村里的喇叭突兀地響起，用通知腔調(diào)喊出“李曉”兩個(gè)字，讓他速去村委會(huì)為體檢報(bào)告簽字。李曉（化名）心里猛地一沉。去村委會(huì)那條短短的路，那天走起來格外漫長(zhǎng)。明晃晃的日頭曬在身上，他卻感覺不到暖意，只覺得后背一陣陣地發(fā)緊。

目光倉促掃過體檢報(bào)告單，李曉還沒看清詳細(xì)內(nèi)容，“心臟”“重大問題”“家屬確認(rèn)”這幾個(gè)字就帶著不容置疑的份量闖入他的眼簾。他死死盯著那幾行黑字，試圖理解其中的含義，可那些醫(yī)學(xué)術(shù)語卻像一團(tuán)團(tuán)糾纏的迷霧。唯一清晰傳達(dá)的，是一種不祥的感覺——若無大礙，何須如此鄭重？

那顆“沉重”起來的心

李曉的病，其實(shí)早有端倪。自2024年3月起，胸口那陣時(shí)不時(shí)的悶痛就如影隨形，但他總安慰自己“再等等”，盤算著等一年一度的集體體檢時(shí)再說。

短短幾個(gè)月，不過37歲的他，體力竟衰頹得驚人——平時(shí)走不了幾步路，爬樓梯回二樓的家，都需中途停下，扶著墻壁大口喘氣，仿佛剛經(jīng)歷了一場(chǎng)漫長(zhǎng)的跋涉。

體檢結(jié)果出來后，李曉在老家陜西安康的這家體檢醫(yī)院度過了茫然的一周。各種檢查做了，常規(guī)藥用了，病情卻不見起色。醫(yī)生面露難色，建議他到醫(yī)療條件更好的上級(jí)醫(yī)院看看。

到了縣城醫(yī)院，診斷過程快得出乎意料。心臟彩超探頭在他胸膛移動(dòng)時(shí)，醫(yī)生的眉頭越鎖越緊，一邊檢查一遍吩咐他準(zhǔn)備住院，“你這情況很危險(xiǎn)，必須馬上住院?！崩顣栽噲D商量，解釋他獨(dú)自前來、未做準(zhǔn)備，想先回家安頓好一切。醫(yī)生搖頭打斷，“不能再讓你回去了，以你現(xiàn)在的病情，走出醫(yī)院大門隨時(shí)可能出現(xiàn)生命危險(xiǎn)?！?/p>

檢查報(bào)告上的“肥厚型心肌病”幾個(gè)字，和醫(yī)生那句“不準(zhǔn)出院”的命令，共同為他的生活畫下了一道殘酷而緊迫的休止符。

西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院心血管內(nèi)科副主任醫(yī)師盧群教授介紹，肥厚型心肌病主要是由于編碼肌小節(jié)相關(guān)蛋白基因致病性變異導(dǎo)致的，或病因不明的心肌病，以心肌肥厚為特征，左心室壁受累最為常見?；颊咄鶗?huì)出現(xiàn)乏力、呼吸困難、胸悶氣短、胸痛、心慌等癥狀。正因?yàn)榉屎裥托募〔〉陌Y狀具有非特異性，盧群見過不少病人在確診時(shí)走過彎路，她提醒，“出現(xiàn)以上癥狀，一定要到心血管?？茖?shí)力較強(qiáng)的醫(yī)院就診，醫(yī)生會(huì)通過一系列檢查進(jìn)行排查診斷?！?/p>

2025年1月，李曉來到西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院。經(jīng)過超聲心動(dòng)圖等檢查，他最終被確診為梗阻性肥厚型心肌病。

盧群解釋，根據(jù)是否存在左心室流出道梗阻，肥厚型心肌病可以分為“梗阻性”和“非梗阻性”兩大類。從診斷標(biāo)準(zhǔn)來看，當(dāng)患者在靜息狀態(tài)或負(fù)荷狀態(tài)下左心室流出道與主動(dòng)脈峰值壓差≥30 mmHg時(shí)，可以認(rèn)為存在左心室流出道梗阻。在靜息狀態(tài)下，李曉的左心室流出道壓力差并不高，但活動(dòng)狀態(tài)下，這一數(shù)值達(dá)到了58mmHg。

“梗阻性肥厚型心肌病比非梗阻性更嚴(yán)重，梗阻的存在會(huì)加重對(duì)心功能的損害，患者可能會(huì)出現(xiàn)心絞痛、暈厥甚至猝死。這一類患者的生存率更低，需要積極治療?！北R群說。

盧群教授與學(xué)生溝通交流

“心”藥新希望

確診后的許多個(gè)夜晚，李曉總覺得有把無形的劍懸在頭頂。每一次胸悶氣短襲來，他都仿佛聽見繩索即將斷裂的咯吱聲。這種對(duì)未來的巨大不確定感，比氣短乏力更消耗人。

2025年春節(jié)后，李曉住進(jìn)交大一附院的病房，醫(yī)生的冷靜分析似有一種魔力，將那把“懸劍”暫時(shí)推遠(yuǎn)了些?！坝胁【椭尾?，別想太多”，這念頭簡(jiǎn)單直接，讓李曉從焦慮的漩渦中探出身來。

盧群介紹，梗阻性肥厚型心肌病的治療主要有外科手術(shù)和藥物治療兩大類。作為一名內(nèi)科醫(yī)生，她向來主張“能用藥物治療，盡量不做手術(shù)?！笔议g隔減容術(shù)雖然已經(jīng)是一項(xiàng)成熟的技術(shù)，但因?yàn)樾呐K這一臟器及其重要，手術(shù)沒有任何后悔的余地。

“無論是手術(shù)還是藥物治療，我會(huì)將每種治療方式的利弊清楚地告訴患者，最終的選擇權(quán)在患者手里?！北R群說。

對(duì)于梗阻性肥厚型心肌病，藥物治療是首選。作為緩解左心室流出道梗阻的一線藥物，β受體阻滯劑可減少左心室流出道梗阻。盧群解釋，這類藥物雖然能在一定程度上改善患者癥狀，但僅為對(duì)癥緩解，并不能從根本上逆轉(zhuǎn)疾病的發(fā)病機(jī)制。此外，還有一部分患者受限于血壓、心率等問題，并不能使用β受體阻滯劑。

李曉是幸運(yùn)的。在他住院前的三個(gè)月，針對(duì)梗阻性肥厚型心肌病核心病理生理機(jī)制的創(chuàng)新藥物——心肌肌球蛋白抑制劑在國(guó)內(nèi)正式上市并很快納入了醫(yī)保，讓李曉這樣的梗阻性肥厚型心肌病患者終于有了可用且可負(fù)擔(dān)的全球首創(chuàng)新藥。

“梗阻性肥厚型心肌病的核心致病機(jī)理是過多肌球蛋白和肌動(dòng)蛋白橫橋的形成，導(dǎo)致心肌過度收縮。心肌肌球蛋白抑制劑可以直接作用于疾病的病理生理機(jī)制，通過靶向作用于心肌肌球蛋白，減少肌球蛋白和肌動(dòng)蛋白橫橋過量形成，進(jìn)而減輕心肌的過度收縮，并改善舒張功能?！?盧群介紹到。

在醫(yī)生的建議下，2025年春節(jié)后，李曉開始接受這種創(chuàng)新藥物的治療。

盧群教授前往病房探視

重建生活掌控

2025年2月的最后一天，李曉開啟了新的治療征程。盧群介紹，患者使用心肌肌球蛋白抑制劑進(jìn)行治療后，應(yīng)定期進(jìn)行檢查，醫(yī)生將根據(jù)心臟超聲等評(píng)估結(jié)果決定是否需要調(diào)整用量。

在服用藥物后一兩個(gè)月，李曉便感覺呼吸順暢了許多，以往動(dòng)輒襲來的胸悶氣短，再未出現(xiàn)。這種身體上的輕松感，讓他感覺“病好像已經(jīng)好了”。

但體感的改善并不等同于疾病的根除。盡管他自覺無恙，但接受3個(gè)月治療后，心臟超聲等客觀檢查卻顯示，其左心室流出道梗阻的指標(biāo)（壓差>30mmHg）、反映左心室收縮力的指標(biāo)的LVEF依然未能達(dá)標(biāo)。盧群根據(jù)這些關(guān)鍵指標(biāo)，將李曉的用藥劑量進(jìn)行了調(diào)整，以達(dá)到臨床上的治療目標(biāo)。

盧群說，一些患者會(huì)因癥狀暫時(shí)緩解而擅自停藥。但在患者“感覺不到”的地方，疾病的病理改變?nèi)栽诔掷m(xù)。醫(yī)生會(huì)結(jié)合患者癥狀表現(xiàn)、心臟超聲、實(shí)驗(yàn)室檢查等結(jié)果，綜合判斷是否需要調(diào)整藥物劑量?！肮Ｗ栊苑屎裥托募〔∈且环N需要長(zhǎng)期管理的慢性、進(jìn)行性心臟疾病，必須依賴規(guī)范的治療和監(jiān)測(cè)來長(zhǎng)期管理，患者需要嚴(yán)格遵循醫(yī)囑?！彼f。

盧群教授與同事溝通病例

在維持現(xiàn)有劑量4個(gè)月后，最近一次復(fù)查顯示，李曉的左心室流出道壓差已經(jīng)下降到8mmHg。對(duì)他而言，日子仿佛又被重新賦予了流動(dòng)的節(jié)奏。走路、上樓不再是一場(chǎng)需要中途歇腳的煎熬，他甚至能嘗試著小跑幾步。這種久違的對(duì)身體的掌控感，讓他心里重新踏實(shí)了起來。

更讓他欣喜的是，他重新找回了與人交流的底氣。生病后，他總擔(dān)心突發(fā)不適，不敢輕易出門，常常獨(dú)自悶在家里。如今癥狀緩解了，他又可以出門和朋友們玩耍。每一次輕松的談笑，都像是生活重新遞來的橄欖枝。

“科技與創(chuàng)新改變生活?！痹诒R群看來，心肌肌球蛋白抑制劑等創(chuàng)新療法的出現(xiàn)，極大地豐富了醫(yī)生應(yīng)對(duì)復(fù)雜疾病的“武器庫”，“我們手中的‘武器’越多，意味著能為患者找到的出路就越多?！边@不僅關(guān)乎生命的延長(zhǎng)，更是為了奪回被疾病剝奪的生活品質(zhì)——讓患者能重新感受奔跑的自由，享受無拘的呼吸，重拾對(duì)未來的規(guī)劃與期盼。

注：本資料中涉及的信息僅供參考，請(qǐng)遵從醫(yī)生或其他醫(yī)療衛(wèi)生專業(yè)人士的意見或指導(dǎo)

作者：月牙