在我國，罕見病患者已超過2000萬，這是一支沉默卻龐大的群體。全球已知的罕見病中，真正擁有有效治療手段的僅約5%。在漫長的求醫(yī)路上，42%的患者經(jīng)歷過誤診，平均確診時(shí)間長達(dá)4.26年。疾病不僅侵蝕健康，更消耗家庭的經(jīng)濟(jì)與精神資源，因病致貧率超過35%。對(duì)許多家庭而言，罕見病意味著長期照護(hù)、收入銳減、心理重壓與社會(huì)隔離。它不僅關(guān)乎個(gè)體命運(yùn)，也拷問著社會(huì)保障的溫度與公平。

正因如此，世界對(duì)罕見病議題的重視正在不斷提升。世界衛(wèi)生組織于2025年首次將罕見病列為全球衛(wèi)生公平與包容的優(yōu)先事項(xiàng)，呼吁各成員國制定國家級(jí)罕見病健康計(jì)劃，從提升診斷能力到保障可負(fù)擔(dān)治療，再到鼓勵(lì)科研創(chuàng)新，構(gòu)建更加系統(tǒng)的支持體系。在中國，罕見病診療體系不斷完善，創(chuàng)新藥物加速審批落地，保障政策持續(xù)優(yōu)化，患者的治療選擇逐漸增多、希望日益清晰。然而，治療可及性不均、支付壓力沉重、長期保障機(jī)制有待健全等問題仍然存在，仍需政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、企業(yè)、公益組織與社會(huì)公眾協(xié)力同行。

每年2月的最后一天，是國際罕見病日。2026年國際罕見病日公益演講主題活動(dòng)在人民日?qǐng)?bào)社舉行，以“以科學(xué)之力，點(diǎn)亮罕見新生，重塑社會(huì)棟梁”為主題，匯聚專家學(xué)者、主流媒體代表、企業(yè)代表以及患者和公益組織力量，通過創(chuàng)新公益演講的形式，展開一場跨界共創(chuàng)的深度對(duì)話。真實(shí)故事與理性思考交織，個(gè)人命運(yùn)與制度進(jìn)步共振，勾勒出罕見病事業(yè)發(fā)展的多維圖景。

人民日?qǐng)?bào)健康客戶端副總編輯王君平指出，媒體不僅是信息的傳播者，更是社會(huì)共識(shí)的凝聚者與公共議題的推動(dòng)者。近年來，隨著政策持續(xù)完善、創(chuàng)新藥物加速落地、診療水平顯著提升，媒體通過專題頻道建設(shè)、科普內(nèi)容傳播與患者故事講述，持續(xù)提升公眾認(rèn)知，助力政策落地。面向未來，媒體仍需發(fā)揮橋梁作用，匯聚多元力量，讓科學(xué)之光穿透偏見與冷漠，照亮罕見病患者的人生之路。

活動(dòng)現(xiàn)場，1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）患者堂墨作為首位演講嘉賓，用一首自創(chuàng)詩歌開啟分享。他回憶，14歲時(shí)發(fā)現(xiàn)體內(nèi)的“疙瘩”，高中時(shí)期腫瘤逐漸增大，壓迫神經(jīng)與肌肉，影響外觀與生活。幸運(yùn)的是，他參與臨床試驗(yàn)并接受治療，四個(gè)月后瘤體縮小，身體狀態(tài)明顯改善。這份改變，讓他在高三通過國際生考試，獲得香港中文大學(xué)錄取通知書。如今，他已是大三學(xué)生，還會(huì)參加業(yè)余足球比賽。堂墨用自己的經(jīng)歷證明，罕見病患者并非“被定義的人群”，而是擁有無限潛能的個(gè)體。只要獲得及時(shí)治療與社會(huì)支持，他們同樣可以成為推動(dòng)社會(huì)進(jìn)步的棟梁之材。他呼吁社會(huì)給予更多理解與尊重，讓更多患者擁有發(fā)光發(fā)熱的機(jī)會(huì)。

北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)創(chuàng)始人王奕鷗在發(fā)言中回顧了基金會(huì)成立十周年的歷程。她見證了無數(shù)罕見病患者從“生來罕見”到“生而不凡”的生命綻放。結(jié)合自身經(jīng)歷以及基金會(huì)和“8772樂隊(duì)”的故事，她講述了患者如何在醫(yī)學(xué)進(jìn)步與社會(huì)支持中重建自我價(jià)值、融入社會(huì)。她強(qiáng)調(diào)，真正的公益不是簡單的援助，而是創(chuàng)造條件，讓患者擁有選擇權(quán)與成長空間，在包容的環(huán)境中實(shí)現(xiàn)自我價(jià)值。

來自臨床一線的聲音同樣令人動(dòng)容。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長、國家兒童醫(yī)學(xué)中心主任王藝教授長期從事兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療工作。她分享了許多患兒家庭在疾病面前承受的沉重壓力：花季之年被迫中斷成長軌跡，父母陷入無盡的照護(hù)循環(huán)。她呼吁完善產(chǎn)學(xué)研醫(yī)用多方協(xié)同體系，以創(chuàng)新力量為患兒點(diǎn)亮新生，使他們從“被照護(hù)者”逐步走向社會(huì)參與者與貢獻(xiàn)者。她強(qiáng)調(diào)，罕見病患者需要的不是憐憫，而是科學(xué)帶來的希望、制度提供的保障以及社會(huì)釋放的善意。

從政策與經(jīng)濟(jì)角度出發(fā)，上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林指出，罕見病藥品不僅具有治療價(jià)值，更具有重要的社會(huì)價(jià)值。國家已通過一系列政策全鏈條支持創(chuàng)新藥發(fā)展，包括修訂《中華人民共和國藥品管理法實(shí)施條例》，對(duì)符合條件的罕見病治療用藥給予不超過7年的市場獨(dú)占期。他建議以患者為中心，建立國家級(jí)罕見病專項(xiàng)基金，精準(zhǔn)滿足患者診療與用藥需求，既防止因病致貧、因病返貧，也為企業(yè)持續(xù)創(chuàng)新提供激勵(lì)，打通研發(fā)、臨床與應(yīng)用的閉環(huán)，讓罕見病藥物投入成為“健康中國”的長期戰(zhàn)略投資。

企業(yè)代表也表達(dá)了堅(jiān)定承諾。阿斯利康中國副總裁、罕見病事業(yè)部負(fù)責(zé)人胡軼清表示，罕見病領(lǐng)域仍存在巨大的未滿足需求，創(chuàng)新對(duì)于實(shí)現(xiàn)“健康中國2030”愿景至關(guān)重要。企業(yè)將持續(xù)引入創(chuàng)新療法，推動(dòng)診療體系建設(shè)，助力構(gòu)建創(chuàng)新生態(tài)與支付保障體系，以科學(xué)之力點(diǎn)亮罕見新生。

活動(dòng)最后，所有嘉賓共同發(fā)出倡議：期待各方攜手同行，讓政策更有力度，讓科研更有突破，讓支付更有溫度，讓社會(huì)更有包容。因?yàn)槊恳粋€(gè)罕見病患者都值得被認(rèn)真對(duì)待；每一次科學(xué)進(jìn)步，都可能改寫一個(gè)家庭的命運(yùn)；每一份理解與支持，都會(huì)成為托舉他們走向未來的力量。

當(dāng)社會(huì)各界的善意交匯，罕見病不再意味著孤單。那束穿越漫長求醫(yī)歲月的光，終將照亮更多新生，也讓更多罕見病患者成長為真正的社會(huì)棟梁。

原標(biāo)題：《以科學(xué)之力點(diǎn)亮罕見新生，跨界共創(chuàng)托舉生命之光》

欄目編輯：華心怡

來源：作者：新民晚報(bào) 潘嘉毅