近日，上海市兒童醫(yī)院通過5G遠(yuǎn)程多學(xué)科會(huì)診（MDT），成功跨省為一名患兒精準(zhǔn)診斷了全球發(fā)病率僅約1/1.25億的罕見病——先天性無(wú)痛無(wú)汗癥，該疾病表現(xiàn)為喪失痛覺，從不出汗。

此前，這名患兒曾因“舌下潰爛”在安徽亳州就醫(yī)，家長(zhǎng)反映孩子自幼痛覺遲鈍，且從未有過出汗現(xiàn)象�；驒z測(cè)結(jié)果顯示患者攜帶極其罕見的基因變異，由于當(dāng)?shù)蒯t(yī)療條件有限，該突變的致病性一直未能明確，患者無(wú)法被明確診斷。

在亳州兒童醫(yī)院常駐工作的上海市兒童醫(yī)院血液科李紅主任醫(yī)師發(fā)現(xiàn)這個(gè)罕見病例后，立即向上海市兒童醫(yī)院發(fā)起了遠(yuǎn)程會(huì)診申請(qǐng)，尋求多學(xué)科支持和指導(dǎo)。

會(huì)診中，上海市兒童醫(yī)院遺傳咨詢團(tuán)隊(duì)的兩位資深咨詢師楊帆、李斐對(duì)患兒基因測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行了深入的生物信息學(xué)分析與解讀。同時(shí)，血液腫瘤科邵靜波主任通過高清視頻連線，結(jié)合患兒的臨床表型視頻與完整病史資料，進(jìn)行了綜合評(píng)估。經(jīng)過線上多學(xué)科的緊密協(xié)作與反復(fù)論證，專家團(tuán)隊(duì)明確患兒診斷為“先天性無(wú)痛無(wú)汗癥”。

先天性無(wú)痛無(wú)汗癥（CIPA）是一種由NTRK1基因功能缺失性變異引起的罕見遺傳病，常見癥狀包括無(wú)痛覺、無(wú)汗液分泌、易發(fā)生骨折及反復(fù)感染等。

目前該病尚無(wú)根治手段，治療以對(duì)癥管理為主，包括體溫監(jiān)測(cè)、避免過熱過冷、預(yù)防外傷與感染，并對(duì)已發(fā)生的骨折或感染進(jìn)行相應(yīng)手術(shù)或抗感染治療。

在會(huì)診中，專家團(tuán)隊(duì)也針對(duì)患兒家庭提出的疾病管理相關(guān)問題，包括家長(zhǎng)所詢問的菌群移植等嘗試，給予了專業(yè)指導(dǎo)與說明，后續(xù)將繼續(xù)關(guān)注并讓患兒家長(zhǎng)定期隨訪。

據(jù)悉，上海市兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳門診自2022年11月再啟航以來，已累計(jì)服務(wù)罕見病與遺傳病患兒4000余人次，收錄罕見病1500余種。

醫(yī)學(xué)遺傳門診不僅能高效服務(wù)于該院臨床遇到的罕見病與遺傳病患兒，隨著醫(yī)院合作單位的不斷拓展、遠(yuǎn)程醫(yī)療網(wǎng)絡(luò)的持續(xù)完善，這類優(yōu)質(zhì)診療資源有望覆蓋至更多基層與偏遠(yuǎn)地區(qū)醫(yī)院。

通過技術(shù)賦能、專家下沉與平臺(tái)共享，上海市兒童醫(yī)院正逐步構(gòu)建起一張輻射更廣、響應(yīng)更快的罕見病診療支持網(wǎng)絡(luò)，讓更多患兒在家門口就能獲得及時(shí)、精準(zhǔn)的專業(yè)診斷與治療指導(dǎo)，從而為提升全國(guó)兒童罕見病診治水平、促進(jìn)醫(yī)療資源均衡布局貢獻(xiàn)積極力量。

記者：羅欣悅

編輯：史笑雨、張?zhí)祆冢⊕炻殻?/p>

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