時(shí)值深秋，北江澄碧，英德滿城茶香縈繞。在這片底蘊(yùn)深厚的嶺南古邑，一場(chǎng)承載著使命與溫度的學(xué)術(shù)培訓(xùn)如期而至。為持續(xù)推動(dòng)全省出生缺陷防控能力同質(zhì)化建設(shè)，促進(jìn)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源向粵北地區(qū)延伸，2025年10月31日，由廣東省出生缺陷防治管理中心及廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)產(chǎn)前診斷技術(shù)專委會(huì)主辦、廣東省婦幼保健院承辦、英德市婦幼保健院協(xié)辦的2025年廣東省出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)班（英德站）在英德市婦幼保健院順利啟動(dòng)。廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任吳菁、基層協(xié)作科副科長(zhǎng)王游聲（主持全面工作）、醫(yī)學(xué)遺傳中心何薇副主任醫(yī)師、丁紅珂副主任技師、楊潔霞副主任技師，英德市衛(wèi)生健康局婦幼健康股股長(zhǎng)林小丹，英德市婦幼保健院副院長(zhǎng)陸雯靜、黨總支副書記熊孝英、產(chǎn)前診斷中心主任朱偉燕等出席開幕式。

仁心聚力 · 開啟優(yōu)質(zhì)醫(yī)療新程

英德市婦幼保健院副院長(zhǎng)陸雯靜在開幕式致辭中強(qiáng)調(diào)，出生缺陷防控意義深遠(yuǎn)，是推進(jìn)“健康中國(guó)”與“健康廣東”建設(shè)的基石。她談到，隨著技術(shù)發(fā)展和群眾需求提升，基層專業(yè)能力面臨更高要求。本次培訓(xùn)班課程兼具前瞻性與實(shí)踐性，直擊臨床難點(diǎn)與前沿，為醫(yī)務(wù)人員“迎接挑戰(zhàn)、抓住機(jī)遇”提供了重要平臺(tái)。希望學(xué)員能夠在理論知識(shí)、實(shí)操技能和綜合防控能力三方面實(shí)現(xiàn)全面提升。廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任吳菁在發(fā)言中表示，提升基層醫(yī)務(wù)工作者出生缺陷防控能力至關(guān)重要，新技術(shù)的廣泛應(yīng)用更要求大家不斷加強(qiáng)專業(yè)學(xué)習(xí)。期待學(xué)員們以本次培訓(xùn)為起點(diǎn)，通過(guò)多種形式保持聯(lián)系、增強(qiáng)溝通，構(gòu)建持續(xù)學(xué)習(xí)的交流機(jī)制。英德市衛(wèi)生健康局婦幼健康股股長(zhǎng)林小丹則從政策層面指出，出生缺陷防控已多次被納入省市民生實(shí)事項(xiàng)目，是當(dāng)前婦幼健康工作的重點(diǎn)；指出本次培訓(xùn)班正是補(bǔ)齊基層技術(shù)短板的寶貴契機(jī)，寄語(yǔ)參會(huì)同仁：心懷使命，學(xué)有所悟；聚焦問(wèn)題，學(xué)以致用；輻射引領(lǐng)，學(xué)習(xí)共進(jìn)。

茶香北江 · 譜寫健康護(hù)航新章

本次培訓(xùn)以“接地氣、求實(shí)效”為宗旨，課程內(nèi)容干貨滿滿。多位省級(jí)專家輪番開講，帶來(lái)多場(chǎng)硬核內(nèi)容與實(shí)戰(zhàn)經(jīng)驗(yàn)并重的專題講座——

吳菁主任在《雙胎妊娠產(chǎn)檢策略與復(fù)雜性雙胎診斷及宮內(nèi)治療》專題講座中，首先從雙胎妊娠的分類、發(fā)生率及常見風(fēng)險(xiǎn)入手，幫助學(xué)員建立基礎(chǔ)認(rèn)知；隨后重點(diǎn)梳理雙胎妊娠的規(guī)范管理路徑，包括五大關(guān)鍵環(huán)節(jié)：準(zhǔn)確識(shí)別絨毛膜性與羊膜性、早期篩查與評(píng)估胎兒發(fā)育狀況、雙胎非整倍體篩查策略、制定個(gè)體化產(chǎn)檢方案（區(qū)分不同絨毛膜性）、掌握雙胎早產(chǎn)的識(shí)別、預(yù)防與處理原則；課程的進(jìn)階環(huán)節(jié)則聚焦于復(fù)雜性雙胎的早期識(shí)別、診斷要點(diǎn)，以及宮內(nèi)干預(yù)的適應(yīng)癥與處理原則。系統(tǒng)化的講解有效提升了學(xué)員對(duì)高危雙胎妊娠的綜合管理能力與臨床決策水平。

丁紅珂主任在《產(chǎn)前外顯子測(cè)序（WES）臨床應(yīng)用及報(bào)告解讀》專題講座中，系統(tǒng)梳理了該技術(shù)的臨床應(yīng)用要點(diǎn)。她首先介紹了產(chǎn)前WES的檢測(cè)流程與可檢出的變異類型，并結(jié)合國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)數(shù)據(jù)，重點(diǎn)闡述了WES在胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常中的臨床應(yīng)用價(jià)值。通過(guò)多個(gè)真實(shí)病例的分享，丁主任進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了報(bào)告解讀中需重點(diǎn)關(guān)注的內(nèi)容，包括數(shù)據(jù)可靠性、基因與表型的關(guān)聯(lián)度、數(shù)據(jù)庫(kù)更新對(duì)結(jié)果判讀的影響等關(guān)鍵要素，并深入剖析了WES技術(shù)的優(yōu)勢(shì)與當(dāng)前局限，為臨床工作者在技術(shù)選擇與應(yīng)用策略上提供了清晰的指導(dǎo)方向。

何薇主任帶來(lái)了《孕期子癇前期預(yù)測(cè)與臨床應(yīng)用》的專題講座，系統(tǒng)講解了該病的篩查與防治要點(diǎn)。她指出子癇前期是導(dǎo)致母嬰不良結(jié)局的重要病因，重點(diǎn)解析了高危人群識(shí)別、早期預(yù)測(cè)和分級(jí)管理策略，并對(duì)比了新舊篩查方法的效能差異。何主任強(qiáng)調(diào)，孕早期多指標(biāo)聯(lián)合篩查能顯著提高檢出率，并結(jié)合指南推薦及研究數(shù)據(jù)，介紹了相關(guān)指標(biāo)、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估流程及高危人群的藥物預(yù)防方案。課程系統(tǒng)梳理了孕早、中晚期的臨床評(píng)估路徑，指出準(zhǔn)確采集孕婦信息與規(guī)范測(cè)量血壓是風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的基礎(chǔ)，通過(guò)專用軟件進(jìn)行多指標(biāo)分析可實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)防控。何主任展望，未來(lái)有望實(shí)現(xiàn)“一管血同步完成唐篩與子癇前期預(yù)測(cè)”。此課程提升了學(xué)員對(duì)子癇前期的整體認(rèn)知，為推進(jìn)早期篩查、規(guī)范防治和減少母嬰并發(fā)癥提供了實(shí)用指導(dǎo)。

楊潔霞主任在《NIPT臨床應(yīng)用及特殊案例分享》專題講座中，系統(tǒng)梳理了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）的技術(shù)要點(diǎn)與臨床應(yīng)用難點(diǎn)。她首先圍繞胎兒游離DNA（cffDNA）的特征與來(lái)源展開，回顧了NIPT技術(shù)的發(fā)展歷程、國(guó)內(nèi)外應(yīng)用現(xiàn)狀及相關(guān)指南更新。課程重點(diǎn)聚焦于NIPT臨床應(yīng)用的質(zhì)控環(huán)節(jié)，從檢測(cè)過(guò)程的影響因素、室內(nèi)質(zhì)控關(guān)鍵點(diǎn)，到結(jié)果解讀原則、檢測(cè)效能評(píng)估、檢測(cè)失敗率分析與隨訪管理等關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)，逐一展開深入講解。結(jié)合多個(gè)典型臨床案例，楊主任具體闡述了導(dǎo)致NIPT假陽(yáng)性/假陰性的潛在原因，包括限制性胎盤嵌合、雙胎之一消失、母體嵌合及母體腫瘤等因素的干擾機(jī)制與鑒別要點(diǎn)。整場(chǎng)課程內(nèi)容緊密貼合基層實(shí)操場(chǎng)景，有效提升了學(xué)員對(duì)NIPT檢測(cè)的規(guī)范化實(shí)施能力及復(fù)雜報(bào)告的解讀水平。

新程共啟 · 構(gòu)建防控新格局

會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)

金秋十月，碩果盈枝。2025年10月31日，隨著英德站培訓(xùn)的圓滿落幕，本年度廣東省出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷技術(shù)系列培訓(xùn)班已完成第六站的使命，也為本月的巡回培訓(xùn)畫上了濃墨重彩的一筆。

本次英德站培訓(xùn)立足北江之畔，依托"紅茶潤(rùn)心，技蘊(yùn)北江"的深厚底蘊(yùn)，通過(guò)系統(tǒng)化授課、案例研討等，將省級(jí)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源精準(zhǔn)輸送至粵北基層。學(xué)員們不僅掌握了前沿技術(shù)，更在專家團(tuán)隊(duì)的悉心指導(dǎo)下提升了臨床實(shí)戰(zhàn)能力，為織密粵北地區(qū)出生缺陷防控網(wǎng)絡(luò)注入了新的活力。

征程不息，步履不停。系列培訓(xùn)班的下一站將走進(jìn)世界客都——梅州，繼續(xù)以技術(shù)下沉為導(dǎo)向，以能力提升為核心，在全省范圍內(nèi)推動(dòng)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源共建共享。讓我們共同期待梅州站再啟新篇，為筑牢全省出生缺陷防線、建設(shè)"健康廣東"貢獻(xiàn)更多專業(yè)力量！

撰寫 | 王東梅 副主任技師

審核 | 吳 菁 主任醫(yī)師