醫(yī)務(wù)工作者深耕臨床、精進(jìn)學(xué)術(shù)。

會(huì)前，8月1日晚，還舉辦了廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)全體委員會(huì)議，尹愛(ài)華主委做2025年分會(huì)工作總結(jié)和布置下一步工作計(jì)劃，廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)常務(wù)副會(huì)長(zhǎng)黃漢林出席會(huì)議，會(huì)議為分會(huì)增補(bǔ)副主委、增補(bǔ)常委以及青年醫(yī)師工作組組長(zhǎng)、副組長(zhǎng)頒發(fā)證書。

撰稿、排版：郭璨

審稿：郭璨、陳漢彪 副主任技師