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今年5月，在米蘭舉行的歐洲人類(lèi)遺傳學(xué)峰會(huì)上，法國(guó)生物學(xué)家埃德維奇·卡斯珀博士（Dr.Edwige Kasper）報(bào)告了一個(gè)案例，不但在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，也在吃瓜群眾中引起廣泛關(guān)注。

起初是兩個(gè)孩子被確診癌癥，病因都是罕見(jiàn)的基因突變，而且兩人還都是試管嬰兒出生的，生理學(xué)父親都是匿名捐精者。

一番調(diào)查發(fā)現(xiàn)，兩個(gè)孩子的生理學(xué)父親是同一個(gè)人——一位丹麥的捐精者。

他的基因中存在一種十分罕見(jiàn)的基因突變，會(huì)大大增加攜帶者本人及其后代的患癌幾率。

截止今年5月，研究團(tuán)隊(duì)已經(jīng)追查到，已經(jīng)有來(lái)自歐洲8個(gè)國(guó)家的至少46名女性，使用了這位捐精者的精子做試管嬰兒，生下至少67個(gè)孩子。

其中，有23個(gè)孩子遺產(chǎn)了這種基因突變，其中10人已經(jīng)確診癌癥，包括血癌、非霍奇金淋巴瘤等等。（）

當(dāng)時(shí)研究者就推測(cè)，使用過(guò)他的精子的人可能更多，可能還會(huì)有更多孩子受到影響。

這兩天，最新的調(diào)查進(jìn)展公開(kāi)，人們等來(lái)的果真是一個(gè)壞消息.....

（人工授精，示意圖）

先說(shuō)結(jié)論，根據(jù)目前的調(diào)查結(jié)果，這位捐精者的精子曾被14個(gè)國(guó)家的67家輔助生殖診所使用，孕育的兒童數(shù)量至少是197人，目前還不清楚，其中有多少人遺傳了那種基因突變。

這位來(lái)自丹麥的匿名捐精者，編號(hào)Donor 7069，別稱(chēng)凱爾德（Kjeld），自2005年學(xué)生時(shí)代，他就多次捐精并獲得報(bào)酬。

之后近20年，位于丹麥的歐洲精子銀行一直在出售他的精子，包括丹麥在內(nèi)，很多歐洲國(guó)家的輔助生殖診所都使用過(guò)他的精子。

凱爾德本人身體健康，也通過(guò)了對(duì)捐精者的健康篩查，他和他的家人都沒(méi)得過(guò)癌癥。

然而，他本人并不知道，他攜帶著一種可怕的基因變異。

TP53，位于人類(lèi)的17號(hào)染色體上，是一種抑癌基因，該基因編碼一種名為p53的蛋白質(zhì)。

p53是一種腫瘤抑制因子，在細(xì)胞應(yīng)激反應(yīng)時(shí)被激活，通過(guò)修復(fù)或清除受損細(xì)胞，防止細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂過(guò)快或失控，從而防止細(xì)胞發(fā)生癌變。

p53對(duì)調(diào)節(jié)DNA修復(fù)和細(xì)胞分裂發(fā)揮著至關(guān)重要的作用，被稱(chēng)為“基因組的守護(hù)者”。

所以說(shuō)，一旦TP53基因發(fā)生突變，人體中一道重要的抑癌屏障很可能會(huì)失效，從而讓攜帶這種基因突變的人更容易罹患癌癥。

這種情況被稱(chēng)為李-法美尼綜合征（Li Fraumeni syndrome），TP53基因突變攜帶者的患癌幾率高達(dá)90%，尤其是在兒童時(shí)期，晚年患乳腺癌的幾率也很高。

歐洲人類(lèi)遺傳學(xué)會(huì)在2025年5月發(fā)布的聲明中說(shuō)，李-法美尼綜合征是“最嚴(yán)重的遺傳性癌癥易感性疾病之一”，涉及多種兒童腫瘤。

（TP53基因突變帶來(lái)的問(wèn)題）

當(dāng)然，TP53基因突變是非常罕見(jiàn)的情況，大部分人的TP53基因都是正常的。

但不幸的是，凱爾德恰恰攜帶了突變的TP53基因，他的精子中也有20%攜帶了突變的TP53基因，這種基因突變還會(huì)遺傳。

也就是說(shuō)，如果一名女性選擇了凱爾德的精子做試管嬰兒，恰好用的是這20%，那生下的孩子必然攜帶TP53基因突變，其中只有少數(shù)幸運(yùn)兒能一輩子都不患癌；

相反，如果用的是那80%正常的精子，孩子則不會(huì)受影響。

就這樣，凱爾德在不知道自己攜帶了TP53基因突變的情況下，多次捐獻(xiàn)了精子，在他剛開(kāi)始捐精的年代，TP53基因突變還很難被檢測(cè)到。

凱爾德沒(méi)有故意害人，可確實(shí)有不少無(wú)辜的孩子受到影響。

調(diào)查發(fā)現(xiàn)，使用凱爾德的精子孕育的孩子中，有些已經(jīng)患癌，有些患上了兩種不同的癌癥，也有些小小年紀(jì)就夭折了。

而且，對(duì)于使用凱爾德的精子孕育的孩子來(lái)說(shuō)，就算現(xiàn)在沒(méi)得癌癥，恐怕也要一輩子活在“隨時(shí)會(huì)患癌”的擔(dān)憂里。

用倫敦癌癥研究所的癌癥遺傳學(xué)家克萊爾·特恩布爾教授（Prof Clare Turnbull）的話：“這是一項(xiàng)可怕的診斷結(jié)果?！?/p>

“這對(duì)一個(gè)家庭來(lái)說(shuō)，是一項(xiàng)非常難以接受的診斷，他們將終生承受這種風(fēng)險(xiǎn)帶來(lái)的負(fù)擔(dān)，這完全就是災(zāi)難......”

（輔助生殖技術(shù)，示意圖）

法國(guó)女子席琳(Céline，化名）就遭遇這樣一場(chǎng)災(zāi)難。

她是一位單親媽媽?zhuān)?strong>她在14年前用凱爾德捐獻(xiàn)的精子生下了一個(gè)女兒，這個(gè)女孩很不幸地遺傳了TP53基因突變。

當(dāng)時(shí)，她接到了比利時(shí)輔助生殖診所的電話，催她帶女兒去做基因篩查，結(jié)果查出了問(wèn)題。

席琳表示，她對(duì)捐精者“完全沒(méi)有任何埋怨”，但她無(wú)法接受的是，診所給她提供的精子是“不干凈、不安全、有風(fēng)險(xiǎn)的”。

她明白，癌癥陰影將伴隨女兒的一生，她也要一直擔(dān)驚受怕。

“我們不知道她什么時(shí)候會(huì)患癌，不知道她會(huì)得哪一種癌癥，也不知道她會(huì)得多少種癌癥?！?/p>

“我知道這種情況很可能會(huì)發(fā)生，如果真的發(fā)生了，我們會(huì)勇敢抵抗病魔；如果發(fā)生好幾次，我們就要抗?fàn)幒脦状?.....”

（歐洲精子銀行）

調(diào)查顯示，剛發(fā)現(xiàn)凱爾德的精子可能有問(wèn)題時(shí)，曾對(duì)他捐獻(xiàn)的精子進(jìn)行過(guò)隔離篩查，但基因檢測(cè)沒(méi)查出問(wèn)題，他本人也沒(méi)生病，因此隔離被解除。

2023年，用他的精子孕育的孩子又出問(wèn)題了，這次檢測(cè)終于發(fā)現(xiàn)他攜帶了TP53基因突變，因此他捐獻(xiàn)的精子被永久禁用，精子銀行也開(kāi)始通知使用過(guò)凱爾德精子的家長(zhǎng)。

出售凱爾德精子的歐洲精子銀行表示，他們對(duì)受影響的家庭表示“最深切的同情”。

他們解釋說(shuō)，雖然捐精者都接受過(guò)嚴(yán)格的健康監(jiān)測(cè)，但如果不知道要尋找什么，從科學(xué)角度來(lái)講，根本不可能檢測(cè)出一個(gè)人是否攜帶了某種變異的基因。

如果一旦發(fā)現(xiàn)捐精者的精子有問(wèn)題，他們會(huì)立刻取消其捐贈(zèng)資格......

（卡爾德捐獻(xiàn)的精子被販賣(mài)到多個(gè)歐洲國(guó)家）

事已至此，對(duì)于受到影響的孩子，現(xiàn)在最應(yīng)該做的事就是按時(shí)接受體檢。

專(zhuān)家表示，攜帶TP53基因突變的人需要終身接受健康監(jiān)測(cè)。

由凱爾德的精子孕育的孩子，每年都應(yīng)該做全身和腦部核磁共振檢查，成年的孩子要做乳腺檢查和腹部B超，攜帶這種基因突變的女性經(jīng)常會(huì)選擇切除乳房，以降低患乳腺癌的概率。

專(zhuān)家說(shuō)，攜帶TP53基因突變，對(duì)于這些孩子來(lái)說(shuō)是沉重的負(fù)擔(dān)，壓力會(huì)很大，但及早發(fā)現(xiàn)癌癥，能提高患者的生存幾率，這種方式是可行的。

那么，及時(shí)通知使用過(guò)凱爾德精子的女性就顯得尤為重要了，從法律角度來(lái)說(shuō)，精子庫(kù)如果發(fā)現(xiàn)了某位捐精者的精子出現(xiàn)基因突變，他們有義務(wù)通知所有購(gòu)買(mǎi)過(guò)此人精子的輔助生殖診所，診所則有義務(wù)告知購(gòu)買(mǎi)過(guò)此人精子的患者。

但是現(xiàn)在，恐怕還有一些家長(zhǎng)沒(méi)有收到通知，不知道凱爾德捐獻(xiàn)的精子有問(wèn)題。

比如，一位丹麥的媽媽說(shuō)，她是聽(tīng)另一位購(gòu)買(mǎi)了凱爾德精子的家長(zhǎng)說(shuō)起此事，才知道自己的孩子可能也遺傳了那種基因突變。

她告訴調(diào)查人員，歐洲精子銀行和她的輔助生殖診所都沒(méi)有聯(lián)系過(guò)她......

（歐洲精子銀行）

當(dāng)然，不是每個(gè)歐洲國(guó)家的輔助生殖診所都用過(guò)凱爾德的精子，比如英國(guó)，他的精子從未被出售給英國(guó)。

但這周一，丹麥政府通知英國(guó)人類(lèi)受精與胚胎管理局（HFEA），曾有極少數(shù)英國(guó)女性去丹麥接受過(guò)生育治療，且使用了捐獻(xiàn)的精子，她們的孩子可能會(huì)受到影響。當(dāng)然，查到凱爾德的基因突變后，丹麥方面已經(jīng)通知了這些英國(guó)母親。

英國(guó)人類(lèi)受精與胚胎管理局表示，因?yàn)?strong>凱爾德的精子被賣(mài)到了多個(gè)國(guó)家的診所，目前還不能確定，有沒(méi)有英國(guó)女性去其他國(guó)家做試管嬰兒時(shí)，選擇了他捐獻(xiàn)的精子。

他們建議，如果有家長(zhǎng)有這樣的擔(dān)心，可以聯(lián)系當(dāng)初做試管嬰兒的診所或該國(guó)的生育管理機(jī)構(gòu)，詢(xún)問(wèn)具體情況......

今天的這個(gè)案例，讓人不由得擔(dān)心捐贈(zèng)精子的安全性，以及利益相關(guān)方能否擔(dān)負(fù)起應(yīng)有的責(zé)任。

目前在全球范圍內(nèi)，沒(méi)有統(tǒng)一的法律規(guī)定捐獻(xiàn)的精子的使用次數(shù)上限，但各個(gè)國(guó)家都有自己的規(guī)定。

那歐洲精子銀行來(lái)說(shuō)，他們的規(guī)定是一名捐精者的精子最多能給75個(gè)家庭使用。

歐洲精子銀行承認(rèn)，凱爾德的精子在一些國(guó)家被過(guò)度使用了，超過(guò)了這些國(guó)家規(guī)定的次數(shù)，他們?yōu)榇苏诟満捅壤麜r(shí)政府溝通。

以比利時(shí)為例，一名捐精者的精子最多只能給6個(gè)家庭使用，然而實(shí)際上，有38名女性使用了他捐獻(xiàn)的精子，生下了53個(gè)孩子......

（歐洲精子銀行）

曾任謝菲爾德精子庫(kù)負(fù)責(zé)人、現(xiàn)任曼徹斯特大學(xué)生物醫(yī)學(xué)與健康學(xué)院副院長(zhǎng)的艾倫·佩西教授（Prof Allan Pacey）表示，各國(guó)現(xiàn)在非常依賴(lài)大型國(guó)際精子庫(kù)，同一名捐精人的精子能使用多少次，是一個(gè)大問(wèn)題。

“我們不得不承認(rèn)，我們會(huì)從大型國(guó)際精子庫(kù)進(jìn)口精子，而這些精子庫(kù)也向其他國(guó)家出售精子，因?yàn)檫@就是他們賺錢(qián)的方式?！?/p>

“問(wèn)題就出在這里，因?yàn)闆](méi)有國(guó)家法規(guī)定，捐獻(xiàn)的精子可以被使用多少次?！?/p>

佩西教授還承認(rèn)，確保捐獻(xiàn)的精子完全安全，是一件不可能實(shí)現(xiàn)的事。

“你不可能對(duì)所有情況都進(jìn)行篩查，在目前的篩查安排下，男性捐贈(zèng)申請(qǐng)人中只有1%-2%的人能夠通過(guò)，如果標(biāo)準(zhǔn)再?lài)?yán)格一些，我們就沒(méi)有精子捐獻(xiàn)者了。”

“必須要找到那個(gè)平衡點(diǎn)?！?/p>

（歐洲精子銀行）

佩西教授說(shuō)得很明白，對(duì)捐獻(xiàn)者的篩查，太寬松不安全，太嚴(yán)格又會(huì)把幾乎捐獻(xiàn)者篩出去，所以太松或太嚴(yán)都不行。

那么，對(duì)于同一名捐精者的精子的使用次數(shù)有所限制，就變得尤為重要了。

歐洲的人類(lèi)生殖與胚胎學(xué)會(huì)最近建議，每位捐精者的捐贈(zèng)對(duì)象，應(yīng)該限制在50個(gè)家庭之內(nèi)。

如果相關(guān)的法律得到完善，那么萬(wàn)一再次遇到類(lèi)似的案例，就算不能完全徹底解決問(wèn)題，但受影響的人至少能少一些.....

ref：

https://www.bbc.com/news/articles/ckgmy90z991o

https://gizmodo.com/sperm-donor-with-a-cancer-causing-gene-fathered-at-least-197-kids-2000697978