Onco NGS 聯(lián)盟

OncNGS 是一個強(qiáng)大的聯(lián)合體，由來自 5 個成員國的 8 家機(jī)構(gòu)組成。OncNGS 聯(lián)盟希望開發(fā)出經(jīng)濟(jì)實惠的新型解決方案，為所有實體瘤/淋巴瘤患者提供最好的 NGS 檢測。

OncNGS 從濕實驗開始，并對生成的序列進(jìn)行生物信息分析，識別不同類型的變異，然后將所有相關(guān)變異整合到報告中，供臨床醫(yī)生解釋和診斷時使用。

該聯(lián)盟組織的一項由歐盟資助的多階段招標(biāo)，旨在支持開發(fā)用于液體活檢測試的基于 NGS 的創(chuàng)新檢測方法。Avida Onco LB 系列的 panel 即為根據(jù)組成聯(lián)盟的 8 個機(jī)構(gòu)的報告的需求進(jìn)行策劃。由安捷倫負(fù)責(zé) OncNGS 招標(biāo)期間開發(fā)的產(chǎn)品的商業(yè)化。

安捷倫 Avida DNA Onco LB、Avida DNA Onco LB Plus 和 Avida DNA 淋巴瘤 Panel 的開發(fā)是 OncNGS 項目的一部分，該項目獲得了歐盟地平線 2020 研究與創(chuàng)新計劃的資助。

Onco LB 新系列

Onco LB 系列 panel 屬于安捷倫目錄化 DNA Panel，訂購方式與其他目錄產(chǎn)品相同。同樣也可以與現(xiàn)有的 Avida 文庫制備試劑適配，并可在 Avida Duo 工作流程中與 Avida 甲基化 Panel（無論是目錄 Panel 還是定制 Panel）結(jié)合使用。

Avida DNA Onco LB panel

-基因數(shù)目：164 基因

-靶標(biāo)大?。?/strong>875 Kb

-panel 大?。?/strong>1.17 Mb

-主要用途：從液體活檢樣本中檢測 SNV、CNV 和 TL（易位）

該目錄 panel 涵蓋 164 個與多種癌癥相關(guān)的基因，包括外顯子區(qū)域以及 26 個與染色體易位相關(guān)的靶點，該 panel 是根據(jù)歐洲 NGS 聯(lián)盟項目的要求進(jìn)行篩選整理的，屬于中等 panel，旨在為液體活檢樣本提供更高的檢測靈敏度。

Avida DNA Onco LB Plus panel

-基因數(shù)目：437 基因

-靶標(biāo)大?。?/strong>1.76 Mb

-panel 大小：2.48 Mb

-主要用途：從液體活檢樣本中檢測 SNV、CNV 和 TL（ TMB 和 MSI 功能將在 oncNGS 招標(biāo)的第三階段進(jìn)行評估）

該目錄 panel 涵蓋了 437 個與癌癥相關(guān)的基因，以及 34 個與染色體易位相關(guān)的靶點，該 panel 是根據(jù)歐洲 NGS 聯(lián)盟項目的要求進(jìn)行篩選整理的，涵蓋 OncNGS 聯(lián)盟的 “must have ”和 “nice to have ”的靶標(biāo)，它擴(kuò)展了 Avida DNA Onco LB panel，新增了 273 個與癌癥相關(guān)的基因，變異檢測能力更全面。

Avida DNA Lymphoma panel

-基因數(shù)目：86 基因

-靶標(biāo)大?。?/strong>379 Kb

-panel 大小：451 Mb

-主要用途：從液體活檢樣本中檢測 SNV、CNV 和 TL

該目錄 panel 涵蓋了 86 個與淋巴系統(tǒng)癌癥相關(guān)的基因，該 panel 是根據(jù)歐洲 NGS 聯(lián)盟項目的要求進(jìn)行篩選整理的，大小適中，平衡了基因數(shù)目和測序深度的要求，以便高效的對淋巴瘤樣本進(jìn)行測序。

關(guān)鍵性能數(shù)據(jù)

1

根據(jù)不同的 DNA 輸入量對 Avida Onco LB DNA Panel 進(jìn)行全面的性能評估

從上圖可以看出，在 3 ng，10 ng 和 25 ng 不同的 DNA 輸入量中，（A）on-target reads 和（B） mapped reads 的百分比都很高，這證明了檢測的特異性和測序的準(zhǔn)確性。（C）投入 DNA 的有效回收率，以平均每個靶標(biāo)（從兩條 DNA 鏈）回收的 unique molecules 的數(shù)量（預(yù)期值的 25-50%）來衡量，用重復(fù)中位數(shù)來描述。（D）Robust coverage 性能由實現(xiàn)至少 500X unique reads 的堿基比例來表示。

cfDNA 樣品（Biochain p/n Z2121001）使用 Avida DNA Onco LB 和 Avida DNA 淋巴瘤 Panel 進(jìn)行檢測，投入量分別為 3 ng（n=4）、10 ng（n=4）和 25 ng（n=3）。Avida DNA Onco LB Plus panel 僅在投入 3 ng 和 10 ng 的 DNA 時進(jìn)行了測試。測序在 Element AVITI 測序儀上進(jìn)行。

2

Avida Onco LB 和 Onco LB Plus Panel 一致檢測到所有 CNV 的拷貝數(shù)增加

上圖展示了使用 Avida Onco LB 和 Onco LB Plus panel 檢測 Seraseq ctDNA Mutation Mix v4 中 CNV 的基因水平時，不同 DNA 投入量（3、10、25 ng）下的平均觀察到的 Fold change（FC），以及在（A）0.5% 等位基因頻率（AF）（2.68 CN）和（B）0.25% 等位基因頻率（AF）（2.34 CN）時的 expected fold change。

水平實線對應(yīng)所有 9 個 CNV 的平均預(yù)期 FC，測序在 Illumina NovaSeq 6000 測序儀上進(jìn)行。

3

Avida Onco LB panel 在檢測多重變異方面具有一致的性能

上如所示，在 71 個基因的 93 個獨特的多重變異中，這三個 panel 顯示了預(yù)期 AFs 與觀察 AFs 之間的良好相關(guān)性，這些變異包括 43 個單核苷酸變異、19 個缺失、5 個 insertion 和 4 個 indel。在所有 panel 中，觀察到的 AF 與預(yù)期 AF 成比例增加，這表明變異檢測是可靠的。

Avida DNA Onco LB 是中型檢測 panel，針對泛癌癥相關(guān)基因，具有廣泛的變異檢測范圍。Avida DNA Onco LB Plus panel 是一個更大的版本，包括更多基因，可提供更全面的檢測。 Avida DNA 淋巴瘤 panel 是一個以淋巴系統(tǒng)腫瘤為重點的 panel，針對淋巴系統(tǒng)癌癥相關(guān)基因，具有明顯的 AF 聚類。測序在 Illumina NovaSeq 6000 測序儀上進(jìn)行。

Avida 新篇章：

創(chuàng)新的方法學(xué)+ 強(qiáng)大的產(chǎn)品力

作為一個創(chuàng)新型的靶標(biāo)富集解決方案，Avida 以其獨特的探針體系和創(chuàng)新的雜交化學(xué)體系、捕獲工作流程，可實現(xiàn)在同一靶向序列捕獲工作流程中實現(xiàn) DNA 和甲基化的分析；具有樣本起始量低、周轉(zhuǎn)快、保真度高等特點，Avida 高性能工作流程提供了多組學(xué)的分析能力，適用于腫瘤基礎(chǔ)研究、腫瘤早篩、MRD 等領(lǐng)域的科研與產(chǎn)品開發(fā)需求。

截至目前，Avida 體系下總共可提供六款目錄化的 DNA panel、一款 Methyl panel，以及定制化 panel，下圖展示了目錄 DNA panel 的基因數(shù)量。

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