據(jù)美媒4月17日報(bào)道，一項(xiàng)大規(guī)模新研究表明，在西歐亞地區(qū)，自然選擇對人類進(jìn)化的塑造作用比科學(xué)家以往認(rèn)為的更為強(qiáng)烈，且時(shí)間更近。

研究人員追蹤了超過一萬年的基因變化，發(fā)現(xiàn)冰河時(shí)代后，尤其是農(nóng)業(yè)開始改變?nèi)祟惿詈?，?shù)百個(gè)基因變體的頻率出現(xiàn)上升或下降。該研究由哈佛大學(xué)研究人員主導(dǎo)，利用了近 1.6 萬人的古代 DNA。借助龐大的基因組數(shù)據(jù)集和新的計(jì)算工具，研究團(tuán)隊(duì)提出了明確論斷。定向選擇——即推動有益基因變體傳播的自然選擇類型——在近代人類歷史中并非罕見例外，而是反復(fù)發(fā)生。

此前，古代 DNA 研究僅在人類中發(fā)現(xiàn)了約 21 個(gè)令人信服的定向選擇案例。這些有限證據(jù)讓人們認(rèn)為，自現(xiàn)代人類在非洲出現(xiàn)并擴(kuò)散至全球后，這種選擇相對罕見。但這并不意味著自然選擇一直在不斷重寫整個(gè)人類基因組，實(shí)際上，其信號很微妙。研究團(tuán)隊(duì)估計(jì)，定向選擇僅能解釋約 2%的基因頻率變化。

這項(xiàng)新研究描繪了截然不同的畫面。研究人員發(fā)現(xiàn)，在過去一萬年里，西歐亞地區(qū)有數(shù)百個(gè)基因變體受到青睞或被淘汰，而非僅有少數(shù)案例。在數(shù)千個(gè)基因組和數(shù)千年的時(shí)間跨度上，這 2%的累積量相當(dāng)可觀。

“借助這些新技術(shù)和大量古代基因組數(shù)據(jù)，我們現(xiàn)在可以實(shí)時(shí)觀察選擇如何塑造生物學(xué)，”該研究的主要作者阿里·阿克巴里說，他是哈佛大學(xué)遺傳學(xué)家戴維·賴希實(shí)驗(yàn)室的高級研究員?！拔覀儫o需再使用簡單模型和假設(shè)，在當(dāng)代基因組中尋找自然選擇留下的痕跡，而是讓數(shù)據(jù)自己說話?！薄斑@項(xiàng)工作讓我們能夠確定塑造我們的力量的時(shí)間和地點(diǎn)，”賴希補(bǔ)充道。

這項(xiàng)研究比早期研究更深入的一個(gè)主要原因是其規(guī)模。自 2010 年以來，古代 DNA 研究改變了科學(xué)家對過去人群相互關(guān)系的認(rèn)知。然而，研究人員需要更多基因組，且這些基因組需分布在足夠長的時(shí)間段內(nèi)，才能檢測到無法僅用偶然因素解釋的微妙變化。為了可靠地發(fā)現(xiàn)過去一萬年里的真實(shí)基因變化，科學(xué)家必須檢測非常微小的模式，而這只有在分析整個(gè)時(shí)間段內(nèi)的數(shù)千個(gè)基因組時(shí)才可行。

研究團(tuán)隊(duì)與 250 多名考古學(xué)家和人類學(xué)家合作，收集了來自西歐亞地區(qū) 10016 名古代人類的新的 DNA 數(shù)據(jù)。然后，他們將這些基因組與另外 5820 個(gè)已發(fā)表的古代序列以及 6438 個(gè)現(xiàn)代序列相結(jié)合。

“這篇論文使古代人類 DNA 文獻(xiàn)的規(guī)模擴(kuò)大了一倍。它反映了集中努力填補(bǔ)以往研究在檢測選擇方面能力有限的空白，”賴希說。然而，古代人類會遷徙、融合，有時(shí)還會消失?；蝾l率的變化可能由多種原因?qū)е拢⒎莾H僅是自然選擇在起作用。阿克巴里開發(fā)了專門的方法，旨在將定向選擇的信號與其他力量（如遷徙、人群融合和隨機(jī)波動）區(qū)分開來。

一旦研究團(tuán)隊(duì)擁有了數(shù)據(jù)和方法，他們就確定了 479 個(gè)在西歐亞人群中似乎受到強(qiáng)烈選擇（正向或負(fù)向）的基因變體。一些結(jié)果并不陌生，如淺膚色和紅發(fā)顯示出選擇信號，與疾病風(fēng)險(xiǎn)和免疫力相關(guān)的變體也是如此。

該研究還發(fā)現(xiàn)了與乳糜瀉、克羅恩病、麻風(fēng)病抵抗力、HIV 免疫力、男性型脫發(fā)幾率降低以及類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎和酗酒風(fēng)險(xiǎn)降低的關(guān)聯(lián)。甚至與血型相關(guān)的變體也出現(xiàn)在研究中。

研究人員還發(fā)現(xiàn)，農(nóng)業(yè)傳播后選擇加速的跡象。一旦人們不再主要依賴狩獵和采集，他們開始生活在更密集、更穩(wěn)定的農(nóng)業(yè)社區(qū)。因此，作用于人體的壓力也發(fā)生了變化：飲食、日?；顒印⑸缃簧詈图膊”┞肚闆r都發(fā)生了改變。

一些被選擇的變體并非與單一性狀相關(guān)，而是反映了更廣泛的多基因模式。如今，研究人員將這些模式與一系列性狀聯(lián)系起來，包括身體脂肪分布、身體質(zhì)量指數(shù)、吸煙易感性、精神分裂癥風(fēng)險(xiǎn)、雙相情感障礙風(fēng)險(xiǎn)，甚至與健康壽命相關(guān)的性狀，如步行速度更快。

其他現(xiàn)代關(guān)聯(lián)則更難以解釋。一些被選擇的變體現(xiàn)在與家庭收入、受教育年限或智力測試分?jǐn)?shù)相關(guān)。研究人員強(qiáng)調(diào)，我們不能簡單地將這些當(dāng)代標(biāo)簽投射到史前時(shí)期。如今與受教育程度相關(guān)的基因變體，顯然不是因?yàn)槭鲿r(shí)代的人上學(xué)時(shí)間更長而被選擇。因此，一個(gè)基因當(dāng)前的關(guān)聯(lián)并不能自動揭示它過去傳播的原因。也許相關(guān)性狀完全是另一回事，或者該變體同時(shí)影響多個(gè)性狀，又或者它只是因?yàn)榭拷x擇真正目標(biāo)的變體而頻率上升。

阿克巴里說，研究團(tuán)隊(duì)還確定了超過 7600 個(gè)基因位置，這些位置有超過 50%的可能性是定向選擇的真實(shí)案例，值得進(jìn)一步研究。這意味著這篇論文可能更多地是一個(gè)起點(diǎn)，而非終點(diǎn)。賴希尤其關(guān)注在世界其他地區(qū)是否會出現(xiàn)類似模式。

“我們在東亞、東非或中美洲和安第斯山脈的原住民中會看到類似模式嗎？”他說，“如果我們不能用古代 DNA研究人類進(jìn)化最重要的一兩百萬年時(shí)期，那么至少我們可以研究近期變化時(shí)期人類基因組受到的選擇壓力，并了解更廣泛的原理。”

這些發(fā)現(xiàn)也可能對醫(yī)學(xué)產(chǎn)生影響。如果一個(gè)基因變體受到自然選擇的強(qiáng)烈青睞，這可能表明它具有重要的生物學(xué)作用。從事基因治療的研究人員在對這類變體進(jìn)行去除前可能需要慎重考慮。

“你可以推測，如果有人想敲除一個(gè)受到強(qiáng)烈選擇的變體，這可能不是最好的主意，”阿克巴里說。這些方法也可能在人類以外的領(lǐng)域發(fā)揮作用。它們可以幫助科學(xué)家研究家養(yǎng)動物如何適應(yīng)農(nóng)業(yè)，或者野生物種如何應(yīng)對氣候變化。

這項(xiàng)研究的獨(dú)特之處在于它將進(jìn)化從抽象概念中拉了下來。 它表明自然選擇并非僅局限于遙遠(yuǎn)的過去，而是在可追溯的歷史中，在真實(shí)的人群中不斷展開。更重大的轉(zhuǎn)變顯而易見：人類進(jìn)化并未在史前時(shí)期結(jié)束。在冰河時(shí)代結(jié)束后很長一段時(shí)間里，人群仍在以復(fù)雜且常常令人驚訝的方式不斷適應(yīng)。

（原文標(biāo)題：Human evolution sped up after farming began, ancient DNA reveals）