極目新聞記者 劉迅

通訊員 彭錦弦 陳有為

2月27日，第19個國際罕見病日前夕，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院宣布，推出湖北省首個“罕見病全病程管理平臺”。該平臺通過數(shù)字化手段，為罕見病患者構(gòu)建全生命周期健康守護(hù)體系。同期，醫(yī)院啟動為期一周的罕見病多學(xué)科義診。

內(nèi)分泌系統(tǒng)罕見病多學(xué)科團(tuán)隊為患者進(jìn)行遠(yuǎn)程會診

2月27日，協(xié)和醫(yī)院罕見病多學(xué)科義診周首日，內(nèi)分泌系統(tǒng)罕見疾病專家組向24歲的糖原貯積癥患者小麗（化名）發(fā)起線上多學(xué)科會診。糖原貯積癥是一種會給患者帶來肝臟損傷、低血糖、肌無力以及運動能力下降等諸多痛苦的罕見病。小麗4歲時被確診該疾病，隨后進(jìn)行漫長的診斷治療。步入育齡期后，能否安全生育成為她心底最深的憂慮。

會診時，內(nèi)分泌科孫暉教授、鄭涓教授團(tuán)隊為她仔細(xì)分析病例、精準(zhǔn)分型、評估身體，并聯(lián)合消化內(nèi)科、產(chǎn)科、生殖中心等多學(xué)科專家為她聯(lián)合量身定制“圓夢計劃”。

“罕見病的診治是一個長期的過程，我們會持續(xù)提供用藥指導(dǎo)、產(chǎn)前監(jiān)測及心理支持，真正實現(xiàn)全生命周期的健康守護(hù)�！眱�(nèi)分泌科主任醫(yī)師鄭涓介紹，像小麗這樣的復(fù)雜病例，在協(xié)和醫(yī)院可實現(xiàn)一次問診、多科響應(yīng)、全程追蹤。

未來，協(xié)和罕見病診療中心將通過全病程管理體系，持續(xù)為她的健康和“母親夢”保駕護(hù)航。

據(jù)了解，協(xié)和醫(yī)院成立的“罕見病全病程管理平臺”，是集“篩查—診斷－治療—康復(fù)—隨訪－阻斷”為一體的全周期平臺�；颊咄ㄟ^協(xié)和醫(yī)院官方平臺即可一鍵“直達(dá)”，選擇對應(yīng)罕見病管理團(tuán)隊，獲得一站式方案咨詢與健康管理服務(wù)。通過該平臺，醫(yī)生可實時追蹤病情，提供個性化診療方案；患者則能在移動端獲取診療建議、復(fù)診提醒及康復(fù)指導(dǎo)。

“不僅能縮短確診時間、降低致殘率，更能通過阻斷遺傳風(fēng)險，從源頭減少疾病發(fā)生�！眳f(xié)和醫(yī)院黨委副書記、罕見病診療中心主任孫暉教授表示，協(xié)和醫(yī)院通過建立全病程管理平臺、創(chuàng)立遺傳病檢測平臺、搭建院內(nèi)多學(xué)科學(xué)術(shù)交流平臺、傳播健康科普知識等多種舉措，推動以“診斷、治療、科創(chuàng)、保障”四大平臺為一體的罕見病診療工作不斷完善。

協(xié)和醫(yī)院黨委副書記、罕見病診療中心主任孫暉教授介紹該院罕見病工作情況介紹

作為全國罕見病診療網(wǎng)的首批成員單位之一，協(xié)和醫(yī)院罕見病中心自2024年2月成立以來，陸續(xù)開設(shè)罕見病專病門診60個，集結(jié)內(nèi)分泌科、血液科、骨科、兒科、風(fēng)濕免疫科、神經(jīng)內(nèi)科等20余個學(xué)科的專家，為兩萬余名患者提供診療服務(wù)。罕見病收治病種為160種，病種覆蓋率達(dá)77.3%。此外，該院牽頭成立全國首個甲狀旁腺疾病診療區(qū)域聯(lián)盟，進(jìn)一步強(qiáng)化了區(qū)域輻射帶動能力。

血液罕見病團(tuán)隊為血友病患者進(jìn)行多學(xué)科會診

即日起至3月6日，協(xié)和醫(yī)院面向血友病、法布雷病、成骨不全等罕見病患者提供免費多學(xué)科會診。由內(nèi)分泌科、血液科、兒科、骨科、婦產(chǎn)科、神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、眼科等二十余個學(xué)科專家組成的團(tuán)隊，將為患者提供一站式評估和個體化診療方案。

罕見病全病程平臺加入方式：

第一步，進(jìn)入“武漢協(xié)和醫(yī)院”微信服務(wù)號

第二步，點擊“協(xié)和在線”，打開“慢病管理”

第三步，進(jìn)入“武漢協(xié)和慢病全病程管理”，點擊“醫(yī)生團(tuán)隊”

第四步，選擇“罕見病中心”，找到相應(yīng)管理團(tuán)隊，點擊“申請簽約”，即可獲得全病程管理。

（來源：極目新聞）